Вариации и аномалии развития конечностей. Аномалии развития конечностей - хирургия детского возраста

Врожденные аномалии конечностей являются следствием первичного эмбрионального неразвития или неправильного развития (дисплазии) органа, в части же случаев они развиваются в результате ампутации или перетяжки амниотическим тяжом (рис. 243).

Пороки развития конечностей отличаются чрезвычайным разнообразием, чему соответствует столь же разнообразная терминология.

Пороки развития конечностей принято подразделять на три группы: эктромелии, гемимелии и фоксмелии.

Эктромелией называется полное отсутствие или значительнее недоразвитие конечности, касающееся всех ее сегментов. Эктромелия в большинстве случаев бывает двусторонней (рис. 244). Полнее отсутствие конечностей называют также амелией.

Гемимелией называется отсутствие или значительное недоразвитие дистальной половины конечности (рис. 245).

Фокомелией называется отсутствие или значительное недоразвитие проксимальной половины конечности, вследствие чего дистальная часть (кисть, стопа) как бы непосредственно исходит из туловища, наподобие плавников у рыбы или ласт у ластоногого животного, откуда и название (рис. 246).

Чем дистальнее расположен отдел конечности, тем чаще в нем встречаются пороки развития. Чаще всего наблюдаются аномалии развития стопы, кисти и пальцев.

ПЛЕЧЕВОЙ ПОЯС И ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ

Высокое стояние лопатки встречается чаще слева и очень редко бывает двусторонним. Лопатка укорочена, верхний конец ее загнут кпереди и приближен к ключице и к плечу, нижний - повернут к позвоночнику. Плечо на стороне аномалии расположено выше, чем на здоровой стороне. Движения в плечевом суставе, особенно отведение руки, ограничены (рис. 247).

Крыловидная лопатка (scapula alata ) наблюдается при так называемой круглой спине и цилиндрической грудной клетке. Срединный край лопатки выстоит над поверхностью спины.

Отсутствие ключицы обычно бывает двусторонним и сопровождается увеличением поперечного диаметра черепа. Костная ткань ключицы и черепных костей развивается из соединительной ткани, а не из хряща, поэтому это заболевание можно рассматривать как системное - dysostosis cleidocranialis . Недоразвитие ключицы бывает полным и частичным. Спереди плечи могут быть сдвинуты к средине до соприкосновения (рис. 248).

Летательные перепонки, или кожные паруса, представляют широкие складки кожи между туловищем и плечом, иногда продолжающиеся на область локтевых суставов. Плечо приведено к туловищу, движения в плечевом и локтевом суставе ограничены (рис. 249). Хорошие результаты дает пластика по методу «встречных треугольников».

Отсутствие лучевой кости влечет за собой деформацию предплечья и кисти, носящую название «косорукость». Локтевая кость искривляется, образуя вогнутость, обращенную к лучевой. Кисть стоит по отношению к предплечью под прямым и иногда даже под острым углом. Нередко имеется краевой дефект кисти и пальцев (рис. 250). Функция, вследствие отсутствия лучезапястного сустава, значительно ограничена. Очень редко встречается косорукость при нормальной форме костей предплечья. Оперативное вмешательство показано при не слишком большой деформации и состоит в остеотомии или иссечении куска локтевой кости с последующим исправлением положения костей.

Отсутствие локтевой кости встречается значительно реже. Функция кисти в связи с наличием лучезапястного сустава нарушена значительно меньше, чем при отсутствии лучевой кости. Головка луча нередко вывихнута, что ограничивает движения в локтевом суставе.

Вpожденное сращение костей предплечья - радиоульнарный синостоз. Костный мост, связывающий кости, расположен у проксимальных их концов. Пронация и супинация невозможны. Оперативное разделение костного моста не улучшает движений. Предложена резекция луча ниже синостоза для образования нового сустава. Полидактилия - многопалость - представляет одну из особенно частых аномалий конечностей. Число и степень развития добавочных пальцев различны. Число пальцев на одной кисти иногда достигает 12. Различают три типа полидактилии: замена краевого пальца двумя или большим числом пальцев (рис. 251), раздвоение краевого пальца и добавочные рудиментарные пальцы. Добавочные пальцы, препятствующие функции, удаляют. Недоразвитый, висящий на ножке, палец отрезают. Добавочные пальцы, имеющие связь с костью, или сустав, общий с суставом соседнего пальца, удаляют целиком. Для выяснения отношения добавочного пальца к кости или суставу соседнего пальца необходим рентгеновский снимок.

Синдактилия - врожденное сращение двух соседних пальцев - развивается вследствие нарушения нормального эмбриологического процесса разъединения пальцев. Связь между пальцами может быть кожной, фиброзной или костной. Сращение распространяется на всю длину пальцев или соединяет их частично, ограничиваясь иногда основной фалангой (рис. 252). Операция в детском возрасте, кроме легких случаев, противопоказана, так как после разделения пальцев образуется рубец, ограничивающий подвижность и искривляющий палец. Гораздо лучшие результаты дает операция, произведенная у взрослых. Чем теснее соединены пальцы, тем менее показана операция. Для разделения сращенных пальцев предложено несколько видов пластических операций. Из них более употребителен метод Дидо (рис. 253).

Метод Дидо дает удовлетворительные результаты только при широких межпальцевых складках, когда вполне достаточно кожи для покрытия дефекта. Наилучшие результаты дает пересадка на окровавленную поверхность большого, специально выкроенного по мерке эпителиального лоскута по Ю. Ю. Джанелидзе (рис. 254).

Арахнодактилией называются несоразмерно длинные и тонкие, как у паука, пальцы, встречающиеся обычно одновременно на руках и ногах.

Эктродактилия проявляется в весьма разнообразных формах: в форме брахидактилии, т. е. короткого пальца, микродактилии, т. е. малого пальца, и пр.

Макродактилией называется наличие несоразмерно больших пальцев (рис. 255).

Артрогрипозом называют врожденное своеобразное множественное сведение суставов конечностей, обусловленное дисплазией мышц. Кости не деформированы, .лишь смещены суставные концы их. В патологический процесс вовлечены все конечности - или только верхние, или только нижние. Движения пораженных конечностей как пассивные, так и активные ограничены. Ограничение движений иногда достигает такой степени, что больной не может достать рукой рта (рис. 256). Н. И. Напалков достиг улучшения движений резекцией межфаланговых суставов.

Из других аномалий развития в области плечевого пояса и верхней конечности изредка встречается недоразвитие большой и малой грудной мышцы, врожденные вывихи в плечевом и локтевом суставе и пр.

Врожденные пороки развития рук составляют около 7% от всех заболеваний верхних конечностей.

Отсутствие и недоразвитие верхней конечности - тяжелая патология, к счастью она встречается редко. Варианты недоразвития верхних конечностей различные.

Фокомелия или амелия - аномалия развития, при которой верхняя конечность отсутствует полностью, или отсутствует плечо и предплечье, а кисть отходит от недоразвитого плеча и напоминает ласт тюленя. Иногда вместо кисти от недоразвитого плеча отходит только один палец. Такое состояние называется перомелия. Хирургическое лечение такой аномалии малоперспективно. Пациенты обычно хорошо обучаются пользоваться аномальной конечностью. Протезирование выполняется с целью коррекции косметического недостатка.

Эктомелия - полное отсутствие одной или двух конечностей или части конечности. При полном отсутствии конечности проводится протезирование. При частичном - иногда требуется хирургическая коррекция.

Гемимелия - аномалия развития, при которой отсутствует нижняя часть конечности (кисть или кисть и предплечье), а верхние отделы развиты нормально. Лечение заключается в протезировании.

Врожденные аномалии развития отдельных сегментов верхней конечности .

Врожденный синостоз костей предплечья или радиоульнарный синостоз . Встречается эта аномалия развития не часто. Во внутриутробном периоде лучевая и локтевая кости предплечья объединяются перемычкой, которая в последующем окостеневает. Перемычка возникает в верхнем отделе предплечья и может быть различной протяженности. Чаще болеют мальчики. У ребенка рука не поворачивается в запястье, но сгибание и разгибание в локтевом суставе сохранены. Такое положение значительно затрудняет жизнь больного, даже его самообслуживание.

Лечение вначале консервативное и заключается в разработке руки. Некоторые больные могут хорошо приспособиться к этому дефекту. Если разработать руку не удается, применяется оперативное лечение. При небольшом сращении производят его рассечение, при размере сращения более 4 см прибегают к удалению части лучевой кости. Оперативное лечение выполняют в возрасте 3 лет.

Врожденная косорукость . Врожденная косорукость возникает при нарушении развития мышц предплечья или недоразвитии лучевой, реже локтевой кости.

Локтевая косорукость развивается, если с локтевой части предплечья мышцы недоразвиты, локтевая кость отсутствует полностью или частично. Возможно одновременное недоразвитие 4-5 пальцев кисти, части костей пястья и запястья с локтевой стороны. Кисть при этом состоянии резко повернута в локтевую сторону (кнаружи), функция ее нарушена.

Лучевая косорукость . Эта аномалия развивается при отсутствии лучевой кости. Дефект может быть двусторонним. Одновременно недоразвиты мышцы предплечья с лучевой стороны, первый палец кисти, кости запястья с лучевой стороны. Кисть наклонена в сторону лучевой кости (кнутри), функция ее резко нарушена, а в связи с отсутствием первого пальца кисти невозможно захватывание предметов.

Лечение врожденной косорукости. Лечение врожденной косорукости включает много этапов. Уже сразу после рождения ребенка назначают массаж, лечебную физкультуру. Для исправления контрактуры суставов накладываются гипсовые повязки. Первая операция выполняется в возрасте 2 лет. Затем могут понадобиться дополнительные оперативные вмешательства.

Хронический подвывих кисти (болезнь Маделунга ). Это редко встречающаяся аномалия, при которой возникает порок развития области лучезапястного сустава. Деформация прогрессирует постепенно и к 12-14 годам становится заметной. Болей при этом заболевании нет. Возникает штыкообразное искривление кисти, которое постепенно нарастает. Ограничиваются движения в лучезапястном суставе. Лечение оперативное. Производят резекцию участков костей, с последующей фиксации их спицей. Затем накладывают гипсовую повязку на один месяц, после чего назначают физиотерапию и лечебную физкультуру.

Синдактилия . Это аномалия развития при которой имеется сращение полное или неполное одного или нескольких пальцев кисти между собой. Функция кисти нарушается. Возникает косметический дефект. Сращение может быть мягкотканным, если сращены только мягкие ткани, и костным. Сращение нормально развитых пальцев называется простым. Сложное сращение возникает, когда сросшиеся пальцы имеют самостоятельные дефекты развития.

Наиболее часто встречается кожная форма синдактилии. При этом пальцы бывают сращены на всем протяжении. Чаще всего срастаются третий и четвертый пальцы. Перепончатая форма возникает если пальцы сращены между собой кожным мостиком в виде плавательной перепонки. При костной форме синдактилии пальцы сращены на протяжении одной или всех фаланг. Изредка встречается неразъединение концевых фаланг - концевое сращение.

Лечение синдактилии. Консервативное лечение не используется. Пальцы разделяют хирургическим путем. Мягкотканные простые синдактилии разделяют в возрасте 6 месяцев. Сложные дефекты оперируют после года. Пальцы разделяют, а недостаток ткани возмещают за счет тканей кисти или при помощи пересадки кожи. После операции накладывают гипсовую лонгету, затем назначают физиотерапию и лечебную физкультуру.

Полидактилия . Полидактилия это врожденная аномалия числа пальцев, которых становится от 6 до 10.Часто встречающаяся полидактилия - раздвоение первого пальца, которое может быть полное, или же раздвоена только ногтевая фаланга. Лечение хирургическое. Аномальные пальцы удаляют

Филогенез. Терминология.

Аплазия (отсутствие органа) и гипоплазия (недоразвитие органа), например языка, пищевода;

атрезия (отсутствие естественного канала и отверстия в органе, например, анального отверстия) – облитерация - пищевод, желудок, двенадцатиперстная кишка, тонкая, толстая кишки);

стеноз (сужение собственного канала или отверстия в органе) – пищевод, привратник желудка, отделы кишечника;

Нарушение процессов органогенеза может привести к образованию свищевых ходов (фистул), например пищеводно-трахейных. Они возникают в процессе неполного разделения кишечной трубки и трахеи. Наличие фистулы сопровождается аспирацией жидкости и пищи в дыхательные пути, что приводит к возникновению аспирационной пневмонии.

Меккелев дивертикул является остатком желточно – кишечного протока, который в норме уже на 1-ой неделе онтогенеза облитерируется и атрофируется; если же его зарастания не происходит, то он сохраняется в виде пальцеобразного выроста подвздошной кишки, идущего к передней брюшной стенке. Вокруг дивертикула Меккеля могут обвиваться петли тонкой кишки и возникать завороты.

Аномалии положения.

Иногда пороки развития могут проявляться в форме неправильного расположения органа – эктопия – например, желудка, зубов (расположение в нетипичном месте – на твердом небе, на губной поверхности десен). К этому же виду патологии можно отнести и два крайних типа расположения слепой кишки – подпеченочное и тазовое, что приводит к затруднению постановки диагноза при воспалении червеобразного отростка.

Редко встречающаяся аномалия – это обратное положение органов брюшной полости (situs viscerum inversus abdominalis), происходящая в результате поворота кишечной трубки справа налево (в норме – наоборот). В результате все органы желудочно-кишечного тракта располагаются зеркально. Такая аномалия не приводит к функциональным нарушениям, но затрудняет постановку диагноза.

Алопе́ция (лысость, от alopecia - облысение, плешивость) - патологическое выпадение волос, приводящее к их поредению или полному исчезновению в определенных областях головы или туловища. К наиболее распространенным видам алопеции относится андрогенетическая (androgenetic), диффузная или симптоматическая (effluviums), очаговая или гнездная (areata), рубцовая (scarring).

Как врождённый эктодермальный дефект, обычно сочетается с дистрофией ногтей, зубов и др.

Арахнодактелия - (arachno – паук, dactyly - пальцы) - аномально длинные и тонкие пальцы рук. Данное состояние обычно сопровождается наличием у больного избыточного веса, а также врожденными пороками сердца и глаз, как при синдроме Марфана.

Пояснение: Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) - аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Череп позвоночных состоит из двух основных отделов – осевого (краниальный, мозговой) и висцерального.

1.Мозговой череп - neurocranium (осевой, черепная коробка) - продолжение осевого скелета, служит для защиты головного мозга и органов чувств.

2. Висцеральный - лицевой (splanchnocranium), образует опору для передней части пищеварительного тракта.

Оба отдела черепа развиваются независимо друг от друга, разными путями. Висцеральная часть черепа у зародышей позвоночных животных состоит из метамерно расположенных хрящевых дуг, которые охватывают переднюю часть пищеварительного тракта, и отделены друг от друга висцеральными щелями. Дуги обозначают порядковыми номерами в соответствии с расположением по отношению к черепу.

Первая дуга у большинства современных позвоночных приобретает функцию челюстного аппарата - ее называют челюстной, а вторую - тоже по функции - подъязычной или гиоидной. Остальные, начиная с третьей и до седьмой, называют жаберными, т.к. они служат опорой для жаберного аппарата. На ранних этапах развития висцеральный и осевой череп не связаны друг с другом, позднее эта связь возникает.

Висцеральные (жаберные) дуги - парные дугообразные хрящевые пластинки жаберного скелета низших позвоночных и зародышей высших позвоночных, в том числе приматов и человека, часть висцерального скелета позвоночных, костные или хрящевые образования, развивающиеся в стенке глотки между глоточными карманами.

Общие для всех зародышей позвоночных закладки семи висцеральных дуг в процессе эмбрионального развития претерпевают у представителей разных классов соответственно и различные специфические изменения.

У рыб насчитывается от 3 до 7 жаберных дуг, каждая из которых делится на четыре подвижно соединённых отдела и располагается между жаберными щелями; на внешней поверхности жаберной дуги развиваются жабры. У наземных позвоночных жаберные дуги в процессе эмбрионального развития трансформируются: верхние членики редуцируются, а нижние - участвуют в образовании подъязычного аппарата и превращаются в хрящи гортани, трахеи.

Аутостильный тип черепа . Тип соединения челюстной дуги с черепом, когда небный хрящ первичной верхней челюсти на всем протяжении срастается с осевым черепом, т.е. с черепной коробкой.

Брахидактилия (brachydactylia; brachy – короткий, daktylos – палец, короткопалость) - аномалия развития рук или ног, сопровождающаяся укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии. Обусловлена недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

БОЛЕЗНЬ ШПРЕНГЕЛЯ (Sprengel) - Высокое стояние лопатки относится к врожденным порокам развития плечевого пояса, носит название болезни Шпренгеля - по имени немецкого хирурга (Sprengel), описавшего этот порок в 1891 году.

Пояснение. Болезнь Шпренгеля – порок развития, связаный с нарушением эмбрионального развития плода. Лопатка в процессе эмбриогенеза развивается вместе с плечевым поясом. Вначале она расположена высоко и в процессе своего развития опускается, достигая обычного положения. Если нормальный процесс эмбриогенеза нарушается, лопатка остается на том уровне, на котором была у эмбриона. На врожденный характер патологии указывает частое сочетание высокого стояния лопатки с множественными пороками развития и аномалиями скелета: синдромом Клиппеля-Фейля, добавочными полупозвонками, расщеплением дужек позвонков, искривлением, сращением, полным отсутствием одного или нескольких ребер, косорукостью, косолапостью и другими пороками

Витили́го (лат. vitiligo - «накожная болезнь, лишай или сыпь» от vitium - «порок, недостаток, изъян») - нарушение пигментации, выражающееся в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи. Возникает на коже в результате действия некоторых лекарственных и химических веществ, нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоимунных факторов меланогенеза, а также после воспалительных и некротических процессов на коже. Предрасположенность к витилиго может наследоваться. Может быть результатом сирингомиелии (особое наследственное заболевание спинного мозга, в результате которого нарушается иннервация кожи),

Гиперкератоз (hyper – много и kéras, род. падеж kératos - рог, роговое вещество), - группа заболеваний, сопровождающихся увеличением интенсивности синтеза кератина клетками кожи человека (встречается более 30 разновидностей).

В основном гиперкератозы это наследственные аутосомно-доминантные заболевания, реже имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

Может быть вызван внешними (длительное давление, трение, действие смазочных масел и т.п.) и внутренними (нарушение функции эндокринных желёз, гиповитаминоз А, интоксикации тяжёлыми металлами) факторами. Проявляется образованием роговых пластинок, различной величины узелков, выступов, шипов; кожа становится сухой, потоотделение уменьшается. Г. может сопровождаться образованием болезненных трещин (ладони, подошвы). Может быть очаговым (ограниченным) - мозоли, бородавки, кератомы) и диффузным, распространяющимся на большие поверхности или весь кожный покров (ихтиоз).

Гипертрихоз – (греч. thrix – «волос») врожденная суперпродукция кератина волосяными фолликулами, равно как и увеличение числа самих фолликулов, приводящая к появлению на отдельных участках тела так называемых пучков фавна. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях.

Пороки развития костной системы, например расщепление дужки позвонка и пороки развития психики часто сочетаются с клиническими проявлениями гипертрихоза.

Ихтиозы (греч. ichthys – «рыба») - это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения и проявляется образованием на теле чешуек, напоминающих рыбьи.

На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие основные формы ихтиоза: обыкновенный (вульгарный), X-сцепленный рецессивный, врожденный.

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз - наиболее распространенная форма заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется на 3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2-3 лет). Обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (истончение, ломкость, нарушение структуры). Возможны также поражения зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит и др.).

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов - стероидсульфатазы и арилсульфатазы. Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или, реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки. Сопровождается изменениями со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у новорожденного. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поражение кожи появляется на 4-5-м месяце внутриутробного развития. Кожа покрыта панцирем из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм. Губы ребенка малоподвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и ногти могут отсутствовать. Большинство детей умирают через несколько часов или дней после рождения.

Дисплазия (от греч. dys - нарушение, plaseo - образую) - неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Это общее обозначение последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей, органов или тканей организма; изменения размера, формы и строения клеток, тканей или целых органов. Обычно дисплазия врождённая, но может проявиться после рождения или даже во взрослом возрасте.

Диастема (от греч. diástema - расстояние, промежуток, интервал) - непропорционально большой (по сравнению с обычным) промежуток, отделяющий два соседних более или менее расставленных зуба. .

Макродактилия (Macrodactyiy) - аномальное увеличение размеров одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Размеры (длина и ширина) пальцев могут быть увеличены вдвое, хотя форма соответствует обычной структуре пальца.

Лечение хирургическое и только в том случае, если палец препятствует ношению нормальной обуви. Прогноз благоприятный.

Олигодактилия (oligos - мало, daktylos - палец) - аномалия развития: неполное количество пальцев кистей или стоп.

Полидактили́я (polus - много, daktulos - палец) - анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством фаланг и пястных костей на кисти. Сопровождается удвоением пальца, удвоение луча – увеличение количества сегментов пальца и соответствующей пястной кости

Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу. По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим путём.

Полифалангия - удвоение ногтевых фаланг, либо ногтевых и средних.

Полимастия - группа врожденных дефектов, включающих различные аномалии количества, формы и положения молочных желез, ареолы и сосков. К аномалиям количества молочных желез относят амастию, мономастию, полимастию; к дефектам расположения – асимметрию и эктопию грудных желез; к порокам сосково-ареолярного комплекса - расширение ареолы, инвагинированный (втянутый) сосок и др.

Добавочные железы могут располагаться как под молочной железой, так и в нетипичных местах (на плече, бедре, шее, в области лопатки, наружных половых органов). Они могут быть полноценно развиты и могут функционировать в период грудного вскармливания.

Лечение пороков развития молочных желез – хирургическое с помощью различных видов реконструктивной маммопластики.

Полители́я - (др.-греч. πολυ- - «много» + θηλή - «грудной сосок»; синонимы: добавочные соски́, дополнительные соски́ - аномалия развития в виде увеличения количества сосков молочных желез по сосковой линии туловища.

Термин полителия применим к млекопитающим, в частности к человеку. Зачастую их принимают за родинки. Добавочные соски появляются вдоль двух вертикальных линий, проведенных через место расположения нормального соска и заканчивающихся в паховой области (обычно сосковая линия примерно совпадает со среднеключичной линией). Их классифицируют на восемь уровней развития, от простого пучка волос до миниатюрной молочной железы, способной выделять молоко. Термин «полителия» следует отличать от полимастии, подразумевающей наличие добавочных молочных желез.

Эпикантус - (греч. epi – на, над, сверх, при, после; лат. canthus – железный обод, колесо) «монгольская складка» - особая складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Эпикантус является продолжением складки верхнего века. Один из признаков, характерных для монголоидной расы, редкий у представителей других рас. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, иногда в сочетании с другими аномалиями развития. Наблюдается у пациентов с болезнью Дауна и других хромосомных патологиях.

Spina bifida - Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка) - порок развития позвоночника, часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга.

Возникает в начале беременности.

При несмыкании пятого участка нервной трубки обнаруживается поддающийся коррекции врождённый порок - расщепление позвоночника, или Spina bifida. Частота встречаемости от 1 до 2 на 1000 новорождённых в мире

Из-за неполного закрытия нервной трубки (в недосформированном спинном мозге) у рождённого ребёнка позвоночные дужки над открытой частью спинного мозга (часто в поясничном отделе) отсутствуют либо деформированы, мозг торчит в виде грыжи.

(наследственный, возрастной, внешние факторы, нехватка витаминов во время беременности, последствия краснухи, гриппа у матери).

Врожденные аномалии развития конечностей

Редукционные пороки - в основе которых лежит остановка формирования или задержка в росте отдельных частей скелета. Редукционные пороки характеризуются аплазией (отсутствием) или гипоплазией (недоразвитием) определенных элементов костного скелета ребенка.

Поперечными редукционные пороки конечностей - врожденные ампутации - когда отсутствует часть конечности или вся конечность целиком. Врожденные ампутации встречаются на любом уровне конечности.

Отсутствие предплечья с одной стороны называется гемибрахией, отсутствие кисти - ахейрия, стопы - аподия, отсутствие всех пальцев - адактилия, отсутствие нескольких пальцев олигодактилия.

Продольные редукционные пороки конечностей, при которых происходит неполное развитие отдельных сегментов конечности вдоль продольной оси.

Дизмелии - это группа редукционных пороков, сопровождающихся недоразвитием, частичным или полным отсутствием определенных трубчатых костей. Выделяют следующие виды.

1. Дистальная эктромелия - редукционные пороки удаленных от туловища, нижних (или дистальных) отделов конечностей. Чаще всего встречается недоразвитие или отсутствие лучевой кости - одной из костей предплечья. Эта аномалия известна в клинике под названием лучевой косорукости (радиальная меромелия). Кисть при косорукости повернута внутрь, к туловищу, фиксирована в таком положении и стоит под различным углом к предплечью.

2. Аксиальная эктромелия - это недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей. Обычно отсутствует одна из длинных костей (бедро или плечо, одна из костей голени или предплечья), а другие кости неразвиты.

3. Фокомелией (тюленеобразными конечностями) называют полное или частичное отсутствие проксимальных, т. е. более близких к туловищу, частей конечностей. Может встречаться как полная, так и неполная форма фокомелии. При полной форме фокомелии кисти или стопы прикрепляются сразу к туловищу - плеча и предплечья (или бедра и голени) нет. Конечности при этом по внешнему виду напоминают ласты тюленя, отсюда и второе название аномалии. Сами кисти или стопы при полной форме фокомелии могут быть нормально сформированы или иметь рудиментарный (недоразвитый, неполный) вид. В случае, когда вместо нормальной кисти или стопы имеется только один сформированный или недоразвитый палец, отходящий напрямую от туловища, аномалия носит название перомелии. Фокомелия отмечается с частотой 1 случай на 75000 новорожденных.

4. Амелией - называют отсутствие всей конечности. У ребенка могут отсутствовать сразу две верхние конечности - абрахия, одна верхняя конечность - монобрахия или обе нижние конечности - апус, одна нижняя конечность - моноапус . На стороне отсутствующей конечности (конечностей) плечевой пояс или таз недоразвиты и деформированы.

Лечение дизмиелий заключается в корригирующих операциях с последующим протезированием.

Эктродактилией - расщепление кисти или стопы на две половины глубокой расщелиной, когда кисть (стопа) имеют форму клешни, называется (кисть/«стопа омара»). При типичной форме эктродактилии на кисти (стопе) отсутствуют один или несколько пальцев (II-V), а в некоторых случаях также отмечается отсутствие соответствующих пястных (плюсневых) костей.

Брахидактилия, или короткопалость , возникает при отсутствии или недоразвитии фаланг пальцев, вследствие чего пальчики ребенка кажутся намного короче нормальных. Брахидактилия может быть и при наличии всех фаланг в тех случаях, когда отмечается укорочение костей пальцев кисти.

Полидактилией называется врожденный порок, при котором вместо 5 пальцев на кистях и (или) стопах отмечается 6 и более (до 8-12, иногда даже еще больше) пальцев. Дополнительные пальцы могут быть развиты полностью или не полностью, соединяясь с нормальными пальцами в общий сустав или с помощью мягкотканой ножки.

Синдактилия - сращение нескольких пальцев, на стопах встречается в 4 раза чаще, чем на кистях. Не разделены обычно бывают II и III пальцы. Как правило, пальцы сращены друг с другом полностью, но посредством только мягких тканей (кожи, подкожной клетчатки и мышц). Реже пальцы сращены между собой посредством только кожи, перепонки или сращены фаланги пальцев (все или только концевые фаланги).

Акромегалия (гигантизм конечностей) - это врожденный порок опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается одностороннее увеличение тела и конечности. Возможно увеличение в размерах конечности целиком или только отдельных ее частей. Различают также истинный и ложный гигантизм. При истинном гигантизме увеличиваются все анатомические компоненты конечностей. При гигантизме пальцев в патологический процесс могут вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II или III. Нередко сочетается с синдактилией.

Полимелия - врожденный порок, заключающийся в увеличении числа нижних конечностей, встречается крайне редко, обычно сочетается с пороками, не совместимыми с жизнью.

Сиреномиелия - слияние нижних конечностей, наряду с которым обычно наблюдается недоразвитие или отсутствие костей конечностей и таза. Сиреномиелия сочетается с отсутствием половых органов, почек, мочеточников, заращением ануса и прямой кишки.

Кампомелией называют искривление длинных трубчатых костей скелета (кости голени, бедра, плеча, предплечья). Для некоторых детей с ростом возможно самостоятельное исчезновение деформации.

Врожденная косолапость - стойкое фиксированное неправильное положение стопы, при котором она обращена кнутри. Аномалия связана с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок, соответствующих мышц-сгибателей и мышечных сухожилий. Косолапость обычно двусторонняя.

Врожденный вывих бедра является относительно редкой патологией у детей (3-4 случая на 1000 новорожденных), гораздо чаще встречается различная степень дисплазии тазобедренного сустава - у 14-15 на 1000 новорожденных. Дисплазия тазобедренного сустава развивается при нарушении взаиморасположения и нормального соотношения между суставными поверхностями головки бедренной кости и вертлужной впадины. Без проведения лечения эти патологические изменения еще более усугубляются и грубо нарушается функция тазобедренного сустава.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:

АГЕНЕЗИЯ - полное врожденное отсуствие органа.

АПЛАЗИЯ - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающих отклонение в две сигмы от средних показателей для этого возраста.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ - уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей старшего возраста применяют термин «нанизм» (карликовость, микросомия, наносомия).

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - увеличенная длина тела.

ГЕТЕРОТОПИЯ - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же зонах того же органа, где их быть не должно.

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.

ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

УДВОЕНИЕ - увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется частица «поли-» (полидактилия).

АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.

НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Используется частица «син-» (синдактилия).

ПЕРСИСТИРОВАНИЕ - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

ДИСХРОНИЯ - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:

 Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.

 Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредст-венно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.

 Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условно, поскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.

В зависимости от времени воздействия факторов , индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:

 Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.

 Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.

 Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.

 Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).

В зависимости от последовательности возникновения различают:

 первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).

 вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны, например: атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный); или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.

Врожденные аномалии верхних конечностей - это группа пороков развития, обусловленных нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде. Включает врожденные ампутации, недоразвитие, укорочение одной или обеих рук, наличие врожденного ложного сустава, амниотические перетяжки, косорукость, фокомелию, кампомелию, аномальное количество пальцев кисти или их сращение. Патологии диагностируются на основании осмотра и данных рентгенографии. Лечение чаще хирургическое. Важное значение имеет протезирование, обучение ребенка использованию аномальной конечности для самообслуживания и в быту.

Причины

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания , прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

Классификация

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии , достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

• врожденные ампутации верхних конечностей;
• пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
• врожденное укорочение верхних конечностей;
• избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
• амниотические перетяжки;
• врожденные ложные суставы.

Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

Виды аномалий

Врожденные ампутации

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко. Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей. Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация. Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности. В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Амелия

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития. Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним. Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри. Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии . Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж , накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур. Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии. При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Эктродактилия

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти. Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей. Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Деформация стопы проявляется по разным причинам. Начинается аномалия развития чаще всего с самого рождения и может продолжаться очень длительный период, если не предпринимать мер. Деформацию стопы у малышей бывает вальгусная и варусная.
Чем опасна такая патология у детей и как с ней справиться, разберемся в этой статье.

Какие признаки позволят выявить деформацию стопы:

• Становится некрасивой походка ребенка.
• При ходьбе часто слышны шарканья, поступь неуверенная.
• Ребенок малоактивен, постоянно просится на руки.
• Капризное и/или агрессивное поведение из-за постоянного дискомфорта и болей.

Это общая характеристика. Для более точной оценки необходимо инструментальное обследование.

Диагностика

Первоначально родители обращаются к врачу-педиатру. Тот, в свою очередь, направляет ребенка к детскому травматологу-ортопеду. В процессе осмотра определяется выраженность изменения стопы.

Обследование проводится с применением специального медицинского оборудования:

⦁ Компьютерная плантография для оценки строения стопы.
⦁ Подометрия — оценка нагрузки на различные участки стопы.
⦁ Рентгенография в трех проекциях.
⦁ У.З.И суставов — для уточнения диагноза.

Лечение

Своевременное лечение крайне важно, иначе всю оставшуюся жизнь ребенок будет страдать от аномалии развития стопы. На сегодняшний день наилучшим образом зарекомендовало себя сочетание следующих видов терапии:

⦁ Физиотерапия;
⦁ Массаж ;
⦁ Специальная ортопедическая обувь и стельки ;
⦁ Лечебная гимнастика.

Эффективность процедур подтверждена многочисленными экспертами. Главное выбрать наилучшее сочетание. При составлении лечебного комплекса принимают во внимание возраст ребенка и характерные черты развития патологии. Выбирать процедуры обязан грамотный эксперт – реабилитолог или же врач. По иронии судьбы, самыми значимыми являются мелкие, рутинные манипуляции, выполнение которых лежит на родителях.

Занятия с детьми до пяти лет проводятся преимущественно в игровой форме. Хорошо идут мультипликационные тренировки. Спросите врача, как можно ознакомиться с необходимыми материалами. Вот примерные упражнения из ежедневного комплекса:

⦁ Попеременная ходьба на наружном и внутреннем крае стопы.
⦁ Хождение по различным, выпуклым и неоднородным поверхностям: стремянке, каштанам, гальке.
⦁ Перекатывание скалки ступней.
⦁ Рисование с поддержкой крупных пальцев.
⦁ Хватание и удержание небольших предметов пальцами ног.

Когда, в силу различных причин, невозможно обеспечить достаточную нагрузку на стопы, подключают массаж. Его целью является гармонизация мышечного тонуса — расслабление мышц по внешнему краю ног и тонизирование по внутреннему.

Выполнять массаж должен опытный специалист. Во время сеанса массируется не только нога, но и спина. Массаж назначают курсами с перерывом в 3-4 месяца.

В свободное от процедур и массажа время полезно ходить босиком по садовой траве, специальным сенсорным дорожкам, коврикам. Последние можно сделать самостоятельно и использовать в условиях городской квартиры.

Еще одна важная составная часть терапии – ношение особой обуви и использование ортопедических стелек. Ценность такой терапии крайне высока. Обувь изготавливают индивидуально, с учетом всех особенностей конкретного ребенка. Готовые стельки применяются в более легких случаях и для профилактики рецидива после выздоровления.

К хирургическому вмешательству прибегают крайне редко и в самых тяжелых случаях.

Прогнозы и профилактика

Если родители вовремя обнаружили деформацию, сразу обратились а помощью и скрупулезно выполняли все рекомендации, то со времени от проблемы не остается ни следа. Прогноз у патологии весьма благоприятный. Однако, терять бдительность не стоит. Выполнение специальной гимнастики, гигиенического массажа и грамотный подбор обуви позволят бывшему ребенку никогда не вспоминать о детских проблемах.

Дети интенсивно растут. Питание обеспечивает строительный материал для роста. Для правильного формирования костной и хрящевой ткани нужен не только кальций, но и полноценные белки и высококачественные жиры. Энергию поставят углеводы. Присутствие в рационе транс-жиров (маргарин, кондитерские изделия, промышленная выпечка…) и химических добавок крайне негативно влияет на формирование растущих тканей малыша. Уделив внимание составлению рациона можно значительно ускорить выздоровление и избежать неблагоприятных ситуаций со здоровьем в будущем.

Применение любых добавок к пище в обязательном порядке должно обсуждаться с лечащим врачом. Самые лучшие витаминные комплексы могут попросту не содержать жизненно важных веществ, необходимых растущему организму. А в некоторых ситуациях, избыток того или иного вещества может препятствовать усвоению чего-то еще. Ни один институт на земном шаре еще не разработал способ заменить натуральное питание. Поэтому упор, в борьбе за тот или иной нутриент, необходимо делать на обычные продукты. И, только в случае доказанной необходимости, подключать витаминно-минеральные комплексы.

Для хорошего усвоения пищи и гармоничного протекания обменных процессов людям необходим солнечный свет. Прогулки на свежем воздухе — обязательное условие правильного формирования детского скелета.

Выбор обуви для прогулок и домашнего ношения крайне важно обсуждать с лечащим врачом. Как в период лечения. так и после выздоровления — в качестве профилактики.