Аномалии новорожденных. Врожденные патологии у детей. Показания для пренатальной диагностики

К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные болезни - заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями (мутациями) генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакториальные болезни. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время.

Наследственные болезни имеют свои особенности:

1. НБ часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

2. При НБ в процесс вовлекаются сразу несколько органов и систем.

3. Для НБ характерно прогрессирующее хроническое течение.

4. При НБ бывают редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания: голубые склеры говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках - об алкаптонурии, мышиный запах - о фенилкетонурии и др.

Этиология наследственных болезней . Этиологическими факторами наследственных болезней являются мутации (изменения) наследственного материала.

Мутации в хромосомах приводят к развитию хромосомных болезней, что может приводить к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии индивидуума. Известно около 1000 типов хромосомных нарушений, выявляемых у человека. Хромосомные заболевания редко передаются от родителей к детям, в основном это случайно возникшая новая мутация. Но около 5% людей являются носителями сбалансированных изменений в хромосомах, поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычном невынашивании или наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо исследовать хромосомы каждого из супругов

Генными болезнями называются заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации).

Моногенные заболевания (собственно наследственные заболевания) - фенотипически генные мутации - могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.



Полигенные заболевания (мультифакториальные) - болезни с наследственной предрасположенностью, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) генов и факторов окружающей среды.

Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах (по материалам ВОЗ) велик . Среди главных причин смерти в возрасте до 1 года доля перинатальных факторов составляет 28%, врожденные и наследственные болезни -25%, синдром внезапной смерти ребенка - 22%, инфекции -9%, другие - 6%. Главными причинами смерти в возрасте от 1 года до 4 лет являются несчастные случаи (31%), врожденные и наследственные болезни (23%), опухоли (16%), инфекции (11%), другие (6%).

Доказана значительная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространенных болезней (болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, эссенциальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, язвенная псориаз, бронхиальная астма и др.). Поэтому для профилактики и лечения этих болезней необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли. Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.

Сейчас сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.

Моногенные болезни (МБ) или генные (так их называют за рубежом) заболевания. В основе МБ лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данным литературы, в разных странах они выявляются у 30-65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0-6,5%, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%. Заболевания многочислены и отличаются выраженным клиническим полиморфизмом. Генные болезни чаще всего проявляются наследственными дефектами обмена веществ - ферментопатиями. Одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 таких мутаций, в гене фенилкетонурии - 30. В некоторых случаях мутации в разных частях одного гена могут приводить к различным болезням (например, мутации RET-онкогена).

Патологические мутации могут реализовываться в разные периоды онтогенеза. Большая часть их проявляется внутриутробно (до 25% всей наследственной патологии) и в допубертатном возрасте (45%). Около 25% патологических мутаций проявляются в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10% моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.

Вещества, накапливающиеся в результате отсутствия или снижения активности ферментов, либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в цепи вторичных обменных процессов, в результате которых образуются токсические продукты. Общая частота генных болезней в популяциях людей составляет 2-4%.

Генные болезни классифицируются: согласно типам наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д.); по характеру метаболического дефекта - наследственные болезни обмена -НБО (болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др.); в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс (нервные, глазные, кожные, эндокринные и др.).

Среди НБО выделяют:

Болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.);

Болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы);

Болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглер-Найяра, порфирии и др.);

Болезни биосинтеза кортикостероидов (адрено-генитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.);

Болезни пуринового и пирамидинового обмена (оротовая ацидурия, подагра и др.);

Болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, сфинголипидозы, цереброзидозы и др.);

Болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.);

Болезни обмена металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный периодический паралич и др.);

болезни транспорта систем почек (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, тубулопатии, вита- мин D-резистентный рахит и др.).

Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Если аномалия возникает в процессе эмбрионального развития при дроблении зиготы, кариотип плода будет мозаичным. Мозаичные организмы могут содержать несколько (2, 3, 4 и более) клеточных клонов с различными кариотипами. Это явление может сопровождаться мозаицизмом во всех, либо в отдельных органах и системах. При незначительном количестве аномальных клеток фенотипические проявления могут не обнаруживаться.

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся. Большинство хромосомных аномалий (полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий) несовместимы с жизнью - эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери, в основном, в ранние сроки беременности.

Хромосомные аномалии возникают и в соматических клетках с частотой около 2%. В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако, в некоторых случаях (активация онкогенов) хромосомные аномалии могут быть причиной злокачественного роста. Например, транслокация между 9-й и 22-й хромосомами вызывает хронический миелолейкоз.

Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем.

Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов: особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов), типа аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная), размера недостающего (при частичной моносомии) или избыточного (при частичной трисомии) генетического материала, степени мозаичности организма по аберрантным клеткам, генотипа организма, условий среды. В настоящее время выяснилось, что при хромосомных мутациях наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями небольших участков хромосом. Так, специфические симптомы болезни Дауна обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного плеча 21-й хромосомы (21q22.1), синдрома кошачьего крика - при делеции средней части короткого плеча 5-й хромосомы (5р15), синдрома Эдвардса - при трисомии сегмента длинного плеча хромосомы

Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическими методами.

Трисомии. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром (болезнь) Дауна (СД) - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1-2% (с возрастом матери риск увеличивается). Три четверти всех случаев транслокаций при болезни Дауна обусловлены мутацией de novo. 25% случаев транслокации носят семейный характер, при этом возвратный риск гораздо выше (до 15%) и во многом зависит от того, кто из родителей несет симметричную транслокацию и какая из хромосом вовлечена.

Для больных характерны: округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо, типичны эпикант, гипертелоризм, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др.) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.). Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.

Синдром Патау (СП ) - синдром трисомии 13 - встречается с частотой 1:7000 (с учетом мертворождений). Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. 75% случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна. 25% случаев СП - следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырех таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14%.

При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются: умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, - запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея.

У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса (СЭ) - синдром трисомии 18 - встречается с частотой примерно 1:7000 (с учетом мертворождений). Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны: часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, мочка, а часто и козелок отсутствуют; наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует, грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной, аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен; отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии, гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес., до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

Синдром трисомии X. Частота встречаемости 1:1000. Кариотип 47, ХХХ. В настоящее время имеются описания тетра-и пентосомий X. Трисомия по Х-хромосоме возникает в результате нерасхождения половых хромосом в мейозе или при первом делении зиготы.

Синдрому полисомии X присущ значительный полиморфизм. Женский организм с мужеподобным телосложением. Могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев у больных наблюдается умеренная степень умственной отсталости. У некоторых из них нарушена функция яичников (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза). Иногда такие женщины могут иметь детей. Повышен риск заболевания шизофренией. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы.

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Частота встречаемости 1:1000.

Кариотип 45,Х. У 55% девочек с этим синдромом обнаруживается кариотип 45,X, у 25% - изменение структуры одной из Х-хромосом. В 15% случаев выявляется мозаичность в виде двух или более клеточных линий, одна из которых имеет кариотип 45,X, а другая представлена кариотипами 46,XX или 46,XY. Третья клеточная линия наиболее часто представлена кариотипом 45,Х, 46^ХХ, 47,ХХХ. Риск наследования синдрома составляет 1 случай на 5000 новорожденных. Фенотип женский.

У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки дисплазии (короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, вальгусная деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость. В подростковом возрасте выявляются отставание в росте (рост взрослых 135-145 см) и в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерно: низкое расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей, у 20% больных имеются пороки сердца (коарктация аорты, стеноз аорты, пороки развития митрального клапана),у 40% - пороки почек (удвоение мочевыводящих путей, подковообразная почка).

У больных, имеющих клеточную линию с Y-хромосомой, может развиться гонадобластома, часто наблюдается аутоиммунный тиреоидит. Интеллект страдает редко. Недоразвитие яичников приводит к бесплодию. Для подтверждения диагноза наряду с исследованием клеток периферической крови проводятся биопсия кожи и исследование фибробластов. В некоторых случаях генетическое исследование позволяет выявить синдром Нунан, который имеет схожие фенотипические проявления, однако этиологически не связан с синдромом Шерешевского-Тернера. В отличие от последнего при синдроме Нунан заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, а в клинической картине доминирует задержка умственного развития, характерен Тернер-фенотип при нормальном мужском или женском кариотипе. У большинства больных синдромом Нунан имеется нормальное половое развитие и сохранена фертильность. В большинстве случаев заболевание не сказывается на продолжительности жизни пациентов.

Синдром Клайнфелтера. Частота встречаемости 1: 1000 мальчиков. Кариотип 47,XXY. У 80% мальчиков с синдромом Клайнфелтера, в 20% случаев обнаруживается мозаицизм, при котором одна из клеточных линий имеет кариотип 47,XXY. Возвратный риск для синдрома Клайнфелтера не превышает общепопуляционные показатели и составляет 1 случай на 2000 живорожденных детей. Фенотип мужской.

Клиника отличается широким разнообразием и неспецифичностью проявлений. У мальчиков с этим синдромом рост превышает средние показатели, характерные для данной семьи, у них длинные конечности, женский тип телосложения, гинекомастия. Слабо развит волосяной покров, снижен интеллект. Вследствие недоразвития семенников слабо выражены первичные и вторичные половые признаки, нарушено течение сперматогенеза. Половые рефлексы сохранены. Иногда эффективно раннее лечение мужскими половыми гормонами. Чем больше в наборе Х-хромосом, тем значительнее снижен интеллект. Инфантильность и поведенческие проблемы при синдроме Клайнфелтера создают трудности социальной адаптации.

Иногда возможны случаи увеличения количества Y-хромосом: XYY, XXYY и др. При этом больные имеют признаки синдрома Клайнфелтера, высокий рост (в среднем 186 см) и агрессивное поведение. Могут быть аномалии зубов и костной системы. Половые железы развиты нормально. Чем больше в наборе Y-хромосом, тем значительнее снижение интеллекта агрессивность поведения.

Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако, эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений.

Диагностика НБ . В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования.

Медико-генетическое консультирование . Основная цель медико-генетические консультирования - информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т.к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации.

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией, по выявлению, консультированию больных с НБ, информированию населения о НБ, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

Установление точного диагноза наследственного заболевания и определение типа наследования заболевания в данной семье;

Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью, расчет риска повторения болезни в семье;

Определение наиболее эффективного способа профилактики, помощь семье в принятии правильного решения;

Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

Задержка физического развития; карликовый рост (не более 140 см для взрослых), врожденные деформация верхних и/или нижних конечностей, пальцев, позвоночника, грудной клетки, черепа, деформация лица, изменение числа пальцев на руках и ногах, синдактилия, комбинации врожденных уродств, врожденная ломкость костей;

Задержка полового развития, неопределенный пол; недоразвитие НПО и вторичных половых признаков;

Задержка умственного развития, умственная отсталость, врожденная глухота или глухонемота;

Повышенное количество стигм дизэмбриогенеза;

Множественные пороки развития или сочетание изолированных пороков и малых аномалий развития;

Атрофия мышц, гипертрофия мышц, спастическое подергивание мышц, насиль-ственные движения, параличи, нетравматическая хромота, нарушение походки, неподвижность или тугоподвижность в суставах;

Слепота, микрофтальм, врожденная катаракта, врожденная глаукома, колобомы, аниридия, нистагм, птоз, прогрессирующее ухудшение сумеречного зрения;

Сухость или усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, других участков тела, пятна коричневого цвета и множественные опухоли на коже, спонтанное или индуцированное образование пузырей, отсутствие ногтей, алопеция, непрорезывание зубов;

Хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза;

Резкое ухудшение состояния после кратковременного периода нормального развития ребенка. Бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до недель и зависит от природы дефекта, режима питания и других факторов;

Вялость или, наоборот повышенный тонус и судороги у новорожденного, непрекращающаяся рвота у новорожденного, прогрессирующие неврологические расстройства;

Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног») и др.;

Наличие в семье наследственной патологии, пороков развития, сходные случаи заболевания в семье, случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте;

Бесплодие, привычное невынашивание, мертворождения;

Кровнородственный брак

Еще до планирования деторождения, а также при рождении больного ребенка (ретроспективно), каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование.

Этапы МГК:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно

наследственного).

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье.

3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз).

4. Определение способов профилактики.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетическойинформации.

Методы пренаталъной диагностики наследственных болезней . Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины и проведения перинатального консилиума). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно установить практически на любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть - после 11-12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть - только во второй половине беременности (пороки сердца, почек, ЦНС).

Показания для пренатальной диагностики:

Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

Возраст матери старше 37 лет;

Носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;

Наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений неясного генеза, детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией;

Наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей;

Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования;

Беременные из зоны повышенного радиационного фона.

Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.

Неонатальный скрининг. В рамках реализуемого Приоритетного национального проекта «Здоровье» предусмотрено расширение неонатального скрининга и сейчас проводится скриниг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) на НБО является основой профилактики наследственных болезней в популяциях. Неонатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет определить распространенность заболевания на конкретной территории, в конкретном субъекте Российской Федерации и в целом по стране, обеспечить раннее выявление детей, страдающих наследственными заболеваниями и своевременно начать лечение, предупредить инвалидность и развитие тяжелых клинических последствий, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний, выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации, с целью предупреждения рождения детей с данными наследственными заболеваниями.

Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена в Чувашской Республике за период с 1999-2008 гг.

Лечение наследственных заболеваний . Несмотря на большие успехи в совершенствовании цитогенетических, биохимических и молекулярных методов изучении этиологии и патогенеза НЗ, по-прежнему, основным остается симптоматическое лечение, которое мало отличается от лечения любых других хронических заболеваний. И все же, в настоящее время в арсенале врачей-генетиков находится немало средств патогенетического лечения; в первую очередь это касается наследственных болезней обмена (НБО). Клинические проявления при НБО являются итогом нарушений в цепи превращений (метаболизма) продуктов (субстратов) в организме человека; мутация гена приводит к дефектной работе ферментов и коферментов. Патогенетическая терапия разработана примерно для 30 НБО. Существует несколько направлений терапии НБО:

1. Диетотерапия. Ограничение или полное прекращение поступления в организм продуктов, метаболизм которых нарушен в результате ферментативного блока. Этот прием используется в случаях, когда избыточное накопление субстрата оказывает токсичное действие на организм. Иногда (особенно когда субстрат не является жизненно необходимым и может синтезироваться в достаточном количестве обходными путями) такая диетотерапия оказывает очень хороший эффект. Типичный пример - галактоземия. Несколько сложнее дело обстоит при фенилкетонурии. Фенилаланин - незаменимая аминокислота, поэтому ее нельзя полностью исключать из пищи, а надо индивидуально подбирать для больного физиологически необходимую дозу фенилаланина. Также диетотерапия разработана для тирозинемии, лейциноза наследственной непереносимости фруктозы, гомоцистинурии и т.д.

2. Восполнение коферментов. При ряде НБО изменяется не количество необходимого фермента, а его структура, в результате чего нарушается связывание с коферментом, наступает метаболический блок. Чаще всего речь идет о витаминах. Дополнительное введение больному коферементов (чаще определенных доз витаминов) дает положительный эффект. В качестве таких «помощников» используют пиридоксин, кобаламин, тиамин, препараты карнитина, фолаты, биотин, рибофлавин и т.д.

3. Усиленное выведение токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма. К числу таких продуктов относится, например, медь при болезни Вильсона-Коновалова (для нейтрализации меди больному вводят D-пеницилламин), железо при гемоглобинопатиях (для предотвращения гемосидероза паренхиматозных органов назначают десферал.

4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции. Например, прием цитидиловой кислоты при оротоацидурии (заболевание, при котором страдает синтез пиримидинов) устраняет явления мегалобластической анемии.
5. Воздействие на «испорченные» молекулы. Этот метод применяется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина 3. Ацетилсалициловая кислота усиливает ацетилирование HbS и таким путем снижает его гидрофобность, обусловливающую агрегацию этого белка.

6. Возмещение отсутствующего фермента. Такой метод успешно применяется при лечении адрено-генитального синдрома (введение стероидных гормонов с глюко- и минералокортикоидной активностью), гипофизарного нанизма (введение гормона роста), гемофилии (антигемофильный глобулин). Однако, для эффективного лечения необходимо знать все тонкости патогенеза заболевания, его биохимических механизмов. Новые успехи на этом пути свзаны с достижениями физико-химической биологии, генной инженерии и биотехнологии.

7. Блокирование патологической активности ферментов с помощью специфических ингибиторов или конкурентное торможение аналогами субстратов данного фермента. Этот метод лечения применяется при избыточной активации систем свертывания крови, фибринолиза, а также при освобождении из разрушенных клеток лизосомальных ферментов.

Все большее применение в лечении НЗ находит трансплантация клеток, органов и тканей. Тем самым в организм больного вместе с органом или тканью вводится нормальная генетическая информация, обеспечивающая правильные синтез и работу ферментов и предохраняющая организм от последствий произошедшей мутации. Аллотрансплантация используется для лечения: синдромов Ди Джорджи (гипоплазия тимуса и паращитовидных желез) и Незелофа - пересадка тимуса; остеопетроза рецессивного, мукополисахаридозов, болезни Гоше, анемии Фанкони - пересадка костного мозга; первичных кардиомиопатий - пересадка сердца; болезни Фабри, амилоидозе, синдроме Альпорта, наследственного поликистоза почек - пересадка почек и т.д.

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденности. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

1. вариантом нормы;

2. симптомом заболевания;

3. самостоятельным синдромом.

Патология новорожденных

Новорожденные – от 0 до 28 дней. У каждого 5го мертвого – асфиксия(если во время реанимация то +)

Реанимация новорожденных отличается от реанимации взрослых и старших детей. Осуществляется реанимация в родильном зале или операционной.

Объем реанимационных мероприятий оценивают по 4 признакам – дыхание, сердцебиение, пульсация пуповины, двигательная активность. При отсутствие этих признаков ребенок считается мертворожденным. При наличии 1 признака – реанимация.

Живорождение – полное изгнание или извлечение из организма матери продукта зачатия вне зависимости от продолжительности беременности, который после такого отделения дышит или проявляет другие признаки жизни.

Жизнеспособный – ВОЗ – срок 20 – 22 недели и позже с массой тела 500 г и выше, у которого 1 и более признак живорожденности.

Объем и последовательность реанимационных мероприятий – зависят от степени выраженности 3 основных признаков – самостоятельное дыхание, ЧСС, цвета кожи. Терапия «шаг за шагом»

1 этап – шаг А – восстановление свободной проходимости дыхательных путей и тактильная стимуляция дыхания. 20-25с.

2 этап – дыхание – восстановление адекватного дыхания путем проведения вспомогательной или искусственной вентиляции легких. Продолжительность шага В – 20-30с. Кислород 60%

3 этап – шаг С – сор – сердце – восстановление и поддержание сердечной деятельности и гемодинамики. ИВЛ с использованием 100% кислорода. Адреналин эндотрахеально или в пуповину.

Адреналин можно вводить повторно через 5 минут если чсс менее 80. Одновременно введение глюкозы.

Реанимацию прекращают через 10 минут.

Ребенок перенесший тяжелую асфиксию требует выхаживание

Заболевания, диагностируемые в неонатальном периоде.

Транзиторное повышение концентрации билирубина в крови – повышение скорости образование билирубина вследствие(физиологической полицитемии, малая проолжительность жизни эритроцитов, катаболические обмены веществ). Снижение выведения печенью билирубина(снижение захвата билирубина, снижение экскреции) Повышение повторного поступления билирубина из кишечника в кровь вследствие – высокой активности в-глюкуронидазы в кишечнике, поступление части крови из кишечника через аранциев поток в нижнюю полую вену. Транзиторного дисбиоценоза кишечника.

Желтуха новрожденного – физиологическая и патоогическая(у 3-5 % доношенных и 10-120 недоношенного). Обследование – материнский анамнез, ОАК, спектрометрическое или биохимическое исследование крови на билирубин. Появляется спустя 24-36 часов после рождения Нарастает в течении первых 3-4 дней жизни. Исчезает на 2-3 неделе жизни. Общее состояние не нарушено. Концентрация гемоглобина в пуповинной крови норм. Почасовой прирост билирубина в первые сутки менее 5,1 мкмоль на л в час. Общий билирубин крови повышается за счет непрямой фракции. Нормальные анализы крови.

Виды патологических желтух. Гемолитические, коньюгационные, механические, печеночные.

Гемолитическая болезнь новорожденного. По резус фактору или АВ0- Желтуха появляется в первые 24 часа после рождения. Обычно в первые 12. Нарастает 3-5 дней. Угасает с конца первой – начала второй недели жизни.

Кожные покровы ярок желтые при резус конфликте – лимонный оттенок. Увеличение размеров печени и селезенки в первые часы и дни жизни. Нормальная окраска кала и мочи. Концентрация билирубиа в пуповинной крови 51 и более.

Для наследственных гемолитических желтух отсроченное проявление.

Механические желтухи – нарушение оттока желчи. С зеленоватым оттенком кожа. Плотная печень, селезенка. Темна моча, обесцвеченный стул. Повышение АСТ,АЛт.

Высокое повышение билирубина опасно проникновение через ГЭБ – накопление в нейронах головного мозга. Особенно – ядра головного мозга.

Клиническая картина билирубиновой энцефалопатии – 1 фаза – билирубиновая интоксикация – угнетение рефелексов, вялость сонливость, монотонный крик, срыгивание, рвота. Блуждающий взгляд.

2 фаза – спастичность, ригидность затылочных мышц, вынужденное положение, резкий мозговой крик выбухание родничка, нистагм, апноэ, брадикардия. Поражение ЦНС носит необратимый характер.

3 фаза – фаза ложного благополучия – исчезновение спастичности

4 фаза – формирование клин картины тяжелых неврологических осложнений – ДЦП, параличи, парезы, глухота и тп.

Тактика ведения – грудное вскармливание. Переливание 1 – крови, р массу. Фототерапия – уменьшение концентрации неконьюгированного билирубина в сыворотке крови.

Перинатальное поражение ЦНС – группа пат состояний обусловленных воздействием на нервную систему плода или новорожденноо неблагоприятных факторов в антенатальном периоде начиная с 22 недель, во время родов и в первые 7 дней после рождения.

Классификация перинатальных поражений ЦНС – гипоксические, травматические, дисметаболические и токсикометаболические, инфекционных заболеваниях.

Причины влияющие на возникноени перинатальных поражений ЦНС – соматические заболевания матери с влениями хронической интоксикации. Острые инфекционные заболевания или обострение хрончиеских очагов инфекции. Нарушение питания и общая незрелость. Наследственные заболевания и нарушения обмена веществ. Патологическое течение родов, недоношенность и незрелость

Интранатальные повреждающие факторы – длительный безводный период, отсутствие или слабая выаженнось схваток, стимуляция родовой деятельности, недостаточное раскрытие родовых путей, стремительные роды, кесарево, обвитие плода пуповиной, большая масса тела и размера плода

Гипоксические поражения нервной системы у новорожденных – церебральная ишемия(1,2,3), внутрижелудочковое крвооизлияние, первичное субарахноидальное кровоизлияние сочетанноые ишемические и геморанические

По периодам – острый – 7-10 дней иногда до месяца, восстановителный до 6 мес, период исходов – до 1-2лет

Степени тяжесть – легкая, средняя, тяжела. Основные клинические синдромы.

Легкая – повышенное возбудимость тонус и рефлексы. ГГоризонтальный нистагм, косоглази угнетение ЦНС, тремор рук и подбородка

Средняя – обычно симптомы угнетения ЦНС, мышечная гипотония, гипорефлексия, с гипертонусом мышц. Кратковременные судороги.

Тяжелая – общемозговые – угнетение ЦНС, судороги, дыхательные, сердечне, почечне парез кишечника.

Клиническая картина перинатальных поражений ЦНС – угнетение ЦНС – вялость гиподинамия, гипотония мышц. Рее – гипервозбуиомсть ЦНС.

Основные синдромы восстановительноо периода – двигательных нарушений – мышечная гипо гипер или дистонией, парезы и параличи. Гидроцефалический синдром – увеличение головы расхождение швов расширение венозной сети Вегето-висцеральный синдром – мраморность и бледность кожи, холодные кисти и стопы.

Нормализация неврологического статуса не может быть равноценна выздоровлению

Основная причина поражения спинноо мозга – травмирующие акушерские пособия при большой массе плода, неправилное вставление головки, тазовом предлежании, чрезмерных поворотах головки при ее выведении, тракции за головку.

Последствия – полное выздоровление, задержка развития, синдром нарушения внимания с гиперактивностью, невротические реакции, эпилепсия, гидроцефалия, ДЦП.

Диагностика перинатальных поражений ЦНС – может быть на основании клиника. Остальное лишь вспомогательные для уточнения характера и локализации. ЭхоЭг. Нейросонографи.

Лечение острого периода – обеспечение оптимальных условий выхаживания. Проведение адекватной легочной вентиляции.

Кормление зависит от тяжести. Лучше сам если может сосать.

Ликвидация отека мозга – дегидратация – маннитол, ГОМК, альбумин, плазма, лазикс.

Ликвидация судорожного синдрома – седуксен, фенобарбитал

Снижение проницаемости сосудистой стенки – вит С кальция глюконат

Улучшение сократительной способонойсти миокарда – карнитона хлорид, панангин. Щадящий режим

Лечение последствий поражения цнс – медикаментозная терапия, массаж, ЛФК, физо иглы, педагогческая коррекция

Респираторный дистресс синдром _РДС

Характеризуется нарушением дыхания. Формируется в пренатальном и неонатальном периоде – летальность примерно 10%. Возникает из за дефицита сурфактанта.(20-22 неделя)

Клиническая картина – дети находятся в состоянии асфиксии и врожднной гипоксии. Одышка с частотой дызхания более 60 в минуту. Цианоза, бледность кожных покрово, ригидность грудной клетки. Может быть крепитация пноэ, тахикардия.

Диагноз основывается на клинике. Можно определить концентрацию лецитина в околоплодных водах

Лечение – восстановление легочной вентиляции, ликвидацию метаболических нарушений, отсасывание из верхних дых путей слизи, ИВл.

Инфузионная терапия – реополиглюкины, глюкоза. Лазикс 2-3 мг в сут.

Внутриутробная инфекция – болезнь плода или ноороженноо вследствии анте или интранатального заражения возбудителем какого либо инфекц заболевания

Постнатальное инфицирование обычно приводит к развитию локальных гнойно воспалительных заболеваний

Лечение – АБ широкого спектра, мониторинг, уход

Асфиксия при рождении является причиной 1 млн случаев неонатальной смерти ежегодно во всем мире. При рождении обычно 10% детей нуждаются в помощи по установлению спонтанного дыхания, и около 1% детей требуют реанимации и интенсивной терапии. Под асфиксией понимают значительную прогрессирующую гипоксемию, гиперкапнию и метаболический ацидоз, что может привести к дисфункции жизненно важных органов, необратимого повреждения головного мозга и смерти.

Факторы риска асфиксии

Факторы риска асфиксии новорожденного многочисленны и включают осложнения беременности и родов для матери и плода, хронические материнские заболевания, употребление матерью медикаментов и др.

Патогенез асфиксии новорожденных

Вследствие высокого периферического сосудистого сопротивления легкие плода получают лишь 8% сердечного выброса. Кроме того, у плода большинство крови из правой половины сердца сбрасывается через артериальный проток в , обходя легкие. Давление кислорода в артериальной крови плода составляет 20-25%. Плод может существовать в условиях пониженной оксигенации за счет приспособительных механизмов (увеличение связывания кислорода плодовым гемоглобином, экстракция кислорода тканями плода, местное воздействие респираторного ацидоза).

Высокое сосудистое сопротивление легочных сосудов плода обусловлен следующими факторами: небольшие легочные артерии сжаты альвеолярными пространствами, наполненными жидкостью. Низкая продукция эстрогенов и низкое давление кислорода способствуют продукции вазоконстрикторов (эндотелин-1) и уменьшает синтез вазодилататоров (оксид азота и простациклин). Вентиляция легких и рост давления кислорода являются первичными стимулами для роста легочного кровотока.

Если новорожденный испытывает существенное сокращение поставок (депривации) кислорода, постепенно развиваются аномалии сердечной деятельности и дыхания. После начального периода депривации кислорода у новорожденного развивается быстрое дыхание, связанное с уменьшением ЧСС, позже сменяется периодом первичного . Если новорожденного стимулируют путем предоставления кислорода, нормальное дыхание возобновляется, и ЧСС возрастает.

При продолжении депривации кислорода у новорожденного развивается нерегулярное дыхание, уменьшение ЧСС и АД, что приводит к вторичному апноэ. Течение вторичного апноэ для восстановления дыхания необходима искусственная вентиляция легких с положительным давлением кислорода.

Реанимация новорожденного

Алгоритм реанимации новорожденных в англоязычной литературе получил название АВС:

А — укладка новорожденного в требуемую позицию с наклоном головы назад с углом в 15 ° и очистка дыхательных путей;

В — адекватная вентиляция (масковая ингаляция кислорода или искусственная вентиляция легких — ИВЛ); стимуляция спонтанного дыхания;

С — нормализация ЧСС и цвета кожи, продолжение предоставления кислорода в случае необходимости; вытирание насухо, согревание, предоставление лучистого тепла;

D — введение медикаментов в случае необходимости.

Пойкилотермия — вариабельность терморегуляции новорожденных в зависимости от температуры окружающей среды. Так, большинство недоношенных новорожденных и новорожденных с ЗВУР имеют пойкилотермию и требуют согревания (вытирания насухо и предоставления тепла).

С целью стимуляции новорожденных выполняют следующие действия:

  • нежное потирание спины, туловища или конечностей;
  • легкое похлопывание по подошвам и пяткам.

Другие методы стимуляции недопустимы в связи с опасностью травмы плода. Непрямой массаж сердца путем компрессии грудной клетки следует начинать при уменьшении ЧСС плода <60 уд / мин, одновременно проводить вентиляцию легких с положительным давлением с соотношением 3: 1 (3 компрессионных движения с последующей паузой для вентиляции). При достижении ЧСС 100 уд / мин компрессию грудной клетки прекращают.

Если ЧСС плода остается ниже 60 уд / мин в течение 30 с вспомогательной вентиляции и 30 с компрессии грудной клетки, интратрахеально или внутривенно (в пуповинную вену или периферическую вену) вводят (1:10 000) дозой 0,1-0,3 мг / кг массы тела. Эпинефрин иногда вводят внутрикостно. Он неэффективен при неадекватной вентиляции легких.

При подозрении на гиповолемию проводят инфузию физиологического раствора хлорида натрия, лактата Рингера или крови группы 0 (I) Кбайт (-). Альбумин не используют (ограниченная доступность, риск инфекции и смерти).

Интубацию трахеи осуществляют в следующих случаях:

  • присутствие мекония в амниотической жидкости в сочетании с асфиксией (слабое дыхание, снижение мышечного тонуса, уменьшение ЧСС <100 уд / мин);
  • длительная или неэффективная вентиляция мешком Амбу или маской;
  • в случае необходимости — проведение непрямого массажа сердца (компрессии грудной клетки) для улучшения сердечной деятельности;
  • если необходимо, введение эпинефрина при персистирующей брадикардии;
  • диафрагмальная грыжа у новорожденного (срочная для предотвращения втягивания кишок к грудной клетке).

Реанимация новорожденных медленная, если сердечная деятельность отсутствует через 15 мин после начала реанимационных мероприятий. Реанимацию обычно не проводят, если плод является экстремально недоношенным (<23 нед гестации или <400 г, при наличии значительных аномалий развития (анэнцефалия, трисомия 18, 13)).

У недоношенных новорожденных факторы риска неонатальной реанимации включают дефицит сурфактанта, увеличенную потерю тепла из-за наличия пойкилотермии (тонкая кожа, уменьшение подкожного слоя, незрелость термогенеза), большую частоту внутриутробной инфекции (как причины преждевременных родов) и внутрижелудочковых кровоизлияний (слабость мозговых капилляров и увеличение риска кровоизлияний вследствие стресса, гипоксии, ацидоза, инфекции, гипотензии или гипертензии).

Для ускорения созревания легких плода в сроке до 34-36 недель гестации антенатально вводят матери 2 дозы бетаметазона по 12 мг в / м через 24 ч или 4 дозы дексаметазона по 6 мг в / м через 6 час. Профилактическое введение глюкокортикоидов уменьшает риск неонатальной смерти, респираторного дистресс-синдрома и внутрижелудочковых кровоизлияний.

Аритмия новорожденного в ассоциации с системной у матери может быть вызвана врожденной блокадой сердца вследствие повреждения проводящей системы С-антителами.

При наркотической депрессии новорожденного вводят налоксон (антагонист наркотиков), если мать получала наркотические вещества в течение 4 ч перед родоразрешением. При хронической наркомании у матери налоксон противопоказан, так как может вызвать тяжелый абстинентный синдром и судороги у новорожденного.

Гипогликемия у недоношенных новорожденных может быть вызвана применением токолитиками (ритодрин, тербуталин) с целью лечения преждевременных родов. Эти препараты вызывают гипергликемию у матери и могут привести к гипогликемии новорожденного в постнатальном периоде.

Родовые травмы плода

Под родовой травмой плода понимают повреждения плода, которые возникают в течение осложненных родов. Вероятность травмы зависит от зрелости, генетических факторов, массы тела, наличия гипоксии и адаптивных возможностей плода, особенностей течения родов.

Интракраниальные (внутримозговые) кровоизлияния могут локализоваться в разных местах:

  • субдуральные,
  • субарахноидальные,
  • кортикальные,
  • в белое вещество,
  • мозжечковые,
  • интравентрикулярные (внутрижелудочковые),
  • перивентрикулярные.

Наиболее частыми являются интравентрикулярные кровоизлияния. Причинами их могут быть недоношенность или антенатальное нарушение мозгового кровотока. Изолированное интравентрикулярное кровоизлияние при отсутствии субарахноидального или субдурального кровотечения не считается травматичным и может иметь место у 4% внешне здоровых новорожденных.

Родовая травма уже не считается причиной интракраниальных кровотечений. Головка плода является пластичной структурой и может изменять свою конфигурацию, образовывать для приспособления к размерам родового канала. При большой родовой опухоли и заходе париетальных костей друг на друга при конфигурации головки могут возникать повреждения вен и сагиттальных синусов мозга. Применение акушерских щипцов и вакуум-экстракции не увеличивает частоту интракраниальных кровоизлияний.

При массивном субдуральном кровоизлиянии в область палатки мозжечка у новорожденного сразу проявляются симптомы неврологических нарушений: ступор или кома, ригидность затылочных мышц, опистотонус. Состояние новорожденных прогрессивно ухудшается. Имеют место диспноэ, цианоз, апатия, депрессия, рвота, тремор, слабый крик и судороги. Фактором риска является большая масса плода (более 4000 г).

Субарахноидальное кровоизлияние имеет мягкую симптоматику или субклиническое течение, но может манифестировать появлением судорог. Исследование головы проводят с помощью ультрасонографии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии.

Кефалогематома — кровоизлияние под надкостницу теменной или затылочной костей плода, возникающее вследствие повреждения надкостницы в течение родов. Частота кефалогематомы достигает 2,5%. Кровоизлияние может проникать под надкостницу одной или обеих теменных костей. Имеющиеся отек и подъема кожи головки над кефалогематомой. В отличие от родовой опухоли, которая имеет место сразу после рождения, кефалогематома может проявиться лишь через несколько недель и даже месяцев.

Небольшие бессимптомные кефалогематомы обычно не требуют специального лечения. Рост размера кефалогематомы и другие признаки кровотечения требуют дополнительного обследования и оценки факторов коагуляции новорожденного.

Повреждения спинного мозга могут возникнуть вследствие чрезмерных травматических усилий при интенсивных тракциях плода в течение родоразрешения в тазовом предлежании (переломы и дислокации позвонков), а также во время ротации плода при операции наложения акушерских щипцов. При травме шейного отдела позвоночника имеет место выраженный болевой симптом, кривошея.

При повреждении С1-4 сегментов имеется , арефлексия, дыхательные расстройства, симптом короткой шеи, поза лягушки, что может сопровождаться симптомами поражения ствола мозга и нарушением функции тазовых органов. При травме на уровне С3-4 может проявляться парез диафрагмы. При травме спинного мозга в пояснично-крестцовом отделе развивается вялый нижний парапарез при сохранности движений верхних конечностей.

Повреждение плечевого сплетения встречается с частотой 1: 500-1: 1000 доношенных новорожденных и чаще ассоциируется с травмой плода во время оказания помощи при тазовом предлежании, чем с дистоцией плечиков при макросомии плода.

Лишь 30% случаев паралич Эрба (Дюшенна) связан с дистоцией плечиков при макросомией плода. В зависимости от локализации повреждения выделяют три типа паралича плечевого сплетения:

1) верхний (тип Эрба - Дюшенна) вследствие повреждения С5-7 спинномозговых нервов — более частый при тазовом предлежании;

2) нижний (Клюмпке) при повреждении С5-Т при затрудненном родоразрешении в случае головного предлежания;

3) полный (возникает очень редко).

Лечение заключается в наложении шины или гипсовой повязки на пораженную конечность в ее физиологическом положении. Восстановление функции конечности после снятия повязки через 2 нед достигают путем массажа, выполнение пассивных движений в суставах.

Паралич лицевого нерва может быть связан с наложением акушерских щипцов или наблюдаться при спонтанных родах и кесаревом сечении. Спонтанное выздоровление наступает обычно через несколько дней после рождения.

Перелом ключицы достаточно частой плода и наблюдается в 18 случаях на 1000 родов. Считают, что эту травму невозможно предупредить. Диагностируется при наличии крепитации в области ключицы после рождения. Перелом в надкостнице и без смещения может быть обнаружен позже, на 5-7-е сутки после рождения. Лечение заключается в наложении фиксирующей повязки на пояс верхних конечностей и руку. В конце второй недели жизни ребенка образуется костная мозоль.

Переломы плечевой или бедренной кости, а также костей свода черепа редки. Переломы бедренной кости чаще ассоциируются с тазовым предлежанием плода. Перелом костей свода черепа может произойти при наложении акушерских щипцов, спонтанных вагинальных родах и даже при кесаревом сечении. При переломе костей свода черепа может потребоваться хирургическая декомпрессия.

Травмы во время родов и внутриутробные инфекции могут стать причиной возникновения этой патологии у вашего малыша.

Каждый человек в своей жизни сталкивался с какими-то испытаниями. Тяжелой проверкой крепости здоровья и психики является, к примеру, сдача экзаменов или выход на пенсию. Но самый тяжелый экзамен для любого человека – это его появление на свет, когда плод «получает диплом» ребенка.

Наше главное отличие, как биологического вида – большой головной мозг. Именно это считают главной причиной того, что акт рождения является таким тяжелым. И это приводит к тому, что во время родов достаточно велик риск получения ребенком травмы . Это и множество других причин может привести к неврологической патологии новорожденных.

Что такое неврологическая патология новорожденных?

Этим термином обозначают любые нарушения в работе нервной системы, которые возникают с 28 недели развития плода до рождения и в первые дни после появления ребенка на свет. Неврологическую патологию также называют перинатальным поражением центральной нервной системы.

Причины развития неврологической патологи у новорожденных

Причин появления неврологической патологии множество. Самые распространенные из них:

  • гипоксия плода во время нахождения в утробе матери
  • асфиксия или периодические прекращение подачи кислорода плоду
  • травмы, полученные при родах
  • внутриутробные инфекции
  • неправильное развитие головного или спинного мозга
  • гемолитическая болезнь новорожденного
Основные виды неврологических патологий новорожденных

К основным типам неврологической патологии новорожденных относят:

  • перинатальную мозговую депрессию или гиповозбудимость
  • перинатальную мозговую гипервозбудимость
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром
Перинатальная мозговая гиповозбудимость

Характерными симптомами этого типа патологии являются снижение двигательной активности, ослабление рефлексов, таких как сосание и глотание, снижение мышечной активности. Наблюдается эмоциональная вялость, пассивность, малыш не проявляет любознательности, не стремиться приблизиться к новому предмету, потрогать его. Вяло проявляются и отрицательные эмоциональные реакции. Гиповозбудимость может проявляться периодически или постоянно и иметь разную силу выраженности. Такой вид неврологической патологии часто наблюдается у недоношенных, у детей, которые испытывали гипоксию или перенесли родовую травму.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость

Перинатальная мозговая гипервозбудимость проявляется двигательным беспокойством, нарушениями сна, эмоциональной неустойчивостью, склонностью к и усилением врожденных рефлексов. Такие дети часто вовремя осваивают нужные в определенном возрасте вещи, достаточно любознательны и общительны, но чрезмерно эмоциональны и часто хуже удерживают внимание на определенном предмете. У таких малышей могут наблюдаться дрожание подбородка и подрагивание мышц. Причиной появления этой патологии могут быть самые разнообразные воздействия на плод.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Неустойчивое или повышенное внутричерепное давление может приводить к появлению гипертензионно-гидроцефального синдрома. Чаще всего при этом синдроме увеличивается объем головы. Другим диагностическим признаком является диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа. У малыша могут расползаться черепные швы, расходиться или даже выбухать родничок. Неврологические симптомы этой патологии сильно различаются и зависят от степени выраженности синдрома и его разновидностей. Дети могут быть раздражительными, легковозбудимыми, плохо спать. А могут быть наоборот: вялыми, сонливыми с плохим аппетитом. Психосоматические изменения при гидроцефалии могут быть самыми разнообразными от незначительных, до серьезных, приводящих к сильному отставанию в развитии.

Задать вопрос
Чем раньше заметим проблему, тем лучше

Самый ранний возраст человека очень важен для его последующей жизни. Ведь в это время закладывается база для будущего физического благополучия и социальной успешности. В этом возрасте возможна коррекция целого комплекса проблем, если они будут быстро обнаружены. Ряд отклонений может пройти самостоятельно без вмешательства медиков, ребенок, как говорят в народе «перерастет болезнь». Но если этого не произойдет, ребенок может отставать в развитии. Чтобы этого не случилось, необходима своевременная диагностика неврологической патологии.

Родители должны следить за тем, как малыш реагирует на внешний мир и если что-то не так, сразу сообщать врачу. Необходимо также своевременно приходить к педиатру на плановые осмотры.

Если с вашим ребенком что-то не так, важно определить, что конкретно и предпринять все возможные меры, чтобы убрать нарушения и нормализовать работу нервной системы. Но не стоит проявлять излишнюю мнительность и подозрительность, так как родительское и в особенности материнское беспокойство может передаться и ребенку и спровоцировать у него нервозное состояние. Если вашему ребенку поставили диагноз неврологическая патология, не спешите паниковать. Своевременная коррекция и устранение патологических нарушений помогут вашему малышу быть здоровым!

Похожие публикации