Симптомы фенилкетонурии. Фенилкетонурия

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине . Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат - это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США - предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата - достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

Фенилкетонурия (ФКУ) – довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин , которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость (малоумие), вплоть до идиотии. В связи с этим болезнь получила и другое название – фенилпировиноградная олигофрения.

Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия, единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, о которой мы расскажем ниже.

В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 000. В некоторых регионах Великобритании этот показатель в два раза выше – 1:5000. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией. Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков.

Механизм развития заболевания

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов , гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

• нарушают процессы жирового обмена в мозге
• вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы
• оказывают токсическое действие, отравляя мозг

Симптомы фенилкетонурии

Если же момент упущен, и ребенок употребляет в пищу белковые продукты, богатые фенилаланином, то начинают проявляться симптомы поражения центральной нервной системы. Поначалу изменения у больных фенилкетонурией незначительны. Их трудно заметить даже опытному педиатру. Это слабость и беспокойство. Малыш не улыбается и мало двигается.

К шести месяцам задержка развития становится более заметной. Ребенок слабо реагирует на происходящее, не узнает мать, не пытается сесть и перевернуться. Фенилаланин и его производные выводятся из организма с мочой и потом. Они вызывают специфический «мышиный» или затхлый запах.

В возрасте трех лет и старше симптомы фенилкетонурии нарастают. У детей наблюдается повышенная возбудимость, утомляемость, нарушения поведения, психотические расстройства, умственная отсталость. Если не заниматься лечением фенилкетонурии, то состояние больного будет ухудшаться.

Диагностика фенилкетонурии

На сегодняшний день все новорожденные дети массово обследуются на наличие фенилкетонурии. На территории России этот вопрос регламентирует приказ Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. Процедура получила название неонатальный скрининг и является эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, среди них и ФКУ.

Массовое обследование новорождённых это простой и достоверный метод диагностики. В роддоме у каждого ребенка берут несколько капель периферической крови из пяточки. Это делается натощак, через три часа после кормления. У доношенных детей анализ берут на четвертый день жизни, а у недоношенных на седьмой. У тех новорожденных, которые появились на свет не в родильных домах, важно взять анализ на протяжении первых трех недель.

Кровь наносят на специальный тест-бланк, который потом отправляют в лабораторию для проведения генетического исследования. Там на протяжении суток проводится анализ крови на содержание в ней аминокислоты - фенилаланина. Результаты теста заносятся в обменную карту ребенка в виде штампа: «На ФКУ и ВГ обследован».

В том случае, если в анализе обнаруживают измененный ген, то родителей с ребенком приглашают в медико-генетический центр для обследования. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз назначаются дополнительные исследования:

• в сухом пятне крови
• в сыворотке крови
• потовый тест
• копрограмма
• ДНК-диагностика

Лечение фенилкетонурии

Постоянно идет работа над поиском новых средств и методов борьбы с болезнью.

1. Перспективным направлением считается использование растительного фермента фенилаланинлиазы, который будет расщеплять излишки фенилаланина в организме.


2. Ученые возлагают большие надежды на генотерапию с использованием вирусного фактора, которая позволит вылечить больной ген и полностью избавиться от проблемы.


3. Практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы прямо в пораженные клетки печени.

Некоторые формы фенилкетонурии поддаются лечению тетрагидробиоптерином, который является составляющей частью недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы ФКУ не лечатся с помощью диеты и требуют регулярного приема тетерагидробиоптерина или его заменителей.

Питание больного фенилкетонурией

Соблюдать диету требуется до 16-18 лет. Это обязательное условие. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок – сухую смесь аминокислот. Их родителям больного малыша выдают бесплатно в медико-генетической консультации.

Грудные дети получают специальные смеси полностью очищенные от лактозы на основе гидролизата молочного белка.

Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:

• пептиды (расщепленные ферментами молочные белки);


• свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).

Детей, больных ФКУ, можно кормить грудью. Но при этом кормящей матери нужно придерживаться специальной диеты.

В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов – овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина.

Группы продуктов при ФКУ

• Красный список – продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона.
• Оранжевый список – разрешены в небольших количествах под строгим контролем.
• Зеленый список – могут употребляться без ограничений.

• искусственные низкобелковые продукты, специально для диетического питания (хлеб, печенье, макароны)
• готовые пюре для детского питания на основе фруктов.

Родителям ребенка, больного ФКУ, важно уметь составлять диету и правильно рассчитывать количество фенилаланина. Для этого необходимо иметь под рукой весы, которые дают возможность взвешивать до десятой доли грамма.

Контроль уровня фенилаланина в крови

Для определения необходимо сделать анализ крови в лаборатории. До трехмесячного возраста это делают еженедельно.

Постепенно врач снижает количество анализов. С тех месяцев до года – один раз в месяц, с года до трех лет – один раз в два месяца. После трех лет частота проверок снижается до одного раза в три месяца. Существует специальная схема, но специалист может изменить ее, исходя из состояния больного.

Делать анализ желательно утром натощак. От качества и регулярности такого контроля и своевременных исправлений в диете зависит сохранение интеллекта.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Как выглядят больные фенилкетонурией?

• Афенилак 13, Афенилак 15 от компании "Нутритек", Россия;


• MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);


• ХР Аналог ("Нутриция", Голландия);


• Фенил Фри 1 ("Мид Джонсон" США).

• П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;


• Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами ("Нутриция", Голландия).

Какова продолжительность жизни больного с фенилкетонурей?

Как лечить фенилкетонурию?

Такой метод диетотерапии является самым дешевым и действенным. На протяжении многих лет он помогает детям с этой болезнью вырасти здоровыми. В своем развитии они ничем не уступают сверстникам. Те, кому в детстве ставили диагноз «фенилкетонурия», учатся в школе, получают высшее образование, заводят семью и рожают здоровых детей.

Подводя итоги, отметим, что фенилкетонурия это тяжелое генетическое заболевание, которое может привести к психической инвалидности. Изменения происходят в нервной системе очень быстро и имеют необратимый характер. Однако можно не допустить развития болезни. Для этого необходима ранняя диагностика и специальная диета.

Какие бывают типы фенилкетонурии?

• Фенилкетонурия I . Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы , который превращает фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия II . При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы , который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
• Фенилкетонурия III . В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы . Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

• При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
• При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

• Генетическое консультирование . Необходимо людям, планирующим завести ребенка , которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
• Скрининг новорожденных . Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге .
• Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией . Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каков прогноз при фенилкетонурии?

При фенилкетонурии I, при своевременном начале необходимых мероприятий, прогноз, как правило, благоприятный. Ребенок растет и развивается нормально. Если опоздать с лечением и диетой, то результат будет не таким хорошим.

При фенилкетонурии II и III прогноз серьезнее. Соблюдение диеты не приносит эффекта.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

• Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
• Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
• В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.

• Постоянно осуществляйте тщательный контроль. Если вам или вашему ребенку нужно придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, необходимо ежедневно вести учет съеденной пищи.
• Постарайтесь, чтобы расчеты были максимально точными. Используйте специальные мерные стаканчики, ложки, весы, которые могут измерять массу в граммах. Это поможет четко контролировать количество съеденного фенилаланина каждый день.
• Используйте для учета количества фенилаланина в вашем рационе или в рационе вашего ребенка пищевой дневник или специальную компьютерную программу .
• Не обязательно сильно ограничивать себя. Сегодня можно купить специальные продукты с низким содержанием фенилаланина, например, макароны, рис, муку, хлеб, и питаться почти как обычный человек.
• Будьте изобретательны. Поговорите со своим лечащим врачом, диетологом: возможно, они посоветуют вам, как можно разнообразить рацион питания , не жертвуя здоровьем. Вы можете сделать свои блюда более разнообразными при помощи приправ.

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина (протеиногенной аминокислоты), поступающего в организм в составе белковой пищи. Вызывает накопление в организме фенилаланина и его токсических производных, что приводит к поражению ЦНС.

Общие сведения

Фенилкетонурия известна с 1934 года, но вследствие отсутствия качественной диагностики заболевание выявлялось только на той стадии, когда в результате токсичного воздействия на головной мозг нарушения умственного развития становятся необратимыми. Именно поэтому заболевание получило второе название — фенилпировиноградная олигофрения.

По статистике нарушение обмена фенилаланина чаще наблюдается у девочек. Распространено больше в Турции, северных странах Европы (исключение – Финляндия), и крайне редко встречается у представителей негроидной расы. Поскольку фенилкетонурия относится к заболеваниям, при которых дефективный ген наследуется от обоих родителей, браки между родственниками увеличивают вероятность рождения детей, страдающих этим заболеванием.

Впервые имевшее успех лечение провели в детском госпитале Бирмингема (Англия) в 50-х гг. XX века, но по-настоящему эффективным этот метод лечения стал после внедрения в начале 60-х гг. ранней диагностики.

Виды

Фенилаланин под воздействием ферментов в организме преобразуется в тирозин – аминокислоту, которая выводится из организма. В зависимости от дефекта гена, блокирующего определенный фермент, выделяют:

• Фенилкетонурию I-го типа (классическую или тяжелую). Вызывается генной мутацией, нарушающей выработку печеночного фермента фенилаланингидроксилазы и преобразование фенилаланина в тирозин.
• Фенилкетонурию II-го типа (атипичную). Характеризуется генным дефектом, вызывающим недостаток дигидробиоптерин-редуктазы. Благодаря этому фактору нарушается восстановление активности органического соединения, необходимого для преобразования фенилаланина. Также наблюдается пониженное содержание в спинномозговой жидкости и в сыворотке крови витамина В9, необходимого для утилизации аминокислот.
• Фенилкетонурию III-го типа (атипичную). Провоцируется нехваткой катализатора, необходимого для синтеза тетрагидробиоптерина (нужен для преобразования фенилаланина в тирозин).
• Примаптеринурию — атипичную форму, которая наблюдается при легкой форме гиперфенилаланинемии. Ферментный дефект этого вида ФКУ в настоящее время не выяснен, но данная форма заболевания характеризуется значительным количеством примаптерина и его производных в моче, а количество нейромедиаторных метаболитов в спинномозговой жидкости не отклоняется от нормы.

Выделяется также материнская фенилкетонурия, наблюдающаяся у потомства женщин, больных ФКУ и не соблюдающих специализированную диету. Патогенез данной формы заболевания до конца не изучен, но отмечается, что без постоянного контроля за уровнем фенилаланина у новорожденных обнаруживается ряд патологических изменений:

• недостаточный вес мозга;
• увеличенные в размерах желудочки головного мозга (вентрикуломегалия);
• гипоплазия (недоразвитие) белого вещества и задержка миелинизации.

Фенилкетонурия данного типа вызывает хроническую интоксикацию плода и приводит к умственной отсталости ребенка.

Причины развития

Фенилпировиноградная олигофрения возникает при наличии патологического гена у матери и отца. Тип наследования — аутосомно-рецессивный, то есть не зависит от пола ребенка. Вероятность развития заболевания у новорожденных, родители которых являются носителями дефектного гена, составляет 25%.

Патогенез

В результате вызванного генным дефектом нарушения обмена фенилаланина и его последующего превращения в тирозин в организме накапливаются токсические производные этой аминокислоты (фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты), в норме встречающиеся в минимальном количестве. Образуются также не встречающиеся в норме ортофенилацетат и фенилэтиламин, нарушающие липидный обмен в головном мозге, что служит причиной прогрессирующего снижения интеллекта.

Факторами, влияющими на развитие патологии, являются:

• нарушения аминокислотного обмена;
• нарушения миелинизации;
• нарушение синтеза протеолипидных белков,
• пониженный уровень нейротрансмиттеров (адреналина, серотонина и др.).

Симптомы

Сразу после рождения у детей с ФКУ I симптомы болезни не наблюдаются, хотя обычно имеется специфический ряд внешних признаков:

1. Суховатая кожа белого оттенка (почти полностью отсутствует пигментация).
2. Голубые глаза.
3. Волосы светлых оттенков.

В возрасте 2-х – 6-ти месяцев проявляются первые признаки заболевания:

• вялость (не делает попыток перевернуться, сесть);
• пассивное восприятие окружающего (не реагирует на мать, не отвечает улыбкой);
• повышенная раздражительность;
• задержка психомоторного развития.

Возможна интенсивная частая рвота и беспокойство, приступы судорог.

Если заболевание своевременно не выявлено и в рацион ребенка вводят белковую пищу, симптоматика начинает нарастать. У таких детей поздно прорезываются зубы, а череп несколько уменьшен в размерах. Сидеть и ходить начинают позже сверстников, мимика невыразительна, в год не способны выразить голосом эмоции, речь взрослых не понимают. Возможна задержка роста.

Поскольку фенилаланин в организме не преобразуется, он выводится с потом и мочой, поэтому от больных исходит затхлый или «мышиный» запах.

Фенилкетонурия у детей проявляется также в своеобразных позах и походке, так как мышечный тонус у таких больных повышен. В положении стоя ноги у ребенка широко расставлены и согнуты в коленях и тазобедренных суставах, голова и плечи опущены. Походка качающаяся, шаги мелкие. Сидят они в положении портного (поджимают и скрещивают ноги).

Фенилпировиноградная олигофрения после трехлетнего возраста проявляется в:

• повышенной возбудимости и утомляемости;
• нарушениях поведения;
• психотических расстройствах;
• умственной отсталости.

Часто наблюдается экзема, склеродермия и дерматит.

При отсутствии лечения состояние больных ухудшается. Своевременно поставленный диагноз и лечение позволяют предотвратить нарушения развития ребенка.

Диагностика

Диагностировать заболевание можно:

• полуколичественным тестом, который позволяет определить приблизительное количество фенилаланина в крови;
• количественным определением при помощи реагентов, выявляющих количество фенилаланина в высохших кровяных пятнах.

Для этого обследования в роддоме в день выписки или на 5-й день жизни у всех детей после кормления берется кровь из пятки.

Диагностика включает и исследование мочи (проба Феллинга), но оно информативно только после 10-12 дня жизни ребенка. Фенилпировиноградная кислота проявляется сине-зеленой окраской в моче при добавлении в мочу хлорида железа.

Можно также определить активность фермента фенилаланингидроксилазы в материале, полученном методом биопсии, и обнаружить мутации в гене.

Используются также такие методы, как:

• тест Гатри, основанный на добавлении крови в бактериальную культуру, быстро растущую в фенилаланиновой среде;
• тонкослойная хроматография аминокислот, содержащихся в сыворотке крови;
• флуориметрия, позволяющая выявить микродозы фенилаланина благодаря облучению ультрафиолетом.

Фенилкетонурия 2 и 3 типа диагностируется при помощи исследования биоптеринов мочи, перорального нагрузочного теста с тетрагидробиоптерином, энзиматических исследований.

Выявлять фенилкетонурию можно и с помощью генетического анализа, который обычно проводят при наличии членов семьи с данным диагнозом.

Лечение

При своевременно поставленном диагнозе лечение фенилкетонурии заключается в специализированной диете, ограничивающей поступление пищи, содержащей фенилаланин. Так как все естественные источники белка содержат около 4% фенилаланина, они заменяются содержащими другие аминокислоты синтетическими продуктами. Наиболее эффективна диета, назначенная до 8-й недели жизни.

Грудным детям назначаются полностью очищенные от лактозы смеси на основе гидролизата молочного белка. Материнское молоко допустимо в ограниченном количестве.

Хотя раньше врачи рекомендовали соблюдать диету только до окончания развития головного мозга (20 лет), повышение уровня фенилаланина после прекращения диеты у многих людей вызывает психиатрические проблемы. Фенилкетонурия у взрослых проявляется недостаточностью мотивации, бессонницей и деконцентрацией, импульсивностью и т.д., поэтому диету рекомендуется соблюдать пожизненно.

Диетические ограничения, введенные после 2-х лет, способны только снизить выраженность симптомов.

Для лечения применяются также препараты:

• относящиеся к ноотропной группе (ноотропил и др.). Они стимулируют умственную деятельность и активизируют когнитивные функции;
• содержащие витамины, аминокислоты и белки («Афенилак» и т.д.).

Атипичные формы фенилкетонурии не поддаются диетотерапии и требуют дополнительного медикаментозного лечения, которое включает:

• Дигидробиоптерин, компенсирующий недостаток фолиевой кислоты;
• Леводол, действующий на ЦНС.

Пациентам, нуждающимся в дополнительной коррекции нейромедиаторов, назначают «Мадопар» или «Наком».

Взрослым назначаются растительные препараты, содержащие фенилаланингидроксилазу.

Профилактика

Поскольку фенилкетонурия – генетическое заболевание, полностью предотвратить его развитие нельзя. Профилактические меры направлены на предотвращение необратимых тяжелых нарушений развития мозга путем своевременной диагностики и диетотерапии.

Семьям, в которых уже были случаи данного заболевания, рекомендуется проведение генетического анализа, способного предсказать возможное развитие фенилкетонурии у ребенка.

Сейчас диагностируется огромное количество наследственных заболеваний, которые ребенок получает от отца или от матери. Экологическая обстановка, неправильное питание, нездоровый образ жизни - все это приводит к тому, что клетки мутируют, генетическая информация претерпевает существенные изменения. Вот от этого и возникает огромное количество наследственных заболеваний. Одним из них является фенилкетонурия. Что это за болезнь, знают не многие, поэтому постараемся во всем разобраться.

Сущность понятия

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связано оно с серьезными нарушениями в белковом обмене. Это, в свою очередь, приводит к поражению нервной системы.

Неработоспособность всего одного фермента, фенилаланина, а в результате - такие серьезные проблемы со здоровьем, как фенилкетонурия. Что это за состояние, когда в организме происходит накопление большого количества токсических веществ? Все ядовитые соединения запасаются в биологических жидкостях, поэтому для медиков диагностировать болезнь обычно не составляет особого труда.

Если вовремя не принять меры, то можно наблюдать серьезные поражения нервной системы, а это уже приводит к нарушениям в функционировании всего организма.

Таким образом, без соответствующего лечения о нормальной жизни пациента не может быть и речи.

Причины заболевания

Все белки состоят из аминокислот, которых всего 20, но среди них имеются такие, которые синтезируются в организме человека. Некоторые же должны поступать только извне. К незаменимым аминокислотам относится и фенилаланин. У здорового человека он, попадая внутрь, превращается в тирозин. Это совершенно другая аминокислота, и только несколько процентов вещества направляется в почки и там преобразуется в фенилкетон, достаточно токсичное вещество.

Если у человека отсутствует фермент фенилаланин-4-гидроксилаза или неправильно работает тот, который превращает фенилаланин в иное вещество, то вот в этом случае и развивается фенилкетонурия. Что это достаточно серьезный симптом, скажет вам каждый врач, поэтому необходимо принимать срочные меры.

А привести к отсутствию нужного фермента может мутация гена в хромосоме 12.

Разновидности фенилкетонурии

Если рассматривать формы заболевания, то они могут быть такими:

1. Классическая. В этом случае мы наблюдаем, что фенилкетонурия - рецессивный признак. Встречается такая форма у одного ребенка на десять тысяч здоровых детей. Если не принять меры, то едва ли больной человек доживет до тридцати лет.
2. Вариативная форма. Не передается по наследству, а вызывает ее мутация в генах. Течение ее более тяжелое, а ранняя смертность прогнозируется с вероятностью практически 100%.

Кроме форм, врачи различают еще и типы фенилкетонурии:

1. Первый тип характеризуется тем, что наблюдается недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который и отвечает за превращение фенилаланина. В 98% случаев диагностируется именно он.
2. Второй. Его отличает малое содержание фермента дигидроптеридинредуктазы. У таких больных наблюдаются судороги, а также умственная отсталость. Несмотря на свою редкую встречаемость, смертность от этого типа может наступать в 2-3-летнем возрасте.
3. Третий тип характеризуется тем, что возникает дефицит тетрагидробиоптерина. В результате происходит уменьшение объемов мозга, что приводит к умственной отсталости.

Симптоматика болезни

Сразу после рождения ребенка по его внешнему виду или поведению трудно диагностировать заболевание. Основные признаки начнут проявляться немного погодя. Однако еще в родильном доме медики вполне способны поставить диагноз «фенилкетонурия». Симптомы у этого заболевания следующие:

• частая рвота без видимых причин;
• плаксивость;
• вялость;
• могут появляться высыпания по всему телу;
• моча имеет «мышиный» запах;
• ребенок отстает в физическом и умственном развитии от своих сверстников.

Достаточно взять анализ крови и мочи, чтобы поставить правильный диагноз.

Признаки фенилкетонурии

Постепенно при отсутствии надлежащего лечения у больного можно будет наблюдать такие признаки:

1. Судорожный синдром. Он начинает проявляться в раннем детстве и сохраняется у взрослых.
2. Недостаток пигмента в коже и волосах. Поэтому такие пациенты, как правило, светловолосые и имеют белую кожу.
3. Воспалительные процессы, которые по незнанию можно принять за аллергическую реакцию.

Первые признаки умственного отставания можно заметить у ребенка уже в возрасте полугода. Он перестает запоминать новую информацию, и кажется, что он совершенно не способен к обучению. Насторожиться родители должны и тогда, когда малыш забывает то, чему уже давно научился, например, как держать ложку, сидеть, играть с погремушкой. Тревогу нужно бить и в том случае, если ребенок перестает узнавать родителей и близких людей, а также чрезмерная плаксивость с возрастом не проходит.

Вот признаки, которые имеет фенилкетонурия, симптомы болезни необходимо рассматривать только в комплексе, потому что по отдельности они вполне могут встречаться и у здоровых детей.

Выявление заболевания

Поставить правильный диагноз можно двумя путями:

1. Провести анализ крови и мочи у новорожденного еще в родильном доме. это, как правило, делают во всех случаях.
2. Определить наличие фенилкетонов в биологических жидкостях взрослого человека при наличии соответствующих признаков.

У детей в роддоме кровь берут на 4-5-й день и определяют содержание фенилаланина. Если таковой обнаруживается, то ребенка с мамой направляют на консультацию к генетику.

Перед выпиской обязательно поинтересуйтесь, делали ли вашему ребенку анализ на фенилкетонурию. Несмотря на небольшую встречаемость этого заболевания, лучшим решением будет все равно подстраховаться.

Наследование

Так как фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, то для проявления его у ребенка необходимо, чтобы у обоих родителей имелся дефектный ген. Именно поэтому родственные браки во многих странах запрещены.

Если рассматривать случай рождения детей в обычной семье, то у носителей такой мутации они могут быть:

1. 25% вероятности, что ребенок родится больным.
2. В 50% случаев малыш здоров, но является носителем дефектного гена.
3. Четвертая часть потомства будет абсолютно нормальной.

Эта схема не дает полной картины рождаемости больных детей. Она только отражает вероятность, поэтому у каждой семейной пары процент дефектных генов может быть свой, и предсказать исход, к сожалению, невозможно. Сейчас существуют консультации, в которых специалисты-генетики помогают парам спрогнозировать рождение у них больного ребенка, рассказывая при этом, как фенилкетонурия наследуется.

Лечение

Как только ребенку поставлен такой диагноз, меры необходимо принимать незамедлительно. В первую очередь, нужно исключить из рациона белковые продукты. Соблюдать такое строгое ограничение необходимо до 10-12 лет, а лучше и всю жизнь.

Так как младенцы находятся на грудном вскармливании и обычно ничего, кроме материнского молока, еще не употребляют, то врачи рекомендуют маме сократить его потребление ребенком. Сделать это возможно только при одном условии: давать малышу сцеженное молоко, чтобы точно видеть его количество.

Докармливать придется смесями, которые в своем составе не имеют фенилаланина. Когда наступит время введения прикорма, необходимо выбирать пюре и каши без добавления молока. Можно давать соки, овощные пюре.

Врач обязательно назначает и медикаментозное лечение. Обычно это препараты, которые содержат фосфор, ведь этот элемент не зря считают «элементом жизни и мысли», так как он играет важную роль в работе нашего мозга. Также назначаются лекарства, содержащие железо, кальций, они помогают улучшить кровообращение и мозговую деятельность.

Лечение не должно сводиться к полному исключению фенилаланина, так как в этом случае может наблюдаться его недостаток, что приводит к упадку сил, потере аппетита. Кроме того, начинается понос и возникают высыпания на коже.

Чтобы узнать, насколько лечение эффективно, следует периодически сдавать анализ крови и мочи на содержание фенилаланина.

Заболевание у детей

Именно в детском возрасте организм развивается такими темпами, которых не будет в другие периоды жизни. Поэтому в это время важно принять все меры для нормального развития нервной системы. Дети, больные фенилкетонурией, нуждаются не только в приеме медицинских препаратов и специальном питании, но и особом к себе отношении.

Прежде всего, это постоянное внимание, чтобы от зоркого глаза матери не укрылись малейшие отклонения в развитии. Можно применять следующие методы лечения:

• лечебная физкультура, которая поможет ребенку нормально развиваться физически;
• массаж;
• психологическая помощь;
• коррекционная педагогика.

Родители должны понимать, что жизнь и здоровье их ребенка будет в большей степени зависеть от них самих. Какую обстановку они смогут создать вокруг больного малыша, насколько точно будут соблюдены рекомендации врачей по питанию, будут ли близкие люди реагировать на отклонения в умственном и физическом развитии - все эти моменты очень важны.

Народная медицина для избавления от недуга

Народные рецепты находят свое применение при лечении многих болезней. Не исключение и фенилкетонурия. Что это заболевание потребует пересмотра всего образа жизни - это факт. Ребенок должен расти и иметь представление о своем недуге. Родители обязаны в доступной форме объяснить ему, когда он будет способен осознавать полученную информацию, насколько серьезно его положение. Диету и лечение необходимо соблюдать в течение всей жизни. Только в этом случае можно гарантировать полноценное существование.

Народные лекари при фенилкетонурии рекомендуют употреблять больше растительных белков. В такой пище фенилаланина гораздо меньше, чем в животных продуктах. Не запрещается в рацион вводить фрукты и овощи. В них много витаминов и микроэлементов, которые в обязательном порядке необходимы для нормальной работы нервной системы. То есть народная медицина придерживается мнения, что такому больному желательно соблюдать вегетарианскую диету.

Питание при фенилкетонурии

Фенилаланин содержится практически во всех продуктах, в которых есть белок. Необходимо постараться исключить их из своего рациона, и в первую очередь это касается молока и мяса.

Если поставлен диагноз «фенилкетонурия», питание должно быть пересмотрено в первую очередь. Все продукты при этом можно разделить на несколько групп:

1. Разрешены к использованию всегда: картофель, сахар, чай, растительные масла.
2. Можно употреблять в небольшом количестве: рис, мед, масло сливочное, хлебобулочные изделия, овощи и фрукты.

Полностью необходимо исключить из своего меню: яйца, рыбу и мясо, молоко, макароны, бобовые, орехи, кукурузу, молочные продукты, шоколад.

Учитывая тот факт, что фенилаланин превращается в здоровом организме в тирозин, то больные фенилкетонурией должны в рацион включать продукты, содержащие его в достаточном количестве. К такой пище можно отнести грибы и растительные составляющие.

Прогноз на будущее при фенилкетонурии

Очевидно, что данное заболевание требует немедленного принятия мер, в противном случае жизнь человека будет короткой.

Заболевание «фенилкетонурия» требует внимательного отношения к пациенту. Если соблюдать строгую диету и выполнять все рекомендации врачей, то ребенок сможет нормально расти и развиваться. Прогноз будет также зависеть от того, какие заболевания сопутствуют генетическому недугу и есть ли другие патологии.

Постепенно, с возрастом, организм может в какой-то мере приспосабливаться к повышенному содержанию фенилаланина, поэтому можно иногда допускать послабления в диете. Главное, чтобы не увлечься этими слабостями и вовремя остановиться и перейти на правильное питание.

Если женщина страдает этим недугом, то ей придется еще строже относиться к соблюдению всех рекомендаций, ведь она - будущая мама. Только в этом случае у нее есть возможность родить здорового ребенка.

Это особенно актуально, если учитывать, что методов профилактики данного заболевания практически не существует.

Природа не только мудра, но и щедра. Она одаривает людей многими радостями, исполняя их заветные желания иметь здоровых детей, хотя время от времени преподносит «сюрпризы», застающие молодые семьи врасплох. Один из них принадлежит к сфере генетических закономерностей. Без наследственности и изменчивости, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, невозможна была бы эволюция жизни на Земле, однако при этом человечество отягощается грузом разнообразных мутаций, то есть изменений в наследственных структурах. Болезни, передающиеся потомству по наследству, являются частью общей наследственной изменчивости человека. Они выявляются, у новорожденных во внешне вполне благополучных семьях. В этих случаях практически здоровые родители имеют патологический задаток того или иного наследственного заболевания, о чем они не знают.

Наталья Копылова
Врач-психиатр высшей категории, к.м.н. Республиканский центр неонатального скрининга

Редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) - одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В нашей стра­не частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может пре­вращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нерв­ную систему. Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отста­лость - олигофрения, вплоть до крайней сте­пени - идиотии. При отсутствии своевремен­ного лечения больные на всю жизнь останут­ся глубокими инвалидами, так как повернуть болезнь «вспять» невозможно. Однако неда­ром говорится, что береженого Бог бережет. Поэтому родители каждого новорожденного должны понимать, как важно вовремя обсле­довать ребенка, чтобы не упустить время на­чала лечения в случае установления диагноза ФКУ.

Причины заболевания

Больной ребенок с ФКУ может родиться только в той семье, где родители практически здоровы, но оба являются носителями пато­логического задатка, в данном случае - носи­телями гена ФКУ.

Определить носительство гена ФКУ у ро­дительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительст­во, проводимое в некоторых федеральных медико-генетических центрах страны. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носи­тельство гена ФКУ у родителей очевидно.

Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех де­тей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:

• риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
• риск рождения детей, являющихся, по­добно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
• в остальных 25% случаев родятся здо­ровые дети (см. рис.).

Известно, что носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2 -3%. Однако, как было сказано выше, риск рождения ребенка с ФКУ появится только в том случае, если оба родителя являются но­сителями патологического гена. Поэтому данное заболевание встречается довольно редко.

Симптомы

Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений за­болевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возника­ют первые микросимптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребен­ка с ФКУ возможны необоснованная вялость или беспокойст­во; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного разви­тия: он перестает активно реагировать на происходящее; утра­чивает способность узнавать мать; не переворачивается на жи­вот; не пытается сесть.

Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заме­тить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

Часто у нелеченых больных ФКУ моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы раз­личной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

Диагностика

С первых дней после появления на свет здоровый ребенок должен очень быстро набирать темп развития, приобретая разнообразные физиологические навыки. Следите за его психомоторным развити­ем, постоянно консультируйтесь у врача-педиатра.

Из многочисленных наследственных заболеваний обмена ве­ществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия - самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к со­циальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии.

К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорож­денных заболевания ФКУ решен. В течение последних 10 лет от­шлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией. Приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. организовано обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию на всей территории России. На службе у про­граммы скрининга находятся все родовспомогательные учреждения страны, детские районные поликлиники, бо­лее 80 медико-генетических центров, консульта­ций и кабинетов.

Для раннего выявления ФКУ всем новорож­денным проводится скрининг-тест (анализ кро­ви). Это самый надежный способ позаботиться о здоровье малыша с первых дней его рождения.

Скрининг-тест заключается в следующем:

1. У новорожденного не позднее чем на четвертый-пятый день его жизни натощак (через 3 часа после кормления) берется несколько капель крови из пяточки.
2. Кровь наносится на специальный бумаж­ный бланк, выданный лабораторией скрининга в медико-генетическом центре региона по месту рождения ребенка. Необходимо, чтобы капли крови были нанесены на бланк тремя насквозь пропитанными кровью кружками диаметром не менее 12 мм.
3. Бланк с кровью как можно быстрее должен быть возвращен в лабораторию скрининга для проведения анализа крови на содержание в ней аминокислоты - фенилаланина (ФА).
4. Анализ крови на ФА выполняется через сутки после поступления бланка в лабораторию.
5. Результат скрининг-теста заносится в об­менную карту ребенка в роддоме в виде штампа: «На ФКУ и ВГ 1 обследован».

При выписке из роддома обязательно про­верьте, был ли проведен скрининг-тест на ФКУ.

Если роды происходили вне родильного до­ма (в обычной больнице, дома и т.д.) и скри­нинг-тест не производился, родителям само­стоятельно без промедления следует обра­титься в региональную медико-генетическую консультацию.

В Москве скрининг-тест и консультация врача-генетика проводятся в Московском центре неонатального скрининга по адресу: 119334, 5-й Донской проезд, д.21 а. Телефо­ны: 952-22-28, 954-41-27.

Если скрининг-тест окажется положи­тельным, вас оповестят и пригласят на кон­сультацию к врачу-генетику. При повторном положительном результате анализа на ФА сле­дует немедленно начать лечение ребенка.

Диагноз ФКУ должен быть поставлен (или отвергнут) не позднее трехнедельного возраста ребенка!

Родителям не следует поддаваться панике: вероятность того, что заболевание будет обна­ружено именно у вашего ребенка, очень неве­лика, но даже если это случится, - не волнуй­тесь: развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.

Лечение

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению поступающего с пищей белка жи­вотного происхождения и замене его специализи­рованными лечебными продуктами. Лечебный продукт - это сухая смесь аминокислот без фени­лаланина, являющаяся практически единствен­ным источником пищевого белка в рационе, необ­ходимым для роста и развития ребенка. Родители детей, больных ФКУ, получают лечебные продукты в медико-генетической консультации бесплатно.

В случае выявления заболевания фенилкетонурии у новорожденного родители немедленно получают квалифицированную консультатив­ную помощь и специализированную литературу у врача-генетика в медико-генетическом цент­ре, консультации или кабинете по месту житель­ства. Госпитализации ребенка не требуется.

Течение беременности у женщины, являю­щейся носительницей гена ФКУ ничем не отлича­ется от течения беременности здоровой женщины.

Желаю вам благополучных родов и испол­нения заветной мечты - рождения здорового ребенка.