Аномалии развития конечностей. Врожденные аномалии нижних конечностей

Это нарушения формы конечностей, имеющиеся в момент рождения, которые образуются в результате нарушения нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде.
В большинстве случаев причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей неизвестна. Данные дефекты могут возникать, как следствие наследственных особенностей (изменения генов). Такая патология характеризуется тем фактом, что она встречается в одной семье. Также известно немало случаев аномалий, образующихся в результате повреждения эмбриона в течение первых 3 месяцев его развития, например в период инфекционного заболевания беременной женщины, при рентгеновском облучении или при воздействии токсических химических факторов. Более поздние повреждения приводят к нарушениям созревания, а в самых тяжелых случаях ведут к гибели плода.
Врожденные аномалии представляют собой особую группу деформациии верхней конечности. Эти дефекты верхней конечности можно разделить на два вида: недоразвитие руки по продольному типу и недоразвитие руки по поперечному типу.
Общие функциональные и клинико-рентгенологические признаки дефектов обеих групп представляют собой ограничение или полное отсутствие функции схвата и удержания предметов, а также наблюдается атрофия мягких тканей и костей кисти, предплечья, плеча, задержка процессов остеогенеза и укорочение пораженной руки в сравнении со здоровой от 1,5 см до полной ее утраты (амелия). Причем степень выраженности пороков развития может быть различной. Бывает, что они обнаруживаются сразу же после рождения, а бывает, что - спустя несколько недель или месяцев при выявлении нарушений определенных функций конечности.

Наиболее часто встречаются следующие врожденные аномалии развития верхней конечности:
- врожденные ампутации конечности
- частичное недоразвитие конечности (извращение развития отдельных сегментов или суставов)
- амниотические перетяжки
- избыточный рост конечности или врожденное укорочение конечности
- врожденные ложные суставы

Врожденные ампутации конечности .
Врожденные ампутации конечности представляют собой полное отсутствие всей конечности или ее дистального отдела. Частичное недоразвитие конечности - это отсутствие или недоразвитие дистальных отделов конечности или же неправильное развитие отдельных костей, мышц, суставов, например - врожденная косорукость, дефекты развития пальцев, врожденный синостоз костей предплечья и др.
Врожденные ампутации конечности бывают двух видов:
1) Амелия - полное отсутствие конечности.
2) - врожденная ампутационная культя.
Эктродактилия представляет собой отсутствие дистального отдела конечности при нормальном развитии проксимального отдела конечности. При этом имеется врожденная ампутационная культя. В этом случае может наблюдаться отсутствие или недоразвитие всех 4-х конечностей или (чаще всего) одной из них. Это приводит не только к косметическому уродству, но и значительному нарушению функции конечности.
При лечении этой патологии используется рациональное протезирование, также больного обучают пользоваться порочными конечностями. При этом верхние конечности снабжаются биоэлектрическими или косметическими протезами или специальными рабочими приспособлениями.
При эктродактилии наблюдается отсутствие фантомных болей. Болезни культи, характерные для посттравматических ампутаций, как правило, не наблюдаются. Следует отметить, что к двум годам ребенка можно рационально протезировать и обучить пользоваться протезом. Дети отличаются поразительной приспособительной способностью к имеющимся у них дефектам.

.
Частичное недоразвитие конечности имеет несколько форм:
а) гемимелия – это когда на конце ампутационной культи имеются недоразвитые пальцы или кисть
б) перомелия – когда при полном отсутствии конечности на ее месте может быть незначительный рудимент
в) фокомелия – это порок развития, при котором наблюдается отсутствие проксимальных отделов конечности, а имеющийся избыток кожи и подкожной клетчатки по своему виду напоминает ласту тюленя.
Такие дефекты конечности не излечиваются. Возможно только протезирование больных.

Амниотические перетяжки .
Амниотические перетяжки – это врожденные нитевидные вдавления на протяжении сегментов конечностей или пальцев. Они могут быть циркулярными или могут быть на половину окружности сегмента. Амниотические перетяжки охватывают мягкие ткани и сдавливают их вплоть до кости. Вдавления являются следствием внутриматочного образования симонарных нитей – тяжей и перемычек, которые располагаются между стенками амниона. Тяжи – это аномалия развития амниона. Чаще всего они возникают в результате воспалительного процесса в матке.
Диагностировать амниотические перетяжки довольно просто. Чаще всего встречаются перетяжки на голенях, предплечье, пальцах кисти. В некоторых случаях на одном сегменте бывает несколько перетяжек. Из-за глубоких перетяек могут образоваться трофические нарушения, которые способствуют развитию слоновости, частичного гигантизма, трофических язв и пр.
Что касается лечения амниотических перетяжек, то оно, как правило, оперативное, особенно при возникающих осложнениях. В основном производится одномоментное или двухэтапное рассечение перетяжек с кожной пластикой образовавшегося кожного дефекта. Бывает, что требуется ампутация (особенно при глубоких перетяжках с признаками нарушения кровообращения в дистальных отделах пальцев). В других случаях лечение не требуется.

Нарушение роста конечности .
Избыточный рост конечности представляет собой либо гигантизм всей конечности, либо быстрый рост части конечности. Чаще всего поражается нижняя конечность, а при частичном поражении конечности наблюдается поражение её дистальных отделов, чаще – одного из пальцев.
Лечение при нарушении роста конечности может быть либо в виде корригирующих операций, представляющих собой уменьшение объема или длины конечности, либо проводятся операции, направленные на задержку роста путем разрушения эпифизарной зоны роста (эпифизиодез). В некоторых случаях производится резекция увеличенной кости.
Врожденные укорочения встречаются гораздо чаще, чем гигантизм. Для верхней конечности это всего только косметический дефект. При врожденном укорочении сегментов нижней конечности требуется либо ношение специальной обуви, которая будет компенсировать укорочение, либо удлиняется укороченный сегмент с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов внешней фиксации (аппарат Илизарова, Калнберза, Волкова-Оганесяна и др).

Врожденные ложные суставы .
Врожденные ложные суставы - псевдоартроз - это дефект целости длиной трубчатой кости с патологической подвижностью, которая наблюдается с рождения. Данный дефект может быть на любом сегменте, но наиболее часто встречается на голени.
Принято считать, что псевдоартрозы чаще всего возникают в результате травмы во время беременности, однако, учитывая пластические возможности скелета ребенка, полностью согласиться с такими воззрениями на возникновение врожденных ложных суставов невозможно. Нередко ложные суставы формируются в очаге фиброзной остеодисплазии. Полученные переломы в очаге остеодисплазии и у взрослых плохо срастаются из-за имеющейся, не дифференциорованной остеогенной ткани, которая мешает нормальному остеогенезу. Довольно часто у детей с врожденными ложными суставами выявляются очаги фиброзной остеодисплазии в других костях.
Врожденный псевдоартроз напоминает своим видом посттравматический ложный сустав, со всеми клиническими (патологическая подвижность в зоне ложного сустава) и рентгенологическими признаками (остеосклезоз, облитерация костномозгового канала, замыкательные пластинки на концах отломков).
Лечение данной патологии очень сложное. Проведение различных костнопластических операций не всегда приводит к положительным результатам. Довольно часто происходит рассасывание пересаженной здоровой кости в зону врожденного ложного сустава, причем рассасывается она именно по зоне бывшего ложного сустава.

Также встречаются следующие аномалии развития верхней конечности:
- врожденная косорукость
- хронический подвывих кисти
- врожденное сращение костей предплечья
- аномалии развития пальцев

Врожденная косорукость .
Врожденная косорукость - это патология верхней конечности, которая может быть следствием врожденного укорочения сухожилий мышц и связок ладонно-радиальной стороны, также врожденная косорукость может образоваться из-за недоразвития или отсутствия лучевой кости. Что касается первого вида косорукости, то его можно рассматривать, как стойкую врожденную контрактуру лучезапястного сустава в положении сгибания и приведения кисти. Данная патология может быть односторонней и двухсторонней и нередко сопровождается недоразвитием первого пальца. Это приводит к смещению его в лучевую сторону. Палец становится под прямым углом к предплечью, при этом резко страдает хватательная функция кисти.
При недоразвитии лучевой кости, лечение косорукости проходит с определенными трудностями. В некоторых случаях у детей старше 10 лет проводят артродез лучезапястного сустава в правильном положении кисти.

Хронический подвывих кисти
Хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) представляет собой сложную деформацию, которая вовлекает в процесс все компоненты лучезапястного сустава и предплечья. Данная патология верхней конечности характеризуется постепенным развитием так называемой «штыкообразной кисти» в результате ее смещения по отношению к предплечью в ладонную сторону с одновременным смещением в локтевую или лучевую сторону. Это заболевание в большинстве случаев встречается у девочек подросткового возраста. В основе деформации лежит замедленный или извращенный рост луча в зоне дистального эпифизарного хряща, который имеет врожденный или приобретенный характер. При этом, данное заболевание характеризуется сохранением нормального роста локтевой кости.
Диагностика заболевания не представляет особых трудностей. Данная деформация развивается постепенно. Сначала появляется искривление луча выпуклостью в тыльно-лучевую сторону. Головка локтевой кости выстоит на тыле лучезапястного сустава, луч укорочен, искривлен. В результате происходит развитие хронического подвывиха кисти - ось кисти не совпадает с осью предплечья.
Исправление данной деформации возможно не ранее, чем в возрасте 14 лет, когда (в основном) заканчивается рост костей в длину. Во время проведения операции производится резекция головки локтевой кости, удлиняется луч и, с помощью аппарата внешней фиксации, исправляется деформация кисти и предплечья. Надо отметить, что при таком лечении функциональные и косметические результаты хорошие, особенно у детей с окончившимся ростом.

Врожденное сращение костей предплечья .
Врожденное сращение костей предплечья - врожденный радиоульнарный синостоз - это аномалия развития верхней конечности, которая приводит к невозможности пронационно-супинационных движений.
Данный вид патологии является довольно распространенным и составляет около 9% от всей ортопедической патологии верхней конечности. В большинстве случаев болеют мальчики. Левосторонняя патология нередко носит наследственный характер.
Сращение костей предплечья всегда происходит в проксимальном отделе конечности. Здоровые кости практически никогда не срастаются. Считается, что причиной развития патологии является нарушение эмбриогенеза мезенхимы, которая происходит в раннем эмбриональном периоде. Недоразвитие костей предплечья нередко сочетается с недоразвитием дистальной суставной поверхности плеча. Предплечье фиксируется в положения крайней пронации. Головка лучевой кости обычно деформирована - вытянута и смещена в проксимальном направлении. Как правило, при данной патологии развития верхней конечности происходит нарушение взаимоотношения плечевой кости и костей предплечья. Капсула и связки сустава утолщены. В некоторых случаях не выявляется кольцевидная связка луча. Пронаторы как бы гипертрофированы, что является результатом их рубцового перерождения. Такие же изменения можно наблюдать во время операции и в двуглавой мышце плеча. Сосудисто-нервный пучок топографически расположен правильно.
Радиоульнарный синостоз чаще всего развивается на деформированных, недоразвитых костях. Он бывает только проксимальный и на разном протяжении - от 1 до 12 см. Сращение костей является настолько непосредственным, что при осмотре создается впечатление созданной новой однородной кости. Проксимальные синостозы могут быть в следующих видах: метаэпифизарные, метафизарные и абортивные - в виде соединительнотканного синдесмоза.
Диагностировать данное заболевание обычно можно не ранее, чем в двухлетнем возрасте ребенка. При этом родители обращают внимание, что больная рука фиксирована в положении крайней пронации, супинация не возможна, что приводит к значительному затруднению функции кисти.
Что касается лечения, то оперативное лечение приносит успех только в случаях некоторых абортивных форм. Артропластические операции, как правило, не приводят к желаемому результату.

Аномалии развития пальцев
Пороки развития пальцев могут быть следующих видов:
а) синдактилия
б) полидактилия
в) эктродактилия.

Синдактилия – это сращение пальцев между собой. Представляет собой довольно распространенную патологию, составляет половину всех ортопедических заболеваний верхней конечности и встречается в 1-2 случаях на 3000 новорожденных. Сращение пальцев может быть полным и частичным, может наблюдаться сращение двух и более пальцев. Данная патология часто встречается в сочетании с другими уродствами и недоразвитиями, причем не только кисти, но и других локализаций. Различают следующие формы синдактилии:
1. Кожная форма. Встречается наиболее часто. Она характеризуется сращением пальцев между собой на всем протяжении - от основания до ногтей. Чаще других срастаются третий и четвертый пальцы. При этом возможны только совместные движения сросшихся пальцев.
2. Перепончатая форма. При этой форме синдактилии пальцы срастаются, как правило, частично, а между ними формируется перепонка, как у водоплавающих, которая состоит из двух листков кожи. Соединяться могут все пальцы кисти, но чаще - первый и второй. При этом подвижность в суставах пальцев сохранена. В случае, если перепонка довольно большая, движения пальцев могут быть автономными.
3. Костная форма. Костные формы сращения пальцев возможны как в области одной фаланги, так и на протяжении всего пальца. При концевой форме – срастаются только ногтевые фаланги. При этом определяется их недоразвитие.
Данная патология имеет довольно благоприятный прогноз. Лечение применяется только оперативное, с применением кожнопластических методов. Обязательным условием успеха является формирование межпальцевой складки. Оптимальный возраст для оперативного вмешательства составляет 5-6 лет, но операция может быть проведена и раньше, особенно при костных формах синдактилии, когда создаются благоприятные условия для развития более сложных деформаций ногтевых фаланг при росте пальцев кисти в длину. В таких случаях сначала создаются условия для нормального развития пальца, а затем оперативное лечение заканчивается в полном объеме.

Полидактилия чаще всего встречается в виде шестипалости, но бывает и большее количество пальцев. В большинстве случаев наблюдается дополнительный мизинец. Иногда он висит на кожной ножке, а в некоторых случаях появляется и нормально функционирующий палец с обычным пястно-фаланговым суставом.
Также разновидностью полидактилии является двойной первый палец. Иногда раздвоение 1-го пальца может быть на всем его протяжении, при этом его функция может быть вполне адекватной. При лечении данной патологии применяется только оперативный метод, который представляет собой удаление добавочного пальца.

Это аномалия развития кисти, которая представляет собой не только уменьшение количества пальцев, но и имеет характерный вид: кисть в виде клешни, имеющей два пальца, либо вся кисть раздвоена и пальцы расположены на двух сторонах кисти. Лечение при данной аномалии только оперативное и проводится для улучшения функции кисти. Оптимальный возраст для операции – подростковый.

Надо сказать, что при врожденных и ампутационных дефектах верхних конечностей детей раннего дошкольного возраста физические упражнения при аномалии верхней конечности используются с целью увеличения объема движений в сохранившихся суставах пораженной конечности, а также для того, чтобы укрепить мышцы плечевого пояса, добиться максимального вовлечения культи в различные движения, формирования компенсаторных захватов и перемещения различных предметов и игрушек с помощью культей.
Занятия при аномалии верхней конечности проводятся индивидуально с каждым ребенком, не менее 2-3 раз в день. Продолжительность занятия должна составлять до 15 минут, выполняются 10-12 упражнений. Вначале используются пассивные упражнения, затем активно-пассивные. Большинство упражнений носит имитационный или игровой характер.
После каждых двух-трех упражнений целесообразно использовать массажные движения (легкое поглаживание, разминание) с таким расчетом, чтобы к концу занятий были отмассажированы руки и плечевой пояс, спина, ноги и живот ребенка.

Что касается общего лечения при аномалиях верхней конечности, то оно назначается строго индивидуально и ставит перед собой цель - способствовать росту и развитию конечности таким образом, чтобы к достижению зрелого возраста добиться ее оптимального функционирования.

Врожденные пороки развития рук составляют около 7% от всех заболеваний верхних конечностей.

Отсутствие и недоразвитие верхней конечности - тяжелая патология, к счастью она встречается редко. Варианты недоразвития верхних конечностей различные.

Фокомелия или амелия - аномалия развития, при которой верхняя конечность отсутствует полностью, или отсутствует плечо и предплечье, а кисть отходит от недоразвитого плеча и напоминает ласт тюленя. Иногда вместо кисти от недоразвитого плеча отходит только один палец. Такое состояние называется перомелия. Хирургическое лечение такой аномалии малоперспективно. Пациенты обычно хорошо обучаются пользоваться аномальной конечностью. Протезирование выполняется с целью коррекции косметического недостатка.

Эктомелия - полное отсутствие одной или двух конечностей или части конечности. При полном отсутствии конечности проводится протезирование. При частичном - иногда требуется хирургическая коррекция.

Гемимелия - аномалия развития, при которой отсутствует нижняя часть конечности (кисть или кисть и предплечье), а верхние отделы развиты нормально. Лечение заключается в протезировании.

Врожденные аномалии развития отдельных сегментов верхней конечности .

Врожденный синостоз костей предплечья или радиоульнарный синостоз . Встречается эта аномалия развития не часто. Во внутриутробном периоде лучевая и локтевая кости предплечья объединяются перемычкой, которая в последующем окостеневает. Перемычка возникает в верхнем отделе предплечья и может быть различной протяженности. Чаще болеют мальчики. У ребенка рука не поворачивается в запястье, но сгибание и разгибание в локтевом суставе сохранены. Такое положение значительно затрудняет жизнь больного, даже его самообслуживание.

Лечение вначале консервативное и заключается в разработке руки. Некоторые больные могут хорошо приспособиться к этому дефекту. Если разработать руку не удается, применяется оперативное лечение. При небольшом сращении производят его рассечение, при размере сращения более 4 см прибегают к удалению части лучевой кости. Оперативное лечение выполняют в возрасте 3 лет.

Врожденная косорукость . Врожденная косорукость возникает при нарушении развития мышц предплечья или недоразвитии лучевой, реже локтевой кости.

Локтевая косорукость развивается, если с локтевой части предплечья мышцы недоразвиты, локтевая кость отсутствует полностью или частично. Возможно одновременное недоразвитие 4-5 пальцев кисти, части костей пястья и запястья с локтевой стороны. Кисть при этом состоянии резко повернута в локтевую сторону (кнаружи), функция ее нарушена.

Лучевая косорукость . Эта аномалия развивается при отсутствии лучевой кости. Дефект может быть двусторонним. Одновременно недоразвиты мышцы предплечья с лучевой стороны, первый палец кисти, кости запястья с лучевой стороны. Кисть наклонена в сторону лучевой кости (кнутри), функция ее резко нарушена, а в связи с отсутствием первого пальца кисти невозможно захватывание предметов.

Лечение врожденной косорукости. Лечение врожденной косорукости включает много этапов. Уже сразу после рождения ребенка назначают массаж, лечебную физкультуру. Для исправления контрактуры суставов накладываются гипсовые повязки. Первая операция выполняется в возрасте 2 лет. Затем могут понадобиться дополнительные оперативные вмешательства.

Хронический подвывих кисти (болезнь Маделунга ). Это редко встречающаяся аномалия, при которой возникает порок развития области лучезапястного сустава. Деформация прогрессирует постепенно и к 12-14 годам становится заметной. Болей при этом заболевании нет. Возникает штыкообразное искривление кисти, которое постепенно нарастает. Ограничиваются движения в лучезапястном суставе. Лечение оперативное. Производят резекцию участков костей, с последующей фиксации их спицей. Затем накладывают гипсовую повязку на один месяц, после чего назначают физиотерапию и лечебную физкультуру.

Синдактилия . Это аномалия развития при которой имеется сращение полное или неполное одного или нескольких пальцев кисти между собой. Функция кисти нарушается. Возникает косметический дефект. Сращение может быть мягкотканным, если сращены только мягкие ткани, и костным. Сращение нормально развитых пальцев называется простым. Сложное сращение возникает, когда сросшиеся пальцы имеют самостоятельные дефекты развития.

Наиболее часто встречается кожная форма синдактилии. При этом пальцы бывают сращены на всем протяжении. Чаще всего срастаются третий и четвертый пальцы. Перепончатая форма возникает если пальцы сращены между собой кожным мостиком в виде плавательной перепонки. При костной форме синдактилии пальцы сращены на протяжении одной или всех фаланг. Изредка встречается неразъединение концевых фаланг - концевое сращение.

Лечение синдактилии. Консервативное лечение не используется. Пальцы разделяют хирургическим путем. Мягкотканные простые синдактилии разделяют в возрасте 6 месяцев. Сложные дефекты оперируют после года. Пальцы разделяют, а недостаток ткани возмещают за счет тканей кисти или при помощи пересадки кожи. После операции накладывают гипсовую лонгету, затем назначают физиотерапию и лечебную физкультуру.

Полидактилия . Полидактилия это врожденная аномалия числа пальцев, которых становится от 6 до 10.Часто встречающаяся полидактилия - раздвоение первого пальца, которое может быть полное, или же раздвоена только ногтевая фаланга. Лечение хирургическое. Аномальные пальцы удаляют

Вариации и аномалии развития конечностей

Нарушения развития верхней и нижней конечностей и формы индивидуальной изменчивости; их скелета в принципе сходны между собой. Можно выделить четыре главные группы аномалий и вариаций:

1) отсутствие конечности или дефекты развития отдельных ее звеньев;

2) образование добавочной конечности или ее частей;

3) аномальные синостозы;

4) развитие добавочных костных элементов.

К первой группе пороков развития конечностей относятся следующие аномалии.

1. Дизмелии – группа пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трубчатых костей. По протяженности процесса различают:

А) Экстромелия дистальная – редукционные аномалии дистальных отделов конечностей.

Б) Экстромелия аксиальная (син.: микромелия) – аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности.

В) Экстромелия проксимальная – дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела.

2. Пороки конечностей редукционные – в основе этой группы пороков лежит остановка формирования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные.

А) Пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) – включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом уровне конечности в виде полных и частичных форм. Относительно длинных трубчатых костей редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю их треть. При этом дистальный отдел конечности отсутствует полностью, что отличает их от продольных редукционных пороков, при которых дистальные отделы полностью или (чаще) частично сохраняются.

Б) Аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) – отсутствие дистальной части конечности ампутационного вида на любом уровне:

1) гемибрахия – отсутствие предплечья,

2) ахейрия – отсутствие кисти,

3) аподия (син.: экстроподия) – отсутствие стопы,

4) ахейроподия – отсутствие дистальных отделов верхних и нижних конечностей;

5) адактилия – полное отсутствие пальцев на кисти или стопе,

6) олигодактилия (син.: гиподактилия) – отсутствие нескольких пальцев на кисти или стопе,

7) афалангия – отсутствие фаланг пальцев на кисти или стопе.

В) Пороки конечностей редукционные продольные – редукция компонентов конечностей вдоль ее продольной оси. Различают частичные, полные и комбинированные формы. Могут встречаться в изолированном виде, то есть выражаться в аплазии только проксимальных или средних отделов конечностей, или же в комбинированным виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов.

3. Амелия – полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:

А) абрахия – отсутствие двух верхних конечностей,

Б) монобрахия – отсутствие одной верхней конечности,

В) апус – отсутствие двух нижних конечностей,

Г) моноапус (син.: моноподия) – отсутствие одной нижней конечности.

4. Брахидактилия (син.: короткопалость) – укорочение пальцев рук или ног. Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей.

5. Брахимезофалангия – вариант брахидактилии, укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Встречается в 8% случаев.

6. Сиреномелия (син.: симпус, сирена, симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии, синдром каудальной дисплазии) – слияние нижних конечностей. Порок может касаться мягких тканей и некоторых трубчатых костей. Наряду с этим наблюдается гипоплазия или аплазия костей конечностей и таза, врожденный вывих бедра, сгибательные контрактуры тазобедренных и коленных суставов, косолапость. Могут быть сформированы две стопы (simpus dipus) , одна (simpus monapus) или отсутствовать (simpus apus) .

7. Фокомелия (син.: конечности тюленеобразные) – полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей. В зависимости от объема поражения различают 3 типа:

А) фокомелия проксимальная – аплазия плечевой или бедренной кости,

Б) фокомелия дистальная – аплазия костей предплечья или голени,

В) фокомелия полная – аплазия всех длинных трубчатых костей.

Кисти или стопы могут быть сформированы полностью или иметь рудиментарный вид. В таком случае они представлены одним сформированным или недоразвитым пальцем, отходящим непосредственно от туловища.

Ко второй группе пороков конечностей относятся:

1. Полидактилия (син.: гипердактилия, многопалость) – увеличение количества пальцев на кистях или/и стопах. Количество пальцев может достигать 8, 12 и более, наиболее частая форма – гексадактилия. Различают несколько типов:

А) Полидактилия постаксиальная (ульнарная, фибулярная) – полидактилия мизинца, постминимус. Включает два фенотипически и, возможно, генетически разных варианта: тип А, при котором дополнительный палец сформирован правильно и сочленяется с V или дополнительной пястной костью, и тип В, когда дополнительный палец сформирован плохо и часто представляет собой кожный вырост.

Б) Полидактилия преаксиальная (радиальная, тибиальная) – полидактилия I – IV пальцев. Наиболее часто наблюдается удвоение I пальца, преполлекс. При этом I палец раздвоен (иногда трехфаланговый) с дупликацией всех или только части его элементов.

Нередко полидактилия двусторонняя и сочетается с синдактилией. Популяционная частота – от 1: 3300 до 1: 630. Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

2. Полимелия (син.: гипермелия) – увеличение числа конечностей. Формирование сверхкомплектных конечностей связано с чрезмерной активацией мезенхимы в раннем эмбриогенезе, приводящей к дуплицированию и мультиплицированию обычной их закладки.

3. Полиподия – увеличение количества стоп. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные стопы (диплоподия ).

4. Полифалангия (син.: гиперфалангия, гиперфалангизм) – увеличение числа фаланг, обычно I пальца кисти. Встречается редко, бывает одно- и (чаще) двусторонней.

5. Полихейрия – увеличение количества кистей. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные кисти (диплохейрия, дихейрия) .

Синостозы следует рассматривать как следствие недостаточной дифференцировки зачатков костей. При аномальных синостозах уменьшается подвижность соответствующей части конечности.

1. Синостоз костей запястья – полное или частичное неразделение любой пары или всех костей запястья (за исключением гороховидной кости).

2. Синостоз костей стопы – могут быть неразделены (сращены) любые кости плюсны и предплюсны. Пяточно-таранный синостоз нередок при тяжелой форме врожденной косолапости.

3. Синостоз лучелоктевой врожденный – сращение (неразделение) лучевой и локтевой костей. Сопровождается недоразвитием или неправильным развитием концевых отделов этих костей и атрофией (гипотрофией) мышц предплечья. Типично ограничение вращательных движений в локтевом суставе с фиксацией сустава в положении пронации, в некоторых случаях затруднены также сгибание и разгибание. В 80% случаев поражение двустороннее. Сочетается с косолапостью, врожденным вывихом бедра, пороками развития кисти и экзостозами. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

4. Синостоз плечелучевой – проявляется резким ограничением или отсутствием сгибания и разгибания в локтевом суставе. На рентгенограммах отмечается слияние плечевой и лучевой костей. Описано сочетание плечелучевого синостоза с микроцефалией, затылочным менингоцеле, колобомами и микрофтальмией. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

5. Синостоз пястных костей – неразделение (слияние) пястных костей. В процесс могут вовлекаться любые кости, но обычно неразделены IV и V.

6. Синфалангия – сращение фаланг пальцев верхних и/или нижних конечностей.

Добавочные кости представляют варианты формирования скелета конечности. Они локализуются во всех ее частях, обычно вблизи суставов. У отростков лопатки наблюдаются os coracoideum и os acromiale. Вблизи нижнего угла лопатки может находиться os anguli scapulae. Над локтевым отростком иногда появляется patella olecrani.

Особенно многочисленны добавочные кости кисти. Описано более 25 видов таких костей, но большинство из них встречаются очень редко и, по-видимому, образуются в результате травм, происходящих в детском возрасте. Самостоятельную хрящевую закладку имеют лишь некоторые из добавочных костей. Вторая трапециевидная кость, os trapezoideum secundarium, находится между костью-трапецией, трапециевидной костью и II пястной костью. Шиловидная кость, os styloideum, обнаруживается в 3-4% между II и III пястными, трапециевидной и головчатой костями. Межпястная кость, или косточка Грубера, встречается между головчатой и III и IV пястными костями. Треугольная кость, os triangulare, развивается у шиловидного отростка локтевой кости.

Представляет интерес со сравнительно-анатомической точки зрения центральная кость запястья, os centrale carpi, которую иногда находят между ладьевидной, трапециевидной и головчатой костями. Полагают, что данная кость соответствует исчезнувшему в филогенезе костному элементу кисти.

В особую группу выделяют сесамовидные кости, названные так по сходству с семенами южного растения сезама. Это - небольшие кости, связанные с сухожилиями мышц и располагающиеся в пальцах вблизи межфаланговых и пястно-фаланговых суставов. Сесамовидные кости дистальных межфаланговых суставов встречаются у большого пальца в 82%, у мизинца значительно реже, у II пальца в виде исключения. В пястно-фаланговых суставах сесамовидные кости могут располагаться с лучевой или локтевой стороны. В большом пальце они постоянны. Очень часто встречаются локтевая косточка в мизинце (77%) и лучевая косточка в указательном пальце (56%). Остальные локализации наблюдаются редко. В 85% находят симметричное расположение сесамовидных костей в пальцах обеих рук. Сесамовидные кости имеют хрящевую закладку и являются поэтому истинными скелетными элементами. Окостенение их наступает после 8 лет и может продолжаться до 20 лет.

Добавочные кости в нижней конечности, как и в верхней, локализуются в окружности суставов. У края вертлужной впадины наблюдается os acetabuli, над вершиной большого вертела - os trochantericum. У коленного сустава образуются сесамовидные кости, называемые фабеллами. Впервые о них упоминается у Везалия. Латеральная кость, fabella lateralis, при рентгеновском исследовании выявляется в 10-15% случаев. Медиальная кость, fabella medialis, встречается лишь в 0.1%. Надколенник также относится к сесамовидным костям, он может быть разделен на две или три части, иногда около него образуется добавочная кость.

Добавочные кости стопы более многочисленны и встречаются чаще, чем в кисти. Межплюсневая кость, os intermetatarseum, располагается между I и II плюсневыми и медиальной и промежуточной клиновидными костями. Иногда с этой костью бывает связан добавочный палец. Рентгенологически эта кость выявляется в 1% случаев. Несколько видов костей описывается в центральной части предплюсны вблизи ладьевидной кости. У ее медиального края локализуется наружная большеберцовая кость, os tibiale externum, частота ее нахождения достигает 15%. Добавочная малоберцовая кость, os peroneum, встречается в 8-10% на латеральном крае стопы близ кубовидной кости. Вторая пяточная кость, os calcaneum secundarium, образуется между пяточной, ладьевидной и кубовидной костями, частота ее не превышает 1%. Треугольная кость, os trigonum, располагается в 8-10% у заднего отростка таранной кости.

Добавочные кости предплюсны обычно парные, их симметричное образование отмечается в общей сложности в 80% случаев. Нередки сочетания отдельных видов костей между - собой. Показано, что закономерно сочетаются следующие кости: наружные большеберцовые я добавочные малоберцовые, наружные большеберцовые и треугольные, добавочные малоберцовые и треугольные. Сесамовидные кости в стопе встречаются реже, чем в кисти.

ТРАВМАТОЛОГИЯ - EURODOCTOR.ru -2006

Врожденные пороки развития рук составляют около 7% от всех заболеваний верхних конечностей.

Отсутствие и недоразвитие верхней конечности - тяжелая патология, к счастью она встречается редко. Варианты недоразвития верхних конечностей различные.

Фокомелия или амелия - аномалия развития, при которой верхняя конечность отсутствует полностью, или отсутствует плечо и предплечье, а кисть отходит от недоразвитого плеча и напоминает ласт тюленя. Иногда вместо кисти от недоразвитого плеча отходит только один палец. Такое состояние называется перомелия. Хирургическое лечение такой аномалии малоперспективно. Пациенты обычно хорошо обучаются пользоваться аномальной конечностью. Протезирование выполняется с целью коррекции косметического недостатка.

Эктомелия - полное отсутствие одной или двух конечностей или части конечности. При полном отсутствии конечности проводится протезирование. При частичном - иногда требуется хирургическая коррекция.

Гемимелия - аномалия развития, при которой отсутствует нижняя часть конечности (кисть или кисть и предплечье), а верхние отделы развиты нормально. Лечение заключается в протезировании.

Врожденные аномалии развития отдельных сегментов верхней конечности .

Врожденный синостоз костей предплечья или радиоульнарный синостоз . Встречается эта аномалия развития не часто. Во внутриутробном периоде лучевая и локтевая кости предплечья объединяются перемычкой, которая в последующем окостеневает. Перемычка возникает в верхнем отделе предплечья и может быть различной протяженности. Чаще болеют мальчики. У ребенка рука не поворачивается в запястье, но сгибание и разгибание в локтевом суставе сохранены. Такое положение значительно затрудняет жизнь больного, даже его самообслуживание.

Лечение вначале консервативное и заключается в разработке руки. Некоторые больные могут хорошо приспособиться к этому дефекту. Если разработать руку не удается, применяется оперативное лечение. При небольшом сращении производят его рассечение, при размере сращения более 4 см прибегают к удалению части лучевой кости. Оперативное лечение выполняют в возрасте 3 лет.

Врожденная косорукость . Врожденная косорукость возникает при нарушении развития мышц предплечья или недоразвитии лучевой, реже локтевой кости.

Локтевая косорукость развивается, если с локтевой части предплечья мышцы недоразвиты, локтевая кость отсутствует полностью или частично. Возможно одновременное недоразвитие 4-5 пальцев кисти, части костей пястья и запястья с локтевой стороны. Кисть при этом состоянии резко повернута в локтевую сторону (кнаружи), функция ее нарушена.

Лучевая косорукость . Эта аномалия развивается при отсутствии лучевой кости. Дефект может быть двусторонним. Одновременно недоразвиты мышцы предплечья с лучевой стороны, первый палец кисти, кости запястья с лучевой стороны. Кисть наклонена в сторону лучевой кости (кнутри), функция ее резко нарушена, а в связи с отсутствием первого пальца кисти невозможно захватывание предметов.

Лечение врожденной косорукости. Лечение врожденной косорукости включает много этапов. Уже сразу после рождения ребенка назначают массаж, лечебную физкультуру. Для исправления контрактуры суставов накладываются гипсовые повязки. Первая операция выполняется в возрасте 2 лет. Затем могут понадобиться дополнительные оперативные вмешательства.

Хронический подвывих кисти (болезнь Маделунга ). Это редко встречающаяся аномалия, при которой возникает порок развития области лучезапястного сустава. Деформация прогрессирует постепенно и к 12-14 годам становится заметной. Болей при этом заболевании нет. Возникает штыкообразное искривление кисти, которое постепенно нарастает. Ограничиваются движения в лучезапястном суставе. Лечение оперативное. Производят резекцию участков костей, с последующей фиксации их спицей. Затем накладывают гипсовую повязку на один месяц, после чего назначают физиотерапию и лечебную физкультуру.

Синдактилия . Это аномалия развития при которой имеется сращение полное или неполное одного или нескольких пальцев кисти между собой. Функция кисти нарушается. Возникает косметический дефект. Сращение может быть мягкотканным, если сращены только мягкие ткани, и костным. Сращение нормально развитых пальцев называется простым. Сложное сращение возникает, когда сросшиеся пальцы имеют самостоятельные дефекты развития.

Наиболее часто встречается кожная форма синдактилии. При этом пальцы бывают сращены на всем протяжении. Чаще всего срастаются третий и четвертый пальцы. Перепончатая форма возникает если пальцы сращены между собой кожным мостиком в виде плавательной перепонки. При костной форме синдактилии пальцы сращены на протяжении одной или всех фаланг. Изредка встречается неразъединение концевых фаланг - концевое сращение.

Лечение синдактилии. Консервативное лечение не используется. Пальцы разделяют хирургическим путем. Мягкотканные простые синдактилии разделяют в возрасте 6 месяцев. Сложные дефекты оперируют после года. Пальцы разделяют, а недостаток ткани возмещают за счет тканей кисти или при помощи пересадки кожи. После операции накладывают гипсовую лонгету, затем назначают физиотерапию и лечебную физкультуру.

Полидактилия . Полидактилия это врожденная аномалия числа пальцев, которых становится от 6 до 10.Часто встречающаяся полидактилия - раздвоение первого пальца, которое может быть полное, или же раздвоена только ногтевая фаланга. Лечение хирургическое. Аномальные пальцы удаляют.

Зачатки верхних и нижних конечностей у человека возникают на 3-й неделе развития зародыша в виде скопления мезенхимных клеток в боковых складках его тела. Эти скопления разрастаются, образуя пластинки, напоминающие плавники рыб. Проксимальные пластинки является зачатками кистей, а дистальные, которые возникают несколько позже, - зачатками стоп. Пальцы формируются позже в виде 5 лучей. Участки обоих будущих конечностей развиваются в направлении от дистального к проксимального сегмента.

Ключицы развиваются с соединительнотканной пластинки, минуя стадию хряща. Другие кости конечностей проходят все три стадии развития. При этом окостенения тел (диафизов) всех костей начинается во внутриутробном периоде, а наросткив и приростков (эпифизов и апофизов) - после рождения. Только в некоторых наростках центры окостенения возникают еще до рождения ребенка. В каждой кости закладывается генетически определенное количество центров окостенения, возникающих в определенном установленном порядке. В телах трубчатых костей первичные центры окостенения образуются в конце 2-го - начале 3-го месяца внутриутробного развития и растут в направлении ростков, которые у младенцев еще построены из хряща. Вторичные центры окостенения в костях конечностей образуются в течение первых 5-10 лет жизни. Костные наросткы срастаются с телами костей, как правило, после 15-18 лет (табл. 17).

Случаются многочисленные варианты и пороки развития верхних конечностей и, в частности, такие недостатки: Амелия (отсутствие конечности) меромелия (отсутствие части конечности) микромелия (ненормально малые конечности). Варианты и аномалии развития конечностей обусловлены индивидуальными особенностями развития их костей.

Ключица. Тело ключицы развивается с соединительнотканной пластинки - ендесмально, а груднинно конец проходит еще и хрящевую стадию - энхондрального.

В теле ключицы центр окостенения возникает на 6-7-й неделе в середине соединительнотканного зачатка.

С этого центра формируются тело и надплечовий конец ключицы. В хрящи груднинно конца ключицы центр окостенения возникает только на 16- 18-м году жизни, и он срастается с телом кости на 20-25-м годах.

Изгибы ключицы могут быть разными. Различают грудиинну и надплечову форму ключицы в зависимости от величины боковой или медиальной кривизны. Размеры бугристости, к которым прикрепляются мышцы и связки, могут быть разными. Редко ключица отсутствует с одной или с обеих сторон, иногда надплечовий конец ключицы расщепленный. В этом случае одна часть ключицы сочлененная с надплечовим отростком, а вторая соединяется с остью лопатки.

Лопатка. Центр окостенения возникает в хрящевой области шейки лопатки в конце 2-го месяца внутриутробной жизни. С этого центра окостенения образуется костная ткань тела и ости лопатки. В конце 1-го года жизни ребенка центр окостенения закладывается в клювовидный отростка, а до наступления половой зрелости - в надплечовому отростка и в основе клювовидный отростка. Сращивание клювовидный отростка и надплечового отростка с лопаткой происходит на 15-19-м году. Дополнительные центры окостенения, образующихся в лопатке вблизи ее медиального края в 15-19 лет, срастаются с основными центрами на 20-21-м году жизни.

Аномалии развития лопатки часто возникают вместе с аномалиями соседних с ней костей верхней конечности. В частности, при уплощении или отсутствия суставной впадины лопатки наблюдается врожденная деформация головки плечевой кости, укорочена ключица и тому подобное. Иногда надплечовий и дзьобонодибний отростки соединены с лопаткой с помощью прослойки хрящевой ткани - синхондроз. Вместо вырезки на верхнем крае лопатки может быть отверстие. Нередко бывает асимметрия положения лопатки. Это положение левой лопатки встречается чаще (в 70%), чем правой. Плоская лопатка бывает в 23% случаев. В 5% людей есть дополнительная лопаточная кость - ЦС отдельный надплечовий отросток, соединяющийся с лопаткой с помощью особого сустава.

ТАБЛИЦА 17. Сроки образования точек окостенения в костях верхних конечностей человека после рождения.

Плечевая кость. В проксимальном наростку (эпифизе) плечевой кости образуются 3 центра окостенения: один в головке, чаще на 1-м году жизни ребенка: второй в большом холме на 1-5- м году, и третий в малом холме на 1-5 -м году. Эти центры окостенения срастаются между собой на 3-7 году, а с телом кости (диафизом) - только на 13-25-м году. В головочци отростка плечевой кости (дистальный эпифиз) центр окостенения возникает в течение первых пяти лет жизни, в боковом надмыщелков - на 4-6-м году, в при среднем над- отростка - на 4-11-м году. Эти части срастаются с телом (диафизом) кости до 13-21 лет. Костная пластинка между коронарной и локтевой ямками нередко отсутствует, тогда между ямками образуется отверстие. Иногда (в 1-2% случаев) в верхней присередиий части отростка плечевой кости имеется отверстие, через которое проходит ствол срединного нерва. Бывают случаи, когда отсутствуют или недоразвиты отдельные части плечевой кости, но такие аномалии обычно сопровождаются нарушениями развития костей предплечья и кисти.

Локтевая кость. Центр окостенения в проксимальном эпифизе локтевой кости образуется только на 7-14-м году. С этого центра образуется костный локтевой отросток. В дистальном эпифизе центры окостенения возникают на 3-14 годах жизни. Из этих центров костная ткань разрастается в сторону головки и шиловидного отростка. Проксимальный эпифиз срастается с диафизом в 13-20 лет, а дистальный - в 15-25 лет. Иногда случается врожденное недоразвитие локтевой кости, тогда она может быть искажена или сросшаяся с лучевой костью. Между локтевым отростком и телом кости может оставаться хрящевой слой. У локтевого и венечного отростков иногда образуются сесамонодибни кости, расположенные в толще сухожилий. Размер и форма шиловидного отростка могут быть разными.

Лучевая кость. Центр окостенения в проксимальном эпифизе лучевой кости закладывается на 3-10 годах жизни ребенка, а эпифиз прирастает к диафиза на 13-25 году. Центры окостенения в дистальном эпифизе и шиловидного отростка вине

кают несколько позже, между в проксимальном эпифизе. Окостенения лучевой кости заканчивается до 25 лет. Аномалии развития лучевой кости подобные аномалий локтевой кости - недоразвитие, искривленным, сращивание с локтевой костью.

В лучезапястного костях окостенения начинается после рождения. На 1-2-м году жизни ребенка центры окостенения возникают в кочанная и крючковатый костях, на 3-м году (6 мес. - 7,5 лет) - в трехгранной, на 4-м (6 мес. - 9,5 лет) - в полулунной, на 5-м (2,5 - 9 лет) - в ладьевидной, на 6-7-м (1,5-10 лет) - в кости-трапеции, трапециевидной кости и на 8-м году (6,5-16,5 лет) - в гороховидная кости.

В 1% случаев могут быть дополнительные запястные кости - дополнительная трапециевидная, шиловидный и центральная кости. Дополнительная трапециевидная кость расположена на тыльной поверхности кисти в области сочленения между собой кости-трапеции, трапециевидной кости и II пястной кости. Шиловидный дополнительная кость располагается между II и III пястной кости с одной стороны, кочанная и костью-тра- пециею с другой. Центральная кость располагается между первым и вторым рядами лучезапястного костей. Она часто срастается с ладьевидной костью.

Пястные кости. Закладка пястных костей происходит значительно раньше, чем лучезапястного костей. В диафизах пястных костей центры окостенения закладываются на 9-10-й неделе внутриутробной жизни. Исключением является И пястной кости, в которой такой центр возникает на 10-11-й неделе. Центры окостенения в головках пястных костей образуются в возрасте от 10 месяцев до 7 лет. Головка срастается с телом пястной кости на 15-25 году. У головки V пястной кости чаще всего образуются сесамовидной кости.

Фаланги пальцев. Центры окостенения в телах дистальных фаланг образуются в середине 2-го месяца внутриутробной жизни. В проксимальных фалангах такие центры возникают в начале 3-го месяца, а в средних - в конце 3-го месяца. В основе фаланг центры окостенения закладываются у детей в возрасте от 5 месяцев до 7 лет, а основы срастаются с телами фаланг на 14-21-м году. В сесамовидной костях центры окостенения возникают на 12-15-м году жизни.

Чаще всего бывают разные варианты величины фаланг, а также увеличение числа пальцев - багатопалисть (polidactilia). Дополнительные пальцы чаще образуются у V пальца (digituspostminimus), или около I пальца как его ответвления (prepollex). Полидактилия нередко бывает двусторонней. В дополнительных пальцах завичай фаланг меньше. Описаны также расщепление пальцев, укорочение фаланг одного или нескольких пальцев, а также укорочение пальцев в результате уменьшения числа фаланг. Бывают безскелетни пальцы. Даже при наличии пяти пястных костей могут отсутствовать один или несколько пальцев. Иногда возникает синдактилия (аномальное сращения пальцев) или щель кисти типа клешни рака (аномальная щель между II и IV пястной кости). Очень редким врожденным пороком является отсутствие пальцев, пястных костей и даже всей кисти.