Бомбейский феномен: почему группа крови ребенка не такая как у родителей. Бомбейский феномен - это что такое
Человек с группой крови, известной как Бомбейский феномен, является универсальным донором: его кровь можно переливать людям с любой группой крови. Однако люди с этой редчайшей группой крови не могут принимать кровь любого другого типа. Почему?
Существует четыре группы крови (первая, вторая, третья и четвертая): классификация групп крови основана на присутствии или отсутствии антигенного вещества, которое проявляется на поверхности клеток крови. Оба родителя влияют на группу крови ребенка и определяют ее.
Зная группу крови, пара может предсказать тип крови своего будущего ребенка, используя решетку Паннета. Например, если у матери третья группа крови, а у отца первая группа крови, то, скорее всего, у их ребенка будет первая группа крови.
Однако существуют редкие случаи, когда у пары рождается ребенок с первой группой крови, даже если у них нет генов первой группы крови. Если так происходит, то, скорее всего, у ребенка Бомбейский феномен, который впервые был обнаружен у трех человек в Бомбее (ныне Мумбаи) в Индии в 1952 году доктором Бхенде и его коллегами. Главной характеристикой эритроцитов при Бомбейском феномене является отсутствие в них h-антигена.
Редкая группа крови
h-антиген расположен на поверхности эритроцитов и является предшественником антигенов А и В. А-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз, которые превращают h-антиген в А-антиген. Таким же образом В-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз для перехода h-антигена в В-антиген. При первой группе крови h-антиген не может быть преобразован, поскольку ферменты трансферазы не вырабатываются. Стоит отметить, что преобразование антигена происходит путем добавления сложных углеводов, вырабатываемых ферментами трансферазами, к h-антигену.
Бомбейский феномен
Человек с Бомбейским феноменом наследует рецессивную аллель для h-антигена от каждого родителя. Он несет гомозиготный рецессивный генотип (hh) вместо гомозиготных доминантных (HH) и гетерозиготных (Hh) генотипов, характерных для всех четырех групп крови. В результате h-антиген не проявляется на поверхности кровяных клеток, поэтому не образуются антигены А и В. h-аллель является результатом мутации H-гена (FUT1), который влияет на проявление h-антигена в эритроцитах. Ученые обнаружили, что люди с Бомбейским феноменом гомозиготные (hh) для мутации T725G (лейцин 242 изменяется на аргинин) в области кодирования FUT1. В результате этой мутации производится инактивированный фермент, неспособный формировать h-антиген.
Выработка антител
У людей с Бомбейским феноменом вырабатываются защитные антитела против антигенов H, A и B. Поскольку в их крови производятся антитела против антигенов H, A и B, они могут получать кровь только от доноров с таким же феноменом. Переливание крови других четырех групп может иметь летальный исход. В прошлом были случаи, когда пациенты с якобы первой группой крови умирали при переливании, поскольку доктора не провели анализ на Бомбейский феномен.
Поскольку Бомбейский феномен – , пациентам с данной группой крови очень сложно найти доноров. Вероятность существования донора с Бомбейским феноменом равна 1 на 250 000 людей. В Индии живет больше всего людей с Бомбейским феноменом: 1 случай на 7600 человек. Генетики убеждены, что большое количество людей с Бомбейским феноменом в Индии связано с однокровными браками между членами одной касты. Однокровный брак в высшей касте позволяет сохранить свои позиции в обществе и защитить богатство.
Человек с группой крови, известной как Бомбейский феномен, является универсальным донором: его кровь можно переливать людям с любой группой крови. Однако люди с этой редчайшей группой крови не могут принимать кровь любого другого типа. Почему?
Существует четыре группы крови (первая, вторая, третья и четвертая): классификация групп крови основана на присутствии или отсутствии антигенного вещества, которое проявляется на поверхности клеток крови. Оба родителя влияют на группу крови ребенка и определяют ее.
Зная группу крови, пара может предсказать тип крови своего будущего ребенка, используя решетку Паннета. Например, если у матери третья группа крови, а у отца первая группа крови, то, скорее всего, у их ребенка будет первая группа крови.
Однако существуют редкие случаи, когда у пары рождается ребенок с первой группой крови, даже если у них нет генов первой группы крови. Если так происходит, то, скорее всего, у ребенка Бомбейский феномен, который впервые был обнаружен у трех человек в Бомбее (ныне Мумбаи) в Индии в 1952 году доктором Бхенде и его коллегами. Главной характеристикой эритроцитов при Бомбейском феномене является отсутствие в них h-антигена.
Редкая группа крови
h-антиген расположен на поверхности эритроцитов и является предшественником антигенов А и В. А-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз, которые превращают h-антиген в А-антиген. Таким же образом В-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз для перехода h-антигена в В-антиген. При первой группе крови h-антиген не может быть преобразован, поскольку ферменты трансферазы не вырабатываются. Стоит отметить, что преобразование антигена происходит путем добавления сложных углеводов, вырабатываемых ферментами трансферазами, к h-антигену.
Бомбейский феномен
Человек с Бомбейским феноменом наследует рецессивную аллель для h-антигена от каждого родителя. Он несет гомозиготный рецессивный генотип (hh) вместо гомозиготных доминантных (HH) и гетерозиготных (Hh) генотипов, характерных для всех четырех групп крови. В результате h-антиген не проявляется на поверхности кровяных клеток, поэтому не образуются антигены А и В. h-аллель является результатом мутации H-гена (FUT1), который влияет на проявление h-антигена в эритроцитах. Ученые обнаружили, что люди с Бомбейским феноменом гомозиготные (hh) для мутации T725G (лейцин 242 изменяется на аргинин) в области кодирования FUT1. В результате этой мутации производится инактивированный фермент, неспособный формировать h-антиген.
Выработка антител
У людей с Бомбейским феноменом вырабатываются защитные антитела против антигенов H, A и B. Поскольку в их крови производятся антитела против антигенов H, A и B, они могут получать кровь только от доноров с таким же феноменом. Переливание крови других четырех групп может иметь летальный исход. В прошлом были случаи, когда пациенты с якобы первой группой крови умирали при переливании, поскольку доктора не провели анализ на Бомбейский феномен.
Поскольку Бомбейский феномен – , пациентам с данной группой крови очень сложно найти доноров. Вероятность существования донора с Бомбейским феноменом равна 1 на 250 000 людей. В Индии живет больше всего людей с Бомбейским феноменом: 1 случай на 7600 человек. Генетики убеждены, что большое количество людей с Бомбейским феноменом в Индии связано с однокровными браками между членами одной касты. Однокровный брак в высшей касте позволяет сохранить свои позиции в обществе и защитить богатство.
Кто же не знает, что у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов — антигенов, ответственных за образование антител.
Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья.
Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может — это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.
В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий - AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.
Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.
В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства — ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.
Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.
Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Вхенд, проводя анализы крови в семье пациентов, получил неожиданный результат: у отца была 1 группа крови, у матери II, а у сына — III. Он описал этот случай в крупнейшем медицинском журнале «Ланцет». Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но объяснить их не могли. И только в конце XX столетия ответ был найден: оказалось, что в подобных случаях организм одною из родителей мимикрирует (подделывается) под 1 группу крови, в то время как на самом деле имеет другую, в формировании группы крови участвуют два гена: один определяет группу крови, второй кодирует выработку фермента, который позволяет реализоваться этой группе. У большинства людей эта схема работает, но в редких случаях второй ген отсутствует, стало быть, и фермента нет. Тогда наблюдается такая картина: человек имеет, например. III группу крови, но реализоваться она не может, и анализ выявляет II. Ребенку же такой родитель передает свои гены — отсюда и появляется у ребенка «необъяснимая» группа крови. Носителей такой мимикрии немного — менее 1% населения Земли.
Бомбейский феномен был открыт в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже — примерно у 0,0001% жителей.
А теперь еще немного подробнее:
Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).
Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).
Возможно 6 комбинаций:
гены | группа |
00 | 1 |
0А | 2 |
АА | |
0В | 3 |
ВВ | |
АВ | 4 |
Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)
На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)
Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).
Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).
Ген 0 не кодирует никакого фермента.
В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:
гены | специфические антигены на поверхности эритроцитов | буквенное обозначение группы | |
00 | - | 1 | 0 |
А0 | А | 2 | А |
АА | |||
В0 | В | 3 | В |
ВВ | |||
АВ | А и В | 4 | АВ |
Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.
(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)
Бомбейский феномен
Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А… опа! а превращать-то нечего, аша нету!
Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н - ген, кодирующий антиген Н
h - рецессивный ген, антиген Н не образуется
Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.
Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).
Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
А теперь бомбейский феномен:
Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.
Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.
Родитель АВ (4 группа) |
Родитель АВ (4 группа) | |
А | В | |
А | АА (2 группа) |
АВ (4 группа) |
В | АВ (4 группа) |
ВВ (3 группа) |
А теперь бомбейский феномен
Родитель АВHh (4 группа) |
Родитель ABHh (4 группа) | |||
АH | Ah | BH | Bh | |
AH | AAHH (2 группа) |
AAHh (2 группа) |
ABHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
Ah | AAHH (2 группа) |
АAhh (1 группа) |
ABHh (4 группа) |
АBhh (1 группа) |
BH | АBHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
BBHH (3 группа) |
BBHh (3 группа) |
Bh | ABHh (4 группа) |
ABhh (1 группа) |
АBHh (4 группа) |
BBhh (1 группа) |
Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.
Цис-положение А и В
У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.
Что могут предложить другие родители | Родитель-мутант | |
АВ | - | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А | ААВ (4 группа) |
А- (2 группа) |
В | АВВ (4 группа) |
В- (3 группа) |
Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).
Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.
А теперь мутация:
Родитель 00 (1 группа) | Родитель-мутант АВ (4 группа) |
|||
АВ | - | А | В | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А0 (2 группа) |
В0 (3 группа) |
Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».
Как живут с необычной кровью?
Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:
· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.
Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет
August 15th, 2017
Кто же не знает, что у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов — антигенов, ответственных за образование антител.
Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья.
Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может — это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.
В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий - AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.
Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.
В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства — ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.
Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.
Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Вхенд, проводя анализы крови в семье пациентов, получил неожиданный результат: у отца была 1 группа крови, у матери II, а у сына — III. Он описал этот случай в крупнейшем медицинском журнале «Ланцет». Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но объяснить их не могли. И только в конце XX столетия ответ был найден: оказалось, что в подобных случаях организм одною из родителей мимикрирует (подделывается) под 1 группу крови, в то время как на самом деле имеет другую, в формировании группы крови участвуют два гена: один определяет группу крови, второй кодирует выработку фермента, который позволяет реализоваться этой группе. У большинства людей эта схема работает, но в редких случаях второй ген отсутствует, стало быть, и фермента нет. Тогда наблюдается такая картина: человек имеет, например. III группу крови, но реализоваться она не может, и анализ выявляет II. Ребенку же такой родитель передает свои гены — отсюда и появляется у ребенка «необъяснимая» группа крови. Носителей такой мимикрии немного — менее 1% населения Земли.
Бомбейский феномен был открыт в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже — примерно у 0,0001% жителей.
А теперь еще немного подробнее:
Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).
Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).
Возможно 6 комбинаций:
гены | группа |
00 | 1 |
0А | 2 |
АА | |
0В | 3 |
ВВ | |
АВ | 4 |
Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)
На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)
Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).
Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).
Ген 0 не кодирует никакого фермента.
В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:
гены | специфические антигены на поверхности эритроцитов | буквенное обозначение группы | |
00 | - | 1 | 0 |
А0 | А | 2 | А |
АА | |||
В0 | В | 3 | В |
ВВ | |||
АВ | А и В | 4 | АВ |
Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.
(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)
Бомбейский феномен
Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А… опа! а превращать-то нечего, аша нету!
Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н - ген, кодирующий антиген Н
h - рецессивный ген, антиген Н не образуется
Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.
Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).
Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
А теперь бомбейский феномен:
Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.
Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.
Родитель АВ (4 группа) |
Родитель АВ (4 группа) | |
А | В | |
А | АА (2 группа) |
АВ (4 группа) |
В | АВ (4 группа) |
ВВ (3 группа) |
А теперь бомбейский феномен
Родитель АВHh (4 группа) |
Родитель ABHh (4 группа) | |||
АH | Ah | BH | Bh | |
AH | AAHH (2 группа) |
AAHh (2 группа) |
ABHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
Ah | AAHH (2 группа) |
АAhh (1 группа) |
ABHh (4 группа) |
АBhh (1 группа) |
BH | АBHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
BBHH (3 группа) |
BBHh (3 группа) |
Bh | ABHh (4 группа) |
ABhh (1 группа) |
АBHh (4 группа) |
BBhh (1 группа) |
Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.
Цис-положение А и В
У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.
Что могут предложить другие родители | Родитель-мутант | |
АВ | - | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А | ААВ (4 группа) |
А- (2 группа) |
В | АВВ (4 группа) |
В- (3 группа) |
Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).
Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.
А теперь мутация:
Родитель 00 (1 группа) | Родитель-мутант АВ (4 группа) |
|||
АВ | - | А | В | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А0 (2 группа) |
В0 (3 группа) |
Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».
Как живут с необычной кровью?
Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:
· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.
Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет
И еще что нибудь интересного по медицинской тематике: вот тут я подробно рассказывал а вот . А может кто то интересуется или например и всем известные