Самые редкие болезни. Самые редкие и малоизученные заболевания

Еще несколько миллиардов лет назад не существовало нашего прекрасного и уникального мира. С появлением планеты Земля на ней начали развиваться причудливые формы жизни, которым было суждено не только выжить в суровых условиях, но и эволюционировать в таких уникальных существ, как мы с Вами. Миллиарды лет эволюции подарили нам не только разум и способность изменять окружающую среду под себя, но также множество других уникальных микроорганизмов.

Некоторые из них выступают объектами изучения и улучшения здоровья людей. К примеру, такие, как бифидобактерии, лактобациллы или бактериодиды. Все они составляют микрофлору кишечника каждого живущего человека. Но рядом с ними появились и эволюционировали смертоносные микроорганизмы, влияние которых на людей может привести к летальному исходу.

Разнообразие различных болезней, которым может быть подвержен организм человека, просто поражает. Начиная от обычных стафилоккоков и заканчивая чумными палочками. Несмотря на то, что мы их не видим и не знаем большинства названий разных болезнетворных бактерий, с уверенностью можем утверждать, что ряд из них является смертельными для таких высокоразвитых существ, как мы.

По этой причине мы составили список самых страшных болезней человечества, которые могут привести не просто к смерти, а долгим мучениям, конца которым не видно. Искренне надеемся, что Ваше знакомство с ужасными ограничится прочтением данной статьи.

Черная оспа

  • Поражено людей: —
  • Возбудитель заболевания: Variola major, Variola minor
  • Возможное лечение: этиотропное или патогенетическое лечение

Смертность 20-90 %. Пережившие данный недуг очень часто в “награду” получают слепоту и всегда ужасные рубцы по всему телу. Оспа – очень живучий вирус. Он может годами хранится в замороженном состоянии и выживать при температуре до ста градусов Цельсия. По своей природе, черная оспа влияет на организм таким образом, что зараженный начинает гнить заживо. Оспой болеют и сейчас. Если своевременно не сделать специальную вакцинацию, то вероятность заражения этим тяжелым недугом весьма высока.

Бубонная чума

  • Поражено людей: —
  • Основные локализации заболевания: Весь мир
  • Возбудитель заболевания: Yersinia pestis1
  • Причина возникновения: природно-очаговый вирус
  • Возможное лечение: сульфаниламид, антибиотики

Эта зараза в свое время “выкосила” половину средневековой Европы. По разным данным жнецы смерти наведались к 20-60 миллионам человек с целью забрать души у остывающих тел. Смертность от чумы ранее составляла до 99 %! Точное количество человек, умерших от этой заразы никто назвать не может, так как в то время не проводилось никаких подсчетов, из-за того, что люди были заняты выживанием.

Испанский грипп или Испанка

  • Поражено людей: 550 млн. человек
  • Основные локализации заболевания: Весь мир
  • Возбудитель заболевания: вероятнее всего вирус H1N1
  • Причина возникновения: —
  • Возможное лечение: фармацевтические препараты на спиртовой основе

Название болезни происходит от места возникновения; массового заражение населения Испании. Болезнь поразила более чем 40 % людей в стране. Одной из самых знаменитых жертв страшного недуга был великий немецкий социолог Макс Вебер, который вошел в историю человечества благодаря своим трудам. Из более полумиллиарда зараженных умерли приблизительно 70 миллионов человек.

Синдром Гетчинсона – Гилфорда или прогерия

  • Поражено людей: 80 человек
  • Основные локализации заболевания: Весь мир
  • Возбудитель заболевания: Генетический дефект
  • Причина возникновения: —
  • Возможное лечение: неизлечима

Редчайшая болезнь преждевременного старения, которой во всем мире было подвержено не более 80 человек, является одним из самых ужасных заболеваний в мире. Больные прогерией обречены на короткую и мучительную жизнь. Примечательным фактом является то, что данный синдром был встречен только у одного чернокожего человека. Одним из самых известных людей подверженным данному заболеванию является южноафриканский парень Леон Бота, который смог прожить 26 лет. Он был видео блоггером и ди-джеем. Ребенок с болезнью прогерия может в свои 12 лет выглядеть на 90.

Некротический фасцит

  • Поражено людей: —
  • Основные локализации заболевания: Весь мир
  • Возбудитель заболевания: Streptococcus pyogenes
  • Причина возникновения: Попадание плотоядных бактерий в рану после хирургического вмешательства
  • Возможное лечение: Хирургическое вмешательство, ампутация конечностей

Некротический фасцит – ужасное заболевание, которое встречается крайне редко. В целом все, что начинается с приставки некро- ужасно, но от этой болезни умирает по разным данным от 30 % до 75 % зараженных. При этом лечение будет сводиться к своевременной ампутации пораженной конечности. Диагностика болезни чрезвычайно сложна. Ведь на первой стадии у зараженного человека может быть только лихорадка. Несмотря на тот факт, что заразиться этим заболеванием чрезвычайно сложно, если, конечно, не будет контакта с носителем заболевание, некротический фасцит является одной из самых страшных болезней человечества.

Лимфедема или Cлоновая болезнь

Как и многие другие заболевания, лимфедема проходит в несколько этапов. Все начинается с неприметных и с виду не опасных мягких отеков, которые со временем превращают пораженный участок тела в бесформенную деформированную массу некогда человеческой плоти.

Туберкулез (ранее называлось Чахотка)

  • Поражено людей: По некоторым сведениям заражена треть жителей планеты
  • Основные локализации заболевания: Весь мир
  • Возбудитель заболевания: микобактерия туберкулёза (МБТ)
  • Причина возникновения: Попадание туберкулезных микобактерий в легкие, через пищеварительный тракт, реже контактным способом(через кожу)
  • Возможное лечение: Основой лечения туберкулёза является поликомпонентная противотуберкулёзная химиотерапия

Туберкулез – чрезвычайно опасное инфекционное заболевание, которое в прошлом считалось неизлечимым и уносило жизни большого числа людей. Считается, что это заболевание является социальнозависимым, т.е. люди, обладающие низким социальным статусом, всегда находятся в группе риска. Чаще всего болезнь поражает легкие человека. На сегодняшний день туберкулез неплохо поддается лечению в стационарах. К сожалению, курс лечения занимает значительный промежуток времени – от нескольких месяцев, до нескольких лет. Запущенное заболевание может привести к полной потере трудоспособности и летальному исходу, что делает туберкулез одной из самых страшных болезней человечества

Диабет

  • Поражено людей: около 285 миллионов жителей планеты
  • Основные локализации заболевания: Весь мир
  • Возбудитель заболевания: —
  • Причина возникновения: —
  • Возможное лечение: Применение лекарственных препаратов снижающих уровень сахара в крови, инсулиновое лечение, строгое ограничение в пище.

Сахарный диабет обусловлен нарушением количества или активности инсулина, гармона, обеспечивающего доставку глюкозы из крови к клеткам организма. Бывает двух типов – инсулинзависимый (1-й тип) и инсулиннезависимый (2-й тип). Диабет является причиной развития инфаркта миокарда, инсульта (сосуды головного мозга), диабетической ретинопатии(сосуды глазного дна), диабетической нефропатии (сосуды почек), диабетической ишемической и нейропатической стопа (сосуды и нервы нижних конечностей).

СПИД

  • Поражено людей: 33-45 млн. человек
  • Основные локализации заболевания: Весь мир
  • Возбудитель заболевания: –
  • Причина возникновения: –
  • Возможное лечение: лекарства не существует

СПИД выступает бичом нынешнего тысячелетия. Что самое страшное в этом заболевании, так это то, что пока не существует никаких лекарств и возможностей его лечения. Зараженные этим жутким недугом люди могут умереть от обычной простуды. Ведь у них иммунитет практически отсутствует.

Рак (онкология)

  • Поражено людей: Ежегодно диагностируется у 14 млн человек
  • Основные локализации заболевания: Весь мир
  • Возбудитель заболевания: —
  • Причина возникновения: Генетические нарушения, неправильное питание, курение, алкоголь; воздействие радиации, асбеста или хрома…
  • Возможное лечение: Хирургический, химио- и лучевая терапия

Рак – это быстрое и неконтролируемое деление клеток, приводящее к появлению опухоли в тканях или органах человека. Это заболевание относится к тем, которые могут не проявляться на протяжении долгого времени. Поражает органы и ткани человека. В результате органы перестают функционировать.

Напоследок следует сказать, что лучше провести профилактику сейчас, чем лечение потом. Берегите себя и не болейте!

ВКонтакте Facebook Одноклассники

Сегодня науке известен целый ряд вполне реальных недугов, каких не выдумать даже величайшим ипохондрикам и фантазерам

Помимо шокирующих симптомов, эти болезни еще и мало изучены. Их лечение либо невозможно, либо малоэффективно, - во всяком случае, на данном этапе развития медицины.

Болезнь Моргеллонов

Всем знакома ситуация, когда «по коже словно мурашки бегают». Заболевшие болезнью Моргеллонов так описывают своё состояние: сильный зуд и острое ощущение того, что под кожей ползают насекомые. Причина состояния не выяснена.

При взгляде на больных этим недугом вспоминаются сцены из фильмов ужасов - у людей чешется все тело, затем появляются нарывы, а из них начинают выходить... разноцветные нити и похожие на песок темные крупинки. Раны заживают, оставляя рубцы и шрамы, но вскоре появляются в другом месте.

В результате проведенных анализов оказалось, что из пациентов выходят не текстильные волокна, не волосы и даже не насекомые, а непонятное вещество, зарождающееся в организме в результате неизвестной инфекции.
Нити были предложены для исследования криминалистам, вещество подвергли спектроскопическому исследованию. Но оно не входило в число 800 волокон, находящихся в базе данных. Результат остался нулевым: структура и состав нити не совпадали ни с одним из 90 тысяч органических веществ!

Болезнь Моргеллонов имеет и другие симптомы: снижение умственных способностей, хроническая усталость, депрессия, выпадение волос и мышечные спазмы.

Часть медиков склоняются к мнению, что это не что иное, как плод воображения пациентов. Но как же быть в этом случае разноцветными нитями? Другие утверждают, что болезнь Моргеллонов - новый вид биологического оружия.

Синдром Котара

Это редкое состояние, когда люди думают, что они либо умерли, либо что у них отмерли некоторые части тела. Согласно статье, опубликованной в «Журнале неврологии», пациенты могут полагать, что даже душа у них умерла.

В 1880 году французский невропатолог Котар впервые описал этот вариант бреда под названием бред отрицания. Впоследствии синдром был назван его именем. Некоторые психиатры о синдроме Котара говорят как о зеркальном отражении маниакального бреда величия.

Человек, страдающий таким заболеванием, ощущает себя мертвым или несуществующим. Он чувствует, что потерял жизненные силы, кровь и внутренние органы, думает, что его внутренности разлагаются. Это может быть связано с депрессией или с серьезным умственным отклонением.
Бредовые идеи при синдроме Котара отличаются яркими, нелепыми и гротескно преувеличенными утверждениями на фоне тревожного аффекта. Характерны жалобы больных на то, что, к примеру, сгнил кишечник, или что больной - величайший в истории человечества преступник.

В структуре синдрома Котара преобладают идеи отрицания внешнего мира. Иногда больные утверждают, что их ждут тяжелейшие наказания за все зло, которое они принесли человечеству. Или что все вокруг погибло и Земля опустела.

Синдром Элерса-Данлоса

Это заболевание характеризуется способностью сгибать конечности в невозможных для нормальных людей направлениях. Люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют также сверхэластичную кожу. Половину больных отличают генетические мутации.

Синдром является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Оно встречается с частотой 1 случай на 100 000 новорожденных детей. Основной признак - изменение свойств кожи, проявляющихся в повышенной ее растяжимости и легкой ранимости. Кожа у таких людей тонкая и хрупкая. Ее можно приподнять на 2 сантиметра в тех местах, где это в принципе невозможно у здорового человека. Даже при минимальном травмировании кожи возникают «рваные» раны, которые заживают крайне медленно.

Болезнь Урбаха-Вите

Чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором человек не испытывает чувства страха и не воспринимает даже источники смертельной опасности как угрозу. Ученые доказали, что подобное отклонение связано с миндалевидными структурами в головном мозге. Данное открытие может быть полезным при лечении посттравматического стрессового расстройства. Только вот как заставить таких «клинически бесстрашных» людей бояться, врачи пока еще не придумали.

Синдром устойчивого сексуального возбуждения

Людям, подверженным этому заболеванию, оргазм приносит скорее страдание, нежели приятные ощущения. Дело в том, что он случается у них часто и к тому же где и когда угодно. Интересно, что синдром был впервые диагностирован в 2001 году, наблюдается преимущественно у женщин. Характеризуется гиперчувствительностью, из-за чего причиной оргазма может стать малейшее давление со стороны. Причина заболевания не установлена.

Синдром Стендаля

Еще одна необычная болезнь, при которой человек испытывает сильное беспокойство, дрожь, галлюцинации и головокружение при взгляде на... предметы искусства. Образно говоря, глядя на картину Рафаэля, он может потерять сознание.

Синдром получил название по имени французского писателя XIX века Стендаля, описавшего свои ощущения во время визита во Флоренцию: «Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, я шёл, боясь рухнуть на землю…»

Аналогичные симптомы могут вызвать не только произведения искусства, но и красота природных явлений, животных, мужчин и женщин. Лечение синдрома Стендаля не описано, так как расстройство встречается крайне редко и только вблизи произведений искусства и других красивых явлений, коих вокруг нас не так уж много. Поэтому недуг почти не мешает полноценной жизни. Остается неясным, стоит ли вообще лечить синдром, проявляющийся у тонко чувствующих натур от переизбытка красоты?

Прогерия

Весьма редкий генетический дефект, который характеризуется комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия - синдром Гетчинсона-Гилфорда и прогерия взрослых - синдром Вернера.

Прогерия взрослых проявляется старческими изменениями кожи и скелетных мышц, развитием катаракты, преждевременного артериосклероза; наблюдают ее чаще всего у мужчин в возрасте 20-30 лет.

Прогерия детская характерна пропорциональной карликовостью, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами.
До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось, бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это страшное заболевание. Но наука не стоит на месте. Сейчас исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

«Каменные мышцы»

55-летний англичанин Роберт Кингхорн страдает редким генетическим заболеванием, при котором организм формирует вторичный скелет и превращает мышцы в кости. Медики называют это заболевание прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).

На сегодняшний день методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек, отсутствуют. У таких больных происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и попросту «каменеет» - прямо как в страшных сказках, которыми нас пугали в детстве.

Ужасный диагноз Роберту поставили уже в два года. Потом Кингхорну пришлось сделать выбор между тем, чтобы всю жизнь стоять или сидеть. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали пациенту быструю смерть. Но он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.

Дети, у которых развивается этот недуг, рождаются нормальными, за исключением неправильного формирования больших пальцев ног. Спустя время у них образуются опухоли, которые, меняя местоположение на теле, прогрессивно парализуют тело. В настоящее время врачи ведут поиск ПОФ-гена. Его обособление может привести к нахождению методов лечения «каменных людей».

Синдром Алисы в стране чудес

Оказывается, бывает и такое! При данном нейрологическом расстройстве человек не различает объекты по размеру, считая все крохотным - микропсия, или огромным - макропсия. Чаще всего такой синдром провоцируется приемом галлюциногенных лекарств или наличием опухоли в головном мозге.

Впервые заболевание было отмечено доктором Липпманом в 1952 году.
Люди с синдромом Алисы в стране чудес видят совершенно не то, что представляют собой вещи на самом деле. Например, дверная ручка может показаться им величиной с саму дверь, пол - вертикальным, а стены комнаты приблизиться друг к другу и практически соединиться. Стулья и столы в их представлении могут летать по воздуху и даже вальсировать. Часто такие люди видят предметы гораздо меньшего размера, чем они есть на самом деле. Визуальное восприятие меняется настолько, что человек полностью теряет контроль над реальностью.

Как и в сказке Льюиса Кэрролла «Алиса в стране чудес», больные не понимают, что происходит на самом деле, а что им только кажется. Есть даже гипотеза: автор книги страдал мигренью, перед приступом которой у него начиналась микропсия.

Причин возникновении микропсии довольно много: мигрень, эпилепсия, шизофрения, лихорадка. Синдром также возникает при приёме галлюциногенных препаратов, ЛСД, иногда - под действием марихуаны.

Синдром «чужой руки»

Заболевание, именуемое также «рука-анархист» - психоневрологическое расстройство, заключающееся в нарушении способности совершать целенаправленные движения. При нем одна или даже обе руки действуют «сами по себе», вне зависимости от воли хозяина. Иногда это сопровождается приступами эпилепсии. Другое название синдрома - болезнь доктора Стрейнджлава - в честь страдавшего ею героя фильма «Доктор Стрейнджлав», рука которого сама по себе вскидывалась в нацистском приветствии.

В 1998 году в одном из журналов, посвященном нейрохирургии, была опубликована история женщины, чья левая рука... непроизвольно душила ее и ударяла по лицу!

Если рука совершает хаотичные движения, бьет своего владельца или щипает, это еще полбеды. Иногда она начинает спорить с хозяином - например, «добрая» завязывает шнурок, а «злая» развязывает.

Некоторые утверждают, что «рука-анархист» действует под влиянием бессознательного, как бы проявляя глубинное отношение человека к определенным вещам или действиям. Психиатры объясняют этот синдром нарушениями во взаимодействии между полушариями головного мозга.

Если верить просторам Всемирной паутины, богатым красочными фото, самые редкие болезни - это такие ужасающие синдромы, которые до неузнаваемости меняют человека. На самом деле все не так: некоторые патологии могут внешне протекать практически незаметно, но быть опасными для человеческой жизни. Есть, безусловно, и такие крайне редкие заболевания, которые сильно деформируют скелет или иным образом сказываются на внешности.

Болезнь бабочки

Эта патология встречается очень редко, протекает тяжело, требует постоянной медицинской поддержки. Несмотря на красивое название, она приносит человеку немало страданий на протяжении всей жизни. Официальное медицинское наименование синдрома бабочки - буллезный эпидермолиз. Это одна из редких болезней мира, поражающая кожные покровы человека. Патология принадлежит к числу генетических, первые ее проявления можно заметить уже вскоре после рождения малыша.

Буллезный эпидермолиз - заболевание, при котором кожные покровы человека исключительно нежные. Пузыри и ранки появляются при самом слабом и, казалось бы, неагрессивном воздействии. Наибольшие неприятные ощущения связаны с выступающими элементами - руки, стопы, локотки, коленки. Стоит лишь слегка задеть этот участок, как появляется язва, кожные покровы сходят слоями, постоянно продуцируется жидкость, ранка не заживает долгое время, а когда это, наконец, происходит, появляется крупный шрам яркого малинового цвета.

Что делать

Очень редкие болезни сложно вылечить. Из-за их исключительности у врачей просто нет возможности наблюдать за больными, чтобы определить, какие подходы могли бы принести пользу. Кроме того, современная техника развита недостаточно хорошо, чтобы можно было справиться с некоторыми патологиями. Не будет исключением и буллезный эпидермолиз, терапии которого пока не существует. Общественность узнала о таком заболевании, когда несколько лет назад в СМИ широко осветили историю десятилетней девочки, почти всю жизнь страдающей синдромом бабочки - она нуждается в перевязках, постоянной обработке кожных покровов антисептиками.

Из года в год патология не будет переноситься проще, так как усложняют ситуацию повреждения слизистых репродуктивной системы, полости рта. Диета для такого больного строгая - только кашки, мягкая пища. Это приводит к тому, что у человека со временем выпадают зубы, а пищевод, кишечник воспаляются.

Какие прогнозы

По сравнению с другими редко встречающимися болезнями буллезный эпидермолиз не смертелен, но течение его таково, что высок риск заражения крови. Это может привести к быстрой смерти пациента. Вокруг человека, больного синдромом бабочки, нужно создать специальные условия быта и работы (если степень патологии такова, что есть возможность трудиться). Людям с синдромом бабочки нельзя носить одежду со швами, нельзя заниматься никакими подвижными видами спорта. Малейший ушиб - это уже риск для здоровья и жизни, поэтому постоянно приходится быть предельно осторожным.

Прогерия

Эта патология принадлежит к числу самых редких генетических болезней. Она поражает взрослых и малышей. Причина - мутировавшие гены. Визуально человек с таким диагнозом несколько смахивает на привычные по фантастическим фильмам образы пришельцев из космоса - голова увеличивается, вены вздуваются, кожа бледнеет и истончается. Заболевание сопровождается процессами преждевременного старения, и уже к тринадцатилетнему возрасту человек выглядит так, словно ему все 80.

Многие интересуются и ищут в интернете, как выглядит на фото редкая болезнь прогерия. Стоит быть внимательным, чтобы не столкнуться с коллажем, ведь зарегистрировано официально всего лишь 80 случаев такого генетического нарушения. В среднем больные с детской прогерией доживали лишь до 13 лет, хотя длительность жизни отдельных пациентов была 30 и даже 45 лет. Если болезнь начинается во взрослом возрасте, первые ее проявления наблюдаются уже в период полового созревания - рост становится медленнее, кожа меняется визуально и структурно.

Особенности прогерии

Эта редкая болезнь человека не только опасна сама по себе, но и сопровождается всеми заболеваниями, характерными пожилому возрасту. Если развивается прогерия, человек наверняка будет страдать от недостаточности функционирования сердца и сосудов, склероза тканей, нарушения органов зрения. В большинстве случаев к летальному исходу приводит сердечный приступ.

Из истории известен случай семьи Сан, когда среди родственников прогерией страдали сразу несколько человек. Благодаря официальному фиксированию этой информации и наблюдению за людьми ученые смогли узнать о природе патологии несколько больше. Еще один случай этой редкой болезни человека стал известен благодаря Леону Боту, сотрудничавшему с Die Antwoord. Он умер в 26 лет.

На что надеяться

Прогерия принадлежит к числу генетических синдромов, редких болезней, загадку которых еще предстоит разгадать. Как говорят ученые, шансы на излечение у больных есть, так как активно разрабатываются приемы, которые помогут победить патологию. Если удастся добиться успеха, будет найден ключик к старению. Лекарства, разрабатываемые ведущими клиниками, пока находятся на стадии тестирования. На данный момент лечение проводится только по показаниям, чтобы максимально задержать разрушительный процесс в клетках организма и отсрочить гибель пациента.

Бешенство

Хотя о нем слышали все, официально бешенство принадлежит к числу редчайших болезней. Это вирусная патология, спровоцировать которую может контакт с биологическими жидкостями больного организма. В развитых странах случаи бешенства крайне редки, в большей опасности находятся африканцы. Среди них известны случаи эпидемий. Особенность болезни во влиянии на головной мозг человека, где под воздействием инфекционного агента развивается тяжелый воспалительной процесс - энцефалит. Разрушения, которые он провоцирует, необратимы.

Чаще всего человек заболевает от животного. Носителями бешенства могут быть собаки, лисы, кошки. А вот от грызунов подцепить заразу нельзя, хотя ученые предполагают, что первичные носители - именно они.

На что надеяться

Как и другие редчайшие болезни, бешенство нельзя вылечить, оно приводит к летальному исходу. В официальной медицине известны девять случаев выздоровления, из которых только четыре имеют официальное подтверждение. Чтобы иметь шанс на спасение, сразу после укуса следует обратиться к доктору, чтобы была введена вакцина. Если принять меры вовремя, вирус нейтрализуется, болезнь купируется, поэтому энцефалит не развивается.

Если никаких уколов сделано не было, всего через десять суток появляются первые симптомы (в некоторых случаях на это уходит до двух месяцев). Поначалу редчайшую болезнь можно спутать с простой простудой - гипертермия, нарушения сна, тревожность. Укушенное место болит, даже если рана уже зажила. Такие симптомы длятся около трех дней, после чего наступает боязнь воды. При виде жидкости мышечная ткань глотки непроизвольно сокращается. Одновременно беспокоит страх света, звуков, воздушных потоков. Такое состояние длится один-четыре дня, после чего наступает паралич конечностей и системы дыхания, что провоцирует смерть больного.

Синдром русалки

Эта редчайшая болезнь стала известна во всех странах из-за нашумевшего случая с Шайло Пепин. Сиреномелия, как это заболевание официально именуется в научной среде, диагностируется сразу после рождения ребенка. Ноги малыша срастаются, словно рыбий хвост. Как правило, у таких больных работоспособна только она почка, а половые органы вовсе отсутствуют. В большинстве случаев младенцы с таким заболеванием умирают сразу после рождения. Статистика показывает, что сиреномелия развивается в среднем у каждого стотысячного новорожденного. Известны три случая, когда дети выжили. Один из них произошел с Шайло Пепин.

Девочка больна самой редкой болезнью с года своего рождения - 1999. Она дожила до десятилетнего возраста и завела немало друзей по всему миру. Шайло была активной и веселой, посещала школу, танцевала и развлекалась в парках аттракционов, а также приняла участие в программе Опры Уинфри. О Шайло сняли несколько фильмов, а на просторах интернета было создано несколько сотен сайтов. Эта история уникальна, она рассказывает о чуде, ведь с самого рождения девочка была вынуждена бороться за выживание. Она была неизлечимо больна и понимала это, но находила в себе силы радоваться каждому дню.

Вдохновляя при жизни и после

В 2009 Шайло скончалась. Ослабление иммунитета было причиной перехода простудного заболевания в пневмонию. Всего за несколько дней состояние ребенка стало критическим. Не помогло даже искусственное дыхание и курс антимикробных препаратов. Этот случай, как и некоторые другие самые редкие болезни, не прошел бесследно для общественности. Мама Шайло открыла фонд имени своей дочери и сейчас собирает пожертвования, на которые возводит игровые площадки для детишек с органичными возможностями.

При жизни Шайло активно использовала виртуальные социальные сети. Многие говорят, что ее записи вдохновляют бороться с самыми сложными жизненными ситуациями. Шайло осталась в памяти общественности, став известной на всей планете.

Спящая красавица

В списке самых редких болезней в мире синдром Клейна-Левина занимает далеко не последнюю строчку. Впервые он был описан в 1925-м психиатром из Германии, а наименование было выбрано в 1936-м, когда вклад в исследования внес невропатолог из Америки. Пока врачи не знают, что провоцирует такую патологию, но есть предположение, что дело может быть в воспалении мозговых тканей.

Синдром спящей красавцы - одна из самых редких болезней в мире, но она почти не встречается сама по себе. В большинстве случаев патология сопровождает шизофрению, психоз. Длительность приступа - дни, иногда недели. Больной ненадолго просыпается ради приема пищи, при этом его движения заторможены, человек медлителен, ощущает сильный голод и сексуальное желание. На основании симптомов врачи предполагают, что причина заключается в неправильном функционировании гипоталамуса.

Что делать

Известно, что со временем такой синдром может исчезнуть. Считается, что пользу приносит литиевая настойка - широко применяемый в психиатрии препарат. Как показали клинические испытания, один грамм ежедневного приема в течение нескольких недель помогает добиться существенного прогресса в состоянии больного человека.

Что говорит наука

Довольно известным стал случай Натали Хойланд. Женщина больна синдромом спящей красавицы с подросткового возраста, когда однажды проспала в кресле несколько дней. С тех пор в ее жизни было много важных пропусков - свадьбы друзей и даже собственные дни рождения проходили во сне. Особенно сложным стал период беременности. Натали всерьез опасалась проспать момент родов.

Хотя синдром в народе и называется спящей красавицей, в реальности ему больше подвержены мужчины, так как среди них эта патология наблюдается в четыре раза чаще. Совершенно невозможно предугадать момент засыпания, что требует постоянного пребывания рядом здорового человека, готового оказать помощь. А вот между приступами сна пациент совершенно здоров и может вести нормальную социальную жизнь, работать, учиться, творить.

Синдром вампира

Общественность познакомилась с этим заболеванием после случая двух братьев из Саффолка. Они оба имеют одинаковое генетическое расстройство. Официальное наименование болезни - эктодермальная диплазия. Статистика говорит, что всего таких больных на планете насчитывается около семи тысяч. Все они отличаются бледностью кожных покровов, редкостью волос, крупными темными кругами под глазами. У больных практически нет зубов, есть лишь острые клыки большой длины и довольно крупный лоб. У них наблюдаются проблемы с функционированием потовых желез, что приводит к быстрому перегреву. Кожа таких людей совершенно не переносит солнечных лучей. На ней мгновенно появляются волдыри. Впервые симптомы наблюдают еще в раннем детстве, но не с рождения. Как говорят генетики, причина кроется в проблемах, сформированных еще в период вынашивания плода.

Упомянутые англичане - совершенно нормальные современные мальчишки. Они умны, развиты, активны и ничем не отличаются от обычных сверстников. Ребята посещают школу и занимаются спортом. Многие говорят, что они «крутые». Во многом это связано с модой на вампиров. С другой стороны, мальчики сталкиваются с многочисленными сложностями. Им нужно всегда иметь при себе защитные черные очки и средства, уберегающие кожу от ультрафиолета. Заболевание в настоящий момент неизлечимо.

Катаплексия

Этим термином принято обозначать такую патологию, когда эмоциональное перенапряжение приводит к утере тонуса мышечной тканью. Стоит немного разволноваться, и мышцы расслабляются, что приводит к потере сознания. Довольно известным стал случай Кай Андервуд, англичанки, привлекшей внимание передовых ученых. Она больна катаплексией уже более двух десятилетий.

Известно, что за день больной может столкнуться с множеством припадков - до 40 раз. Патология провоцирует набор веса, проблемы со сном, пониженное давление, недостаточность железа в крови и иные нарушения. Это хроническая болезнь, но с годами симптоматика может ослабнуть и полностью исчерпать себя. Чтоб поддерживать организм в норме, людям приходится постоянно использовать транквилизаторы, чтобы не столкнуться с эмоциональным напряжением.

Как и я каждый из вас верит в то, что в скором времени будет создано лекарство от всех болезней, но такового пока нет. Существует огромное количество заболеваний, с которыми борется человечество - ВИЧ, рак, ЗИК и многие другие. И наверняка в ближайшем будущем лекарство будет создано, ведь на это затрачивается огромные ресурсы.

Некоторые болезни можно побороть самому - это слабые формы ОРВИ или иные не тяжелые болезни, а чтобы побороть иные, более серьезные болезни, приходится очень постараться, как например наш соотечественник Валентин Иванович Дикуль, который с самого детства мечтал быть циркачом, а когда его мечта осуществилась и карьера должна была пойти в верх, в возрасте 14 лет, выполняя очередной трюк на канате на высоте 13 метров он упал и повредил позвоночник, после чего его ноги парализовало. перед ним стал выбор или оставаться инвалидом на всю жизнь или найти выход из данной ситуации - он выбрал второе и не имея никакого представления о анатомии человека, стал тренировать мышцы спины, шеи, рук, плеч. Затем он решил задействовать парализованные ноги и с помощью специального приспособления стал качать мышцы ног. Каково было удивление, когда его ноги стали восстанавливаться, а в 21 он уже снова выполнял на ногах сногсшибательные номера в цирке, поднимая неимоверный вес.

Но такая воля дана не каждому, поэтому при каких-либо повреждениях необходимо кропотливое лечение и наблюдение у специалистов. Так одно из самых опасных и распространенных заболеваний - межпозвоночная грыжа, которая, кстати, может возникнуть, помимо генетических особенностей, но и из-за падений, как в случае с Дикулем, лучше лечить в специализированных центрах. Лечение межпозвоночных грыж метамерным методом - это уникальная методика, которую осуществляет медицинский центр Берсенева, предлагаю взглянуть.

Мы с вами перечислили болезни, с которым борется весь мир, которые можно перебороть волевыми усилиями и над которыми лучше бороться под контролем специалистов. А есть болезни, которыми заболевают лишь 1-2 человека на планете, и лекарство над ними не придумано и скорее всего придумано не будет, о них-то и пойдет речь.

1. Синдром взрывающейся головы - болезнь с таким названием не влечет за собой взрыв головы по настоящему, а сопровождается постоянными не болевыми ощущениями, в основном - это человек слышит различные звуки треска, шума, щелчков и другое. Эта болезнь не постояннодействующая - обычно человек, страдающий данной болезнью, поспав, перестает их слышать.

2. Синдром расстройства речи - человек, получивший травму мозга - начинает говорить с другой интонацией, скорость, поэтому складывается первое ощущение, что он иностранец и пытается разговаривать на нашем языке. За всю историю отмечено лишь 5 десятков людей, которые страдали этим заболеванием, после терапии некоторые вернули себе прежнюю речь, а большинство всю жизнь страдают от этой болезни.

3. Семейная бессонница - на самом еле страшная болезнь, которая передается с генами. Человек начинает из года в год спать меньше, пока сон не пропадает полностью. Человек начинает страдать галлюцинациями и вскоре умирает. Всего известно около 40 таких семей, страдающих данной бессонницей.

4. Существует болезнь, при которой люди не чувствуют боли. Кажется как хорошо - жизнь без страданий и боли, но на самом деле все совсем наоборот, ведь боль - это сигнал опасности жизнедеятельности человека. Ведь без боли человек попросту не заметит обжога, царапины, а порой и более серьезных повреждений, которые в последующем могут привести к летальному исходу. Данной болезнью страдают около 100 человек.

5. Гипертрихозис - о нем мы уже писали в статье о девочке-оборотне. Как вы догадались это болезнь, при которой волосы безконтрольно растут по всему телу человека, в том числе и на лице. Известно 50 случаев с таким заболеванием. В основном эта болезнь генетическая. В 2008 году ученные обнаружили, что при вводе тестостерона - он замораживает рост волос на теле, что может стать идеальным лекарством для таких больных.

6. Существует болезнь, при которой человек не может определить размеры предмета - маленькие кажутся гигантскими, а огромные - крошечными. Такая болезнь называется - синдромом Алисы в стране чудес . Он возникает от при приеме галлюциногенов или при опухоли.

7. Очень необычная и достаточно сложная болезнь - это синдром Мебиуса - при нем человек напрочь не может управлять своими мышцами лица: не может улыбаться, плакать, смеяться и другое. Людей, страдающих таким синдром на Земле очень мало.

8. Существует болезнь, которая в той или иной мере помогает человеку - это синестезия, человек, страдающий этой болезнью может видеть звуки, ощущать предметы искусство. Данной болезнью "страдают" люди, потерявшие слух или зрение, или творческие личности: музыканты, художники, скульпторы.

9. О следующем болезни мы уже упоминали ранее на нашем сайте - это болезнь Прогери , при котором кожа и внутренние органы человека преждевременно стареют. Основными формами является у детей - синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и у взрослых - синдром Вернера.

10. Гражданка Британии Ланкашир Менди Селларс страдает болезнью, при которой её ноги увеличиваются в размерах. Данную болезнь, по мнению врачей, невозможно вылечить, единственный выход ампутация ног, ведь в её 33 года её вес достигает 125 кг, из которых вес ног 95 кг., что создает нагрузку на сердце и другие органы.

Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого.

Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.


Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.

Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

Временная слепота

Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня. Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией.


С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.

Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.


Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.

Аллергия на воду

Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей. Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду.


Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи. Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.


Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.


Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.

Болезнь Куру

Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии.


Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.


Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.

Аргироз

Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года.


Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.

Аллергия на электричество

Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше.


В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.


Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.

Фатальная семейная бессонница

Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение. В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США.


В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

Прогрессирующая фибродисплазия

В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.


Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство - не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Детская прогерия

Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.

Дети в теле старика

Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам. «Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса.


В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз. Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно.


В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг . «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция сайт предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости .
Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Похожие публикации