Синдром врожденной недостаточности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз: признаки и профилактика у детей. Классификация и причины врождённого гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз относится к гетерогенной группе заболеваний. Проявляется он нехваткой тиреоидных гормонов, которая развивается в результате дисгенезии гиповизарной системы или щитовидной железы.

Причиной развития гипотиреоза может явиться врожденная патология синтеза тиреоидных гормонов и всевозможных экзогенных факторов (блокирующие антитела матери, лекарственные препараты и прочее).

Говоря проще, врожденный гипотиреоз – это гипотиреоз любого происхождения, который проявляется и диагностируется при рождении.

Факторы, являющиеся причинами врожденного гипотиреоза

Примерно 85% эпизодов врожденного гипотиреоза является спорадическими. Причиной подавляющего большинства из них выступает дисгенезия щитовидной железы.

Около 15% моментов врожденного гипотиреоза приходится на воздействие антител матери к щитовидной железе или на наследование патологий синтеза Т4.

Некоторые формы врожденного гипотиреоза сегодня имеют генетические мутации, которые и приводят к развитию заболевания.

Главные причины врожденного гипотиреоза

Дисгенезия (недоразвитие) щитовидной железы:

Гипоплазия (25-35%).
Агенезия (23-43%).
Дистопия (35-43%).

Врожденные патологии синтеза Т4:

Синдром Пендреда.
Патология тиреоидной пероксидазы.
Патология натрий-йодидного симпортера.
Патология тиреоглобулина.
Патология дейодиназа тиреоидных гормонов.

Врожденный центральный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз, спровоцированный антителами матери.

Что происходит при гипотиреозе

Пренатальное развитие плода, у которого по каким-то причинам отсутствует или не функционирует поджелудочная железа, происходит за счет тиреоидных гормонов матери, проникающих через плаценту.

Когда ребенок рождается, уровень этих гормонов в его крови резко снижается. Во внутриутробном существовании плода, особенно в раннем его периоде, тиреоидные гормоны просто необходимы для правильного развития центральной нервной системы грудничка.

Особенно это важно для механизмов миелинизации нейронов головного мозга.

При нехватке тиреоидных гормонов в данном периоде формируется недоразвитие коры мозга ребенка, являющееся необратимым. Оно проявляется разными степенями умственной отсталости малыша вплоть до кретинизма.

Если своевременно начать заместительную терапию (первая неделя жизни), развитие центральной нервной системы будет почти соответствовать показателям нормы. Одновременно с формированием дефекта ЦНС, при не вовремя компенсированном врожденном гипотиреозе, страдает развитие скелета и других внутренних органов и систем.

Симптомы

В большинстве случаев клинические симптомы врожденного гипотиреоза не облегчают раннюю диагностику. Врожденный гипотиреоз у новорожденного может быть заподозрен на основании показателей клинической картины лишь в 5% случаев.

Ранние симптомы врожденного гипотиреоза:

вздутый живот;
пролонгированная (более 7 дней) гипербилирубинемия;
низкий голос;
пупочная грыжа;
увеличенный задний родничок;
гипотония;
увеличение щитовидной железы;
макроглоссия.

Если вовремя не предпринять терапевтические меры, через 3-4 месяца появляются следующие признаки:

трудность глотания;
плохой аппетит;
метеоризм;
плохая прибавка веса;
сухость и бледность кожных покровов;
гипотермия;
мышечная гипотония.

После полугода жизни у ребенка становятся заметны признаки задержки физического, психомоторного развития и непропорциональный рост: гипертелоризм, широкая запавшая переносица, позднее закрытие всех родничков (смотрите фото).

Полезной будет информация, каковы , ведь врожденное заболевание так и остается с пациентом на всю жизнь.

Лечение заболевания

Заместительная терапия должна быть направлена на скорейшую нормализацию показателя Т4 в крови, а дальше следует подбор дозы L-T4, которая обеспечивает устойчивое поддержание хорошей концентрации Т4 и ТТГ.

Прогноз врожденного гипотиреоза

Прогноз заболевания в основном зависит от своевременности начала заместительной терапии L-T4. Если ее начать на первых двух неделях жизни новорожденного, нарушения физического и психомоторного развития практически полностью исчезают.

Если же время начала заместительной терапии упущено, и она так и не начинается, увеличивается риск тяжелого развития заболевания, вплоть до олигофрении и ее серьезных форм.

Лечение гипотиреоза довольно эффективно при помощи препаратов тиреоидного гормона. Наиболее надежным лекарственным средством при гипотиреозе считается тиреоидный гормон, полученный синтетическим (искусственным) путем.

Единственное условие при заместительной терапии с помощью этого препарата – регулярные посещения врача, который должен подобрать точную дозу лекарства и корректировать ее по ходу лечения.

Симптомы гипотиреоза начинают исчезать, в основном, в первую неделю применения препарата. Полное их исчезновение происходит в течение нескольких месяцев. Детям первого года жизни и в старшем возрасте лечение просто необходимо. Люди пожилого возраста и ослабленные пациенты на прием препарата реагируют медленнее.

Если гипотиреоз был вызван отсутствием щитовидной железы, болезнью Хашимото или лучевой терапией, скорее всего его лечение будет пожизненным. Правда известны случаи, когда при тиреоидите Хашимото функция поджелудочной железы восстанавливалась самопроизвольно.
Если причинами развития гипотиреоза являются другие патологии, после устранения основного заболевания исчезают и признаки гипотиреоза.
Причиной гипотиреоза могут стать некоторые лекарственные препараты, после отмены которых действие щитовидной железы нормализуется.
Гипотиреоз в латентной форме лечения может и не потребовать. Тем не менее, чтобы не пропустить прогрессирование заболевания, пациент нуждается в постоянном наблюдении врача.

Точные данные о пользе заместительной терапии при латентном гипотиреозе сегодня отсутствуют, и мнения ученых в этом вопросе разнятся. В подобных случаях, принимая решение о целесообразности лечения, пациент вместе с врачом обсуждают вопрос о соизмеримости финансовых затрат на лечение и потенциальных рисков от него с предполагаемой пользой.

Обратите внимание! Пациенты, страдающие заболеваниями сердечно-сосудистой системы и сахарным диабетом, особо нуждаются в правильном дозировании медикаментов, поскольку избыточный прием гормона чреват возникновением стенокардии или мерцательной аритмии (нарушение ритма сердца).

Методы терапии

При диагнозе «врожденный гипотиреоз» врач назначает препараты, в состав которых входит левотироксин натрия, являющийся действующим веществом:

Левоксил.
Синтроид.
Левотроид.

Лекарства необходимо принимать согласно инструкции и назначения эндокринолога. Через 1,5-2 месяца лечения необходимо посетить врача, дабы убедиться в правильности назначенной дозы. Если окажется, что доза слишком мала, у больного сохраняются симптомы гипотиреоза:

Увеличение веса.
Запоры.
Вялость.
Зябкость.

Если доза превышена, симптомы несколько другие:

Бессонница.
Дрожь.
Нервозность.

Больным с сердечной недостаточностью, в начале лечения обычно назначают малую дозу левотироксина, которую по мере необходимости постепенно увеличивают. Если в момент постановки диагноза гипотиреоз имеет тяжелую форму, откладывать с лечением недопустимо.

Важно! При отсутствии адекватного лечения врожденный гипотиреоз у детей может привести к редкому, но очень опасному для жизни состоянию – гипотиреоидной коме (кома микседематозная). Лечение этой болезни проводится исключительно в условиях стационара, в палате интенсивной терапии с внутривенным введением препаратов тиреоидного гормона.

При нарушении дыхательной функции применяют аппарат искусственной вентиляции легких. Больной проходит полное медицинское обследование на присутствие сопутствующих патологий работы сердца. В случае их выявления, назначается соответствующее лечение.

Профилактика гипотиреоза у ребенка

Гипотиреоз в период беременности должен лечиться с особой тщательностью, поскольку он может отразиться на развитии плода и явиться причиной врожденных тяжелых патологий.

При гипотиреозе у беременной лечение следует начать незамедлительно. Если же заболевание диагностировано до наступления беременности, женщина должна постоянно контролировать уровень тиреоидного гормона и проводить соответствующую коррекцию назначенной дозы препарата. При вынашивании ребенка потребность в гормоне может увеличиться на 25-50%.
Необходимость в лечении может возникнуть и при послеродовом гипотиреозе. С наступлением каждой новой беременности женщина должна проходить полное обследование на гипотиреоз. Иногда послеродовая форма гипотиреоза проходит самостоятельно, а в других случаях заболевание длится на протяжении всей жизни женщины.

Поддерживающая терапия

Чаще всего лечение гипотиреоза является пожизненным, поэтому рекомендованный врачом препарат следует принимать в точном соответствии с назначением. Иногда врожденный гипотиреоз прогрессирует, поэтому доза гормона время от времени требует увеличения, в соответствии со скоростью затухания функции щитовидной железы.

У многих больных, принимающих препараты тиреоидного гормона, после их отмены симптомы гипотиреоза развиваются с новой силой. В подобной ситуации прием лекарственных препаратов следует возобновить.

Врожденный гипотиреоз может развиваться в виде осложнения инфекционного заболевания. В таком случае, после излечения основного заболевания, функция щитовидной железы полностью восстанавливается. Для того чтобы проверить ее функциональность, производят временное прерывание применения препаратов тиреоидного гормона.

Врожденный гипотиреоз - заболевание, развивающееся на фоне дефицита гормонов щитовидной железы. Это одна из самых распространенных эндокринных патологий в педиатрии - один больной ребенок рождается на 4-5 тыс. новорожденных. В современной медицине существуют эффективные способы лечения гипотиреоза, но и сегодня главной проблемой остается ранняя диагностика заболевания. Как выявить болезнь и почему это важно сделать как можно быстрее, разбирался IllnessNews.

За что отвечают гормоны щитовидной железы

Щитовидная железа выделяет тиреоидные гормоны - тироксин (T4) и трийодтиронин (T3). Главная задача этих веществ - насыщение клеток организма йодом, без которого невозможно полноценное физическое и умственное развитие. Кроме этого, они выполняют такие важные функции:

Участие в метаболических процессах - обеспечение энергетического, углеводного и липидного обмена.
Участие в синтезе ферментов, которые помогают усваивать полезные вещества.
Усиление действия других гормонов.
Стрессоустойчивость.
Повышение иммунной защиты.

Нехватка Т3 и Т4 встречается достаточно часто - гипотиреоз распространен среди детей и взрослых. Однако именно в детском возрасте он способен провоцировать различные проблемы, которые впоследствии невозможно компенсировать - организм просто развивается с нарушениями. А если ребенок страдает от нехватки гормонов еще в утробе, он рождается с выраженными патологиями.

Ключевым в производстве гормонов щитовидной железы является ТТГ - тиреотропный гормон, который образуется в гипофизе и регулирует работу щитовидки. Без него даже при достаточной выработке Т3 и Т4 организм недополучает йода. Поэтому при диагностике врожденного гипотиреоза очень важно проверять и уровень этого гормона.

Врачи выделяют несколько форм врожденного гипотиреоза:

Первичный, при котором болезнь связана именно с нарушениями работы самой железы. Такое заболевание диагностируется в большинстве случаев - до 90% всех больных детей страдают именно этой формой патологии.
Вторичный связан с нехваткой ТТГ, часто развивается при нарушениях в гипофизе.
Третичный вызван неправильной работой гипоталамуса и нехваткой гормона тиролиберина.
Периферический возникает в том случае, если Т3 и Т4 не усваиваются тканями организма.

При развитии первичного гипотиреоза щитовидная железа младенца страдает чаще всего по причине различных проблем во время беременности. Среди них:

Гипотиреоз у матери.
Аутоиммунные заболевания у беременной.
Нехватка йода в питании женщины.
Различные отравления, в том числе медикаментозное.
Радиоактивное облучение в период вынашивания ребенка.

В редких случаях болезнь носит наследственный характер и связана с аномалиями развития щитовидки. Врожденный гипотиреоз возникает и на фоне генной мутации. В этом случае у ребенка есть и другие патологии развития - порок сердца, волчья пасть, заячья губа и прочее.

Признаки гипотиреоза: нехватка гормонов

Несмотря на то, что болезнь носит врожденный характер, признаки гипотиреоза сразу после рождения проявляются только у 10-15% больных детей. Типичными симптомами в этом случае станут:

Слишком крупный плод (более 3,5 кг).
Выраженные отеки лица, губ, кистей, стоп.
Широкий отечный язык, из-за которого ребенок не может полностью закрыть рот.
Плохое отхождение мекония (первые фекалии).
Длительное заживление пупочной ранки.
Желтуха новорожденных, которая длится дольше одной недели.
Охрипший грубый голос.

Позже, к 3-4 месяцам жизни, признаки гипотиреоза изменяются, но проявляются уже практически у всех больных детей:

Выраженная заторможенность - ребенок редко плачет, много спит, неактивно реагирует на мать и окружающих людей.
Сниженный аппетит, слабый сосательный рефлекс.
Небольшая прибавка в весе.
Запоры, колики.
Постоянная раздраженность кожи - пересыхания, трещины, шелушения. Ранки плохо заживают.
Микседема (отечность кожи и подкожной клетчатки).
Редкие, ломкие и тусклые волосы.
Синий носогубный треугольник.

С возрастом болезнь прогрессирует, и уже у полугодовалого ребенка признаки гипотиреоза будут ярко заметны. К симптомам, проявляющимся с 3-4-го месяца прибавятся такие:

Выраженная задержка психомоторного развития.
Отставание в росте.
Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: пониженное артериальное давление, брадикардия, кардиомегалия.
Плохое прорезывание зубов.
Трофические поражения кожи.

Врожденный гипотиреоз представляет серьезную опасность для жизни и здоровья малыша. Болезнь не проходит сама по себе, всегда прогрессирует и с каждым месяцем наносит все больший вред. Поэтому раннее диагностирование нехватки тиреоидных гормонов - важная задача для всей педиатрии.

В 1973 году в Канаде анализ на врожденный гипотиреоз был впервые включен в скрининг-тесты - обследования, которые должны проводиться всем новорожденным. Сегодня такой анализ крови входит в число неонатального скрининга во всем мире. Так называемая «пяточная проба» берется на 5-7-й день после рождения и помогает выявить кроме патологий щитовидной железы также такие опасные болезни:

Фенилкетонурия.
Муковисцидоз.
Адреногенитальный синдром.
Галактоземия.

Все эти заболевания, как и гипотиреоз у детей первых месяцев жизни, не всегда проявляются симптомами, но без своевременного лечения могут закончиться инвалидностью и даже смертью. Поэтому родителям важно не пропускать «пяточный тест».

Если же заболевание не выявлено сразу после рождения, заподозрить наличие диагноза можно уже по признакам гипотиреоза в 3-4 месяца. В этом случае врач назначит анализ крови на гормоны (ТТГ, Т3 и Т4), а также дополнительные обследования, которые покажут, насколько болезнь повлияла на здоровье. В частности, рекомендуется ЭКГ для проверки состояния сердца.

Прогноз при гипотиреозе у детей

Если лечение врожденного гипотиреоза начинается сразу после рождения ребенка, прогнозы достаточно благоприятны. Заместительная терапия левотироксином натрия полностью компенсирует нехватку гормонов - ребенок растет и развивается, как здоровые дети. Если патологию, вызвавшую недостаток Т3 и Т4, устранить не удается, такая терапия является пожизненной.

В том случае если лечение не начато вовремя, гипотиреоз приводит к таким осложнениям:

Задержка умственного развития. Разные формы, вплоть до кретинизма, диагностируются у тех детей, кто не получил лечение с первого месяца жизни.
Нарушения со стороны центральной нервной системы.
Болезни сердца и сосудов.
Дерматологические болезни.
Заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта), в том числе кишечная непроходимость.

Под врожденным гипотиреозом понимается заболевание, вызванное дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Недостаток этих веществ чреват задержкой развития ребенка, как умственного, так и физического. Если вовремя начать лечение, то прогнозы достаточно благоприятные. Отсутствие профессиональной терапии приводит к прогрессированию болезни, когда ребенку дают даже инвалидность.

Причины

Щитовидная железа отвечает за выработку тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Данные гормоны способствуют гармоничному развитию детского организма. Гипотиреоз развивается в результате дефицита того или другого вещества, приводя к задержке развития, физического и умственного.

Заболевание возникает по многим причинам. Врожденный гипотиреоз у детей тесно связан с генетикой. Нередко генетические мутации негативно воздействуют на формирование щитовидной железы еще в тот период, когда будущий малыш находится в материнской утробе.

К развитию заболевания приводит и поражение гипоталамуса. Он отвечает за работу желез внутренней секреции в организме человека, в том числе и за функционирование щитовидки. Из-за поражения гипоталамуса развиваются различные заболевания эндокринной системы.

Еще одной причиной развития болезни может стать снижение чувствительности организма к гормонам щитовидки. Чаще всего это случается из-за приема беременной женщиной лекарственных препаратов антитиреоидного назначения. Врач может назначить их будущей маме, если у нее диагностирован зоб.

Если клетки щитовидной железы теряют чувствительность к йоду, то тиреоидные гормоны в организме вырабатываются не так, как положено. Формирование данных гормонов может нарушиться из-за неправильного обмена йода или из-за того, что необходимые вещества доставляются к щитовидке не в нужном количестве. Все это и служит причиной появления гипотиреоза.

Симптомы

Далеко не у всех только что родившихся малышей можно заметить симптомы гипотиреоза. Только спустя какое-то время мама с папой замечают некоторые нарушения у новорожденного ребенка. Их подозрения подтверждает детский врач.

Но случается, что уже в первый месяц жизни малыша наблюдаются явные симптомы гипотиреоза:

вес новорожденного от 4 кг;
незакрывающийся рот;
отеки по всему лицу и в области ямочек, располагающихся над ключицами;
низкий голос;
детская желтушка, трудно излечиваемая привычными терапевтическими методами;
синева в области носа и губ.

У малышей, достигших 3-х месяцев, признаки врожденного гипотиреоза несколько иные:

на коже хорошо видны шелушения;
малыш страдает от постоянных запоров;
ребенок плохо ест (снижение аппетита);
волосы болезненно ломкие;
гипотермия (низкая температура).

В дальнейшем гипотиреоз проявляется и другими симптомами. У больного ребенка гораздо позже, чем у сверстников, начинают резаться зубы, проявляются признаки гипотонии, наблюдается слабость в мышцах, нарушается работа сердечной мышцы, ребенок жалуется на то, что ему трудно глотать, его мучают постоянные ознобы.

Если больных малышей не лечить, то они становятся вялыми и безразличными. Их не интересуют игры, они не контактируют с окружающими. Больные гипотиреозом часто страдают от вирусных инфекций и анемии. Последняя трудно поддается лечению с помощью лекарственных препаратов.

Симптомы гипотиреоза у подростков проявляются проблемами со слухом. Больные ребята страдают от ожирения и низкого роста. У них отсутствует желание учиться. Часто их психика нарушена.

Патогенез

Для нормального развития плода необходимы тиреоидные гормоны. Если они по какой-то причине не вырабатываются щитовидной железой, то поступают в организм будущего малыша через плаценту из организма матери. Но как только ребенок появляется на свет, уровень материнских гормонов резко снижается, а свои железа не вырабатывает. Это опасно, так как для физического развития ребенка в столь раннем возрасте гормоны крайне необходимы.

От гормонов, вырабатываемых щитовидкой, зависит образование миелиновой оболочки нервных волокон, отвечающих за развитие коры головного мозга. Если наблюдается недостаток Т3 и Т4, то происходит недоразвитие коры. Процесс этот необратимый, приводящий к умственной отсталости ребенка, причем степень заболевания может быть различной. Возможен даже полный кретинизм.

Лучшим временем для начала заместительной терапии является первая неделя жизни малыша, поэтому каждый младенец в роддоме подвергается исследованию на гипотиреоз.

Для правильного развития нервной системы важно вовремя начать проводить все лечебные мероприятия. После диагностирования малышу назначается индивидуальный курс терапии.

Не только центральная нервная система страдает от гипотиреоза. Дефицит гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, негативно сказывается на росте скелета и на других органах.

Диагностика

Поставить диагноз гипотиреоз только по тем симптомам, что проявляются у детей, невозможно, поэтому в каждом родильном доме действует правило, в соответствии с которым обязательно проводится ранний скрининг, на 4-й день от даты рождения младенца. Для этого необходим забор крови из пятки маленького пациента.

В лаборатории определяют уровень тиреотропина, трийодтиронина и тироксина. Если показатель превышает 100 мЕд/л, то диагностируется первичный гипотиреоз. Если результат анализа показывает 20-50 мЕд/л, то исследование повторяется, но только уже анализируется сухое пятно крови. Если показатель снова превысит 20 мЕд/л, то проводится определение уровня ТТГ в сыворотке крови. Код заболевания по МКБ 10 — Е03.

Для диагностирования гипотиреоза разработана еще шкала Апгара. Она представляет собой тест, основанный на суммировании баллов за каждый вопрос о наличии того или иного признака. Выглядит данная таблица так:

Если общая сумма баллов превысит 5, то можно подозревать гипотиреоз.

Лечение врожденного гипотиреоза

Сразу после диагностирования гипотиреоза у грудничка начинается лечение, которое основано на приеме гормонов, так как щитовидная железа их уже никогда не будет вырабатывать. Это значит, что прием лекарственных препаратов придется осуществлять на протяжении всей жизни.

Только лечащий врач подбирает схему приема лекарственных препаратов. Самостоятельное лечение недопустимо. Часто доктор назначает пациентам левотироксин при врожденном гипотиреозном состоянии. Химический состав данного средства схож с гормонами, которые у детей должна вырабатывать щитовидная железа, поэтому эндокринологи и выбирают этот препарат для заместительной терапии маленьких больных.

Гипотиреоз негативно сказывается на умственной деятельности ребенка, поэтому в комплекс лечебных мероприятий доктор включает препараты, улучшающие обменные процессы головного мозга.

Так как щитовидная железа отвечает за многие процессы в организме, например, за обмен кальция и прочих веществ, то врач может прописать препараты, способствующие улучшению данных процессов. Назначаются также противоанемические и слабительные средства. Но последние могут и не понадобиться, если гормонотерапия подобрана правильно.

Психологи и дефектологи ведут постоянное наблюдение за больным ребенком. Они используют различные методы, способные скорректировать нарушения познавательной деятельности малыша. Здесь незаменимым является такой метод, как игротерапия.

Если ребенок нуждается в лечении в клинике, то на помощь врачу приходит медсестра. Разработан целый комплекс по уходу за больным гипотиреозом, называемый сестринским процессом. Он включает в себя несколько этапов, начиная от сбора анамнеза до выполнения всех указаний врача.

Осложнения гипотиреоза

Наиболее частым последствием гипотиреоза является умственная отсталость, порой доходящая до крайней степени — . Последствия болезни проявляются и в физических недостатках, например, часто ребенок растет гораздо медленнее своих сверстников, а достигнув возраста полового созревания, отстает и по этим показателям. Страдает ребенок и от частых инфекционных болезней, которые протекают длительно, переходя в хроническую стадию. Наблюдается еще и проблема со стулом: он или излишне затруднен, или невозможен без приема специальных препаратов.

Если гипертиреозом страдает беременная женщина, то это может сказаться на здоровье малыша. Часто у таких больных наблюдаются различные заболевания внутренних органов и даже пороки сердца. Нередки случаи рождения малышей, страдающих различными проблемами, связанными с щитовидной железой.

Есть еще одно осложнение — гипотиреоидная кома. К счастью, она встречается редко и только у пожилых граждан, не проводящих регулярного лечения и страдающих от сопутствующих болезней.

Гипотиреоз нередко приводит к бесплодию как у женщин, так и у мужчин. От заболевания слабеет иммунная система, что приводит к частым инфекционным процессам в организме, онкологическим заболеваниям.

Профилактика

Беременная женщина должна позаботиться о том, чтобы малыш избежал гипотиреоза. Для этого следует вести правильный образ жизни во время ожидания младенца. Вредные привычки должны быть полностью исключены: они пагубно действуют на формирование щитовидки еще не рожденного ребенка.

Гипотиреоз у беременных и детей

ГИПОТИРЕОЗ - причины, симптомы и НАРОДНЫЕ СРЕДСТВА ЛЕЧЕНИЯ

Существуют различные генетические варианты причин возникновения болезни.

Так, если беременная страдает гипотиреозом, то и ребенок чаще всего рождается с данным заболеванием. Но будущая мама должна пройти гормонотерапию по предписанию врача, что поможет малышу появиться на свет здоровым.

Врожденный гипотиреоз относится к сложным хроническим болезням. Он возникает при неправильной работе щитовидной железы у младенцев. Из-за этого в крови происходит уменьшение гормона трийодтиронина, вырабатываемого щитовидкой. Причины возникновения такой болезни могут быть разнообразны.

На развитие гипотиреоза влияют:

присутствие инфекции;
наследственная расположенность;
индивидуальные патологии в развитии.

Основными внешними признаками у ребенка являются:

задержка в умственном развитии;
появление зубов;
закрытие родничка после положенного срока.

А также будет наблюдаться отставание в физическом развитии, кожа у малыша будет очень сухой.

Но не стоит из-за болезни отдавать ребенка в детское учреждение и отказываться от него. Обычно диагностирование врожденного гипотиреоза происходит в первые дни после рождения, еще в родильном отделении. В таком случае необходимо проводить специальный курс лечения. Для этого используют , содержащие гормоны, которых не хватает. Если диагноз был установлен правильно и своевременно, лечение может стать эффективным. Запоздалая медицинская помощь приводит к нарушениям в развитии организма ребенка, которые восстановить невозможно. Как лечат и диагностируют врожденный гипотиреоз у новорожденных?

Врожденный гипотиреоз у детей проявляется уже на 3–4 день после рождения. Он выражается в ухудшении работы щитовидки. По медицинским данным, такие явления наблюдаются только у 2 младенцев из 5 тыс. новорожденных, чаще этому подвергаются девочки.

Важно, чтобы щитовидная железа работала правильно, ведь ее работа направлена на выполнение определенных функций:

контроль за обменом веществ;
поддержание нормальной температуры тела;
контроль за жировым обменом;
регулирование углеводного и белкового обменов;
поддержание обмена кальция в организме;
влияние на развитие умственных способностей малыша.

Нормальная работа щитовидной железы способствует правильному развитию детского организма. Происходит формирование костей скелета, центральной нервной системы. При этом организм будет получать нужное количество гормонов, которые вырабатывает железа. Нехватка их в организме провоцирует медленное развитие умственных способностей ребенка. А также будет наблюдаться отставание в физическом развитии. Эти явления называют патологиями и нуждаются в определённом лечении.

Причины и симптомы болезни

Врожденный гипотиреоз имеет симптомы и особые причины появления у грудничка. Основные причины развития врожденного гипотиреоза:

Наследственная предрасположенность к нарушению работы щитовидной железы. Эти изменения происходят еще до рождения малыша. Их провоцируют мутации на генном уровне.
Индивидуальные особенности организма ребенка, которые выражаются в нарушении йодного обмена и плохом восприятии гормонов.
Нарушение работы гипоталамуса, который отвечает за работу щитовидки и желез внутренней секреции. В связи с этим в организме новорожденного происходит нарушение работы эндокринной системы.
Потеря чувствительности к тероидным гормонам. Это может быть вызвано хроническими заболеваниями будущей матери.

Определить развитие гипотиреоза можно по определённым признакам в первые месяцы жизни. При этом уже будет замечаться значительное отставание в развитии младенца. Поэтому по характерным симптомам можно предположить развитие сложной болезни уже в первые дни жизни:

вес ребенка больше 3 килограммов 500 граммов;
рот всегда приоткрыт;
лицо довольно сильно отечное;
отечность будет заметна в области ключиц;
когда ребенок плачет, его голос грубоват;
родовая желтушка протекает больше обычного;
синий оттенок кожи в области носогубного треугольника.

При достижении возраста в 3–4 месяца у ребенка будет проявляться:

очень плохой аппетит;
нарушение работы кишечника и постоянные запоры;
кожа шелушится на всем теле;
температура тела ниже обычной;
волосы плохо растут и будут очень хрупкими.

Немного позднее у малыша будут наблюдаться:

запоздалое появление зубов;
отставание в развитии умственных и физических способностей.

Для современного выявления врожденного заболевания проводится специальное исследование. По проявлению симптомов в этот период невозможно определить конкретное заболевание. Поэтому всех новорожденных проверяют на развитие врожденного гипотиреоза.

Такие меры помогут предотвратить прогрессирование патологии и помогут нормализовать количество гормонов щитовидной железы. Эффективным будет лечение, которое проводится уже в возрасте одного месяца. Гипотиреоз у детей и его симптомы могут проявиться в первую неделю жизни.

Диагностика болезни

Выявление врожденного гипотиреоза происходит по определённым признакам. Педиатры используют специальную шкалу. Развитие гипотиреоза можно предположить, если общее количество набранных баллов составляет более 5:

нарушение работы кишечника, запоры – 2;
грыжа на пупке – 2;
родовая желтушка больше чем 21 день – 1;
бледный цвет кожного покрова – 1;
большой язык – 1;
слабые мышцы – 1;
вес ребенка при рождении больше чем 3500 граммов – 1;
задний родничок долго не закрывается;
течение беременности больше 40 недель – 1.

Поэтому в период вынашивания ребенка проводятся исследования, которые способны выявить различные патологии еще до рождения малыша. Развитие гипотиреоза способствует ухудшению работы щитовидки. Но при этом в крови повышается количество гормона ТТГ, который направлен на стимуляцию работы железы.

Для того чтобы провести исследование производят забор крови, у малышей это делается из пяточки. При нормальных показателях уровень гормона должен составлять не более 50 единиц, если он выше, можно предположить развитие патологии. Результаты лабораторного исследования происходят в течение нескольких недель. При выявлении патологии врач извещает об этом родителей.

Существует тяжёлая форма течения болезни, которая протекает без лечения. Ее называют . Но это происходит только в случае полного отсутствия квалифицированной медицинской помощи. Основными признаками этой болезни являются:

неправильная форма лица;
слабое здоровье;
слабое умственное развитие;
маленький рост;
неправильное формирование костей рук и ног.

Современная медицина способна улучшить состояние здоровья малышей с таким диагнозом.

Лечение врожденного гипотиреоза

При своевременном проведении лечения, общее состояние здоровья ребенка будет нормализоваться. Единственным условием такого эффекта является начало оказания медицинской помощи сразу после выявления патологии.

Для этого используют лекарственные препараты:

Левотроксин натрия;
L-тироксин;
Тиро-4;
L-тироксин-Фармак.

При употреблении небольших доз Левотироксина происходит стимуляция формирования различных веществ и рост всех органов. А также увеличивается количество нужного кислорода для насыщения им тканей. Результат станет заметным уже через неделю приема этого лекарства.

В составе этого препарата находится гормон щитовидной железы – тироксин. Поэтому можно назвать его одним из самых эффективных.

Принимая препарат, у пациента происходит необходимое накопление в организме, которое он будет использовать по надобности. Принимать ребенку в утреннее время за час до еды. Этот метод поможет избавиться от увеличения количества гормонов в крови. Новорожденному, в первые дни жизни, можно давать препарат во время кормления утром.

Если лечение было эффективным, нормализацию уровня гормона в крови.

Обследование ребенка нужно проводить:

на первом году не реже один раз в 2 месяца;
затем каждые 3, максимум 4 месяца.

Обязательно нужно при этом фиксировать:

степень развития ребенка физически, по определенным параметрам;
психическое состояние здоровья;
правильность формирования костей и скелета в целом.

Количество тироксина в организме при необходимом лечении будет приведен в норму за 14 дней. Максимум через 3 недели у младенца восстановится уровень ТТГ. Необходимо помнить, что назначать препарат и его дозировку должен только врач. Он всегда учитывает любые особенности пациента.

Использование Левотироксина

Левотироксин – препарат который продается в форме таблеток и имеет различную дозировку. Это может быть концентрация основного вещества – 25, 50, 100 мкг. При расчете дозы учитывается рост и вес малыша.

Количество используемого препарата:

самым маленьким пациентам назначают от 12,5 до 50 мкг в течение суток;
потом могут немного увеличить дозу до 100 или 150 мкг;

Изменение дозы по мере взросления пациента:

в возрасте 6 месяцев – из расчета от 8 до 10 мкг на 1 кг веса в сутки;
от 6 месяцев до года – из расчета от 6 до 8 мкг на 1 кг веса в сутки;
с 5-летнего возраста – из расчета от 5 до 6 мкг на 1 кг веса в сутки;
после 6 лет и до 12 – из расчета от 4 до 5 мкг на 1 кг веса в сутки.

Если препарат принимается правильно и вовремя, ребенок проходит профилактические осмотры, можно прогнозировать нормальное развитие. Но в любом случае нужно находится под наблюдением врача длительное время. А также могут понадобиться консультации педиатра, эндокринолога и невропатолога.

Большая часть успеха в лечении будет зависеть от ответственного отношения родителей. Они должны выполнять все рекомендации врача, вовремя проводить исследования и контролировать прием лекарств. При этом у новорожденного появляются реальные шансы на избавление от недуга и общение со сверстниками. Такой диагноз не может являться поводом для детдома или отказа от грудничка.

Врожденный гипотиреоз относится к заболеваниям, которые имеют хронический характер возникновения. Для тех, кто не знает – такой вид заболевания специалисты связывают с нарушением функциональности щитовидки, которое настигает новорожденных деток.

Относительно причин, из-за которых еще в утробе у малышей начинает развиваться такой вид заболевания, можно сказать, что их несколько. Как правило, диагностика данного вида заболевания проводится среди новорожденных малышей еще в родильном доме примерно на четвертый день рождения.

Гипотиреоз у новорожденных лечится при помощи препаратов, которые замещают гормоны щитовидки. По медицинским данным, верно поставленный диагноз и адекватное лечение помогают избежать необратимых последствий, и малыш развивается нормально, в противном случае все заканчивается весьма печально и для родителей, и для самого ребенка.

Частота диагностируемых случаев составляет примерно два малыша из пяти тысяч. Интересен и тот факт, что врожденный гипотиреоз чаще всего выявляется у маленьких представительниц прекрасного пола, нежели у мальчиков.

Врожденный гипотиреоз у малышей может возникнуть по многим причинам, рассмотрим их подробнее:

Генетическая предрасположенность. Чаще всего развитие данного вида заболевания связано с нарушением правильного формирования железы еще задолго до рождения ребенка, как правило, это случается еще в тот период, когда малыш еще находится в животе матери, виной тому могут послужить различные мутации на генном уровне;
Нарушение, которое связано с нормальной выработкой гормонов щитовидной железы;
Поражение гипоталамуса или как его еще называют вторичный гипотиреоз. Как правило, такое поражение сопровождается различными тяжелыми нарушениями в эндокринной системе;
Значительное снижение чувствительности к тиреоидным гормонам. Такое отклонение чаще всего происходит из-за того, что мать, будучи еще беременной употребляла антитиреоидные препараты. Употребление таких лекарственных средств может быть назначено доктором и только в том случае, если беременная девушка страдает от зоба.

Помимо вышеперечисленных причин существует еще несколько факторов, которые способны оказать негативное влияние на будущего малыша. Во-первых, не забывайте про токсическое поражение. Под данным термином подразумевается употребление алкогольных напитков и курение, от которого не отказывалась будущая мать даже во время беременности. Во-вторых, на развитие заболевания влияет и радиационное излучение.

Ну и не стоит забывать о том, что проживание в регионах, где обстановка по содержанию в пище и воде йода считается неблагополучной, также пагубно отражается на здоровье не только матери, но и малыша.

К сожалению, избежать последнего пункта практически невозможно, поэтому во время вынашивания ребенка будущая мать должна как можно больше времени уделять состоянию здоровья и не забывать посещать эндокринолога.

Основные симптомы

Чаще всего врожденный гипотиреоз проходит без каких-либо видимых симптомов и никак не проявляет себя, особенно в первые недели жизни малыша. Первые признаки, указывающие на развитие заболевания, становятся заметны примерно через несколько месяцев, обычно в это время и доктора и родителя начинают замечать за своим ребенком то, что он значительно отстает в развитии от своих сверстников. По статистике лишь у небольшого количества малышей первые симптомы становятся видны еще в первые недели жизни.

Итак, типичные симптомы заболевания:

Переношенная беременность, которая длится больше сорока недель;
При рождении малыш весит больше 3500 грамм;
Отечность лица;
Большой язык из-за чего у малыша постоянно полуоткрытый рот;
Грубый и сиплый голос во время плача;
Затянувшаяся желтуха.

Данные симптомы указывают на врожденный гипотиреоз у недавно родившихся малышей, который обнаруживается практически сразу же после рождения. Надо отметить, что первые признаки, указывающие на развитие заболевания у детишек на четвертом месяце жизни, отличаются от тех, которые обнаруживаются у новорожденных.

Во-первых, у таких деток снижается аппетит. Во-вторых, родители замечают, что их малыш мучается от запоров. В-третьих, кожа ребенка начинает сильно шелушиться. В-четвертых, температура тела снижается и, как правило, останавливается на отметке ниже нормы.

И последнее, недавно отросшие волосы становятся ломкими и тонкими. Несмотря на все современные технологии, обнаружить врожденный гипотиреоз у детей спустя несколько дней жизни довольно тяжело. На сегодняшний день практически каждый ребенок получает именно то лечение, которое поможет ему в полноценном развитии, в результате чего он будет точно также расти и радоваться жизни, как и все его сверстники.

Необходимое лечение

Как уже было сказано ранее, при своевременном обнаружении заболевания и назначении правильного лечения, врожденный гипотиреоз довольно хорошо поддается коррекции. Учтите, что если по какой-либо причине заболевание было диагностировано позднее первых трех недель жизни, то у ребенка происходит необратимое повреждение мозга.

На тот момент, когда у ребенка уже появляются видимые симптомы, указывающие на болезнь, восстановить нормальную работу мозга уже невозможно, в результате чего малыш становится инвалидом. А вот детки, у которых врожденный гипотиреоз был обнаружен на ранней стадии, продолжают расти и развиваться так, как и положено их сверстникам.

Конечно, ни о каком самостоятельном лечении не может быть и речи, в данном случае терапия должна проводиться только под контролем лечащего врача. Только доктор выбирает необходимую для малыша дозировку и строго следит за его состоянием с помощью анализа крови. Как правило, перед тем как назначить ребенку какой-либо лекарственный препарат, доктор подробно рассказывает о нем родителям, которые в дальнейшем должны строго придерживаться всех полученных рекомендаций.

Не нужно паниковать, при правильном курсе лечения врожденный гипотиреоз никак не побеспокоит вашего ребенка, и он будет развиваться и дальше как вполне нормальный и здоровый мальчик или девочка. Самая главная задача, которая стоит перед родителями такого ребенка заключается в том, чтобы обеспечить ему максимально правильное лечение, ведь именно от этого будет зависеть его дальнейшее развитие.

Теперь вы знаете основные причины развития данного заболевания. Будучи беременной, старайтесь по возможности беречь себя вдвойне. Многим будущим мамам под силу избежать большинства причин, из-за которых у их малыша после рождения могут быть проблемы со здоровьем. Не злоупотребляйте вредными привычками, лучше больше времени уделяйте прогулкам на свежем воздухе и правильному питанию.