Причины гемолитической анемии у детей. Лечение железодефицитной анемии. Лечение гемолитических анемий у детей

Под названием «гемолитическая анемия» объединена группа заболеваний крови, характеризующихся сокращением жизненного цикла красных кровяных клеток - эритроцитов. Многие годы в медицинской среде обсуждался вопрос правомочности использования термина «анемия» по отношению к подобным заболеваниям: ведь уровень гемоглобина у таких больных нормальный. Тем не менее, в классификаторах заболеваний на сегодняшний день используется именно это название.

Виды и причины гемолитических анемий

Существуют наследственные и приобретенные гемолитические анемии.

Наследственная гемолитическая анемия

В первую группу входят анемии, вызванные генетически детерминированными отклонениями: структурными нарушениями эритроцитарных мембран (мембранопатии), снижением активности важных для жизнеспособности эритроцитов ферментов (ферментопатии), нарушениями структуры гемоглобина (гемоглобинопатии).

Наиболее распространенные наследственные гемолитические анемии - это серповидноклеточная, связанная с синтезом «неправильного» гемоглобина, придающего эритроциту серповидную форму, и талассемия, проявляющаяся в замедлении развития гемоглобина.

Приобретенная гемолитическая анемия

Какие вещества могут губительно сказываться на эритроцитах, вызывающих гемолиз? Вот некоторые из них:

• арсин (мышьяковистый водород). Образуется в условиях промышленного производства и воздушным путем попадает в организм;
• фенилгидразин. Используется в фармацевтическом производстве;
• толуилендиамин. Этими соединениями можно отравиться на заводе по производству красителей и ряда полимерных соединений;
• гидроперекись кумола (гипериз). Используется при производстве стеклопластиков, каучуков, ацетона, фенола, полиэфирных и эпоксидных смол.

Аутоиммунные гемолитические анемии возникают при несовместимости крови матери и крови плода по группе и по резус-фактору (гемолитическая анемия новорожденных), а также после переливания крови, при срыве устойчивости иммунной системы к собственным эритроцитам, которые она начинает воспринимать, как антигены.

Симптомы гемолитических анемий

• увеличение в размерах печени и селезенки;
• повышенный билирубин в крови;
• потемнение кала и мочи (моча имеет характерную окраску цвета «мясных помоев»);
• повышенная температура тела, лихорадочные состояния;
• озноб.

Все анемии, вызванные отравлением химическими веществами, в целом очень похожи. Сначала отмечается , разбитость, тошнота, вероятен озноб. На этом этапе редко кто попадает в стационар, если только это не было массовым отравлением. Далее все эти симптомы нарастают, плюс появляются боли в правом подреберье и «под ложечкой», лихорадка, пурпурный цвет мочи. На 2-3 день появляется желтуха, почечная недостаточность.

Талассемия

Очень специфические симптомы имеет талассемия, являющаяся тяжелым наследственным заболеванием: деформированный череп и кости, узкий разрез глаз, умственная и физическая недоразвитость, зеленоватый оттенок кожных покровов.

Гемолитическая анемия новорожденного «приносит» своему невольному обладателю такие симптомы, как асцит (скопление жидкости в брюшной полости), отеки, высокий уровень незрелых эритроцитов и резкий тонкий крик.

Диагностика гемолитических анемий

Главным в диагностике гемолитических анемий является картина крови. Отмечается снижение (умеренное) эритроцитов и гемоглобина, микросфероцитоз (уменьшение диаметра и утолщение эритроцитов), ретикулоцитоз (появление незрелых эритроцитов), понижение осмотической резистентности эритроцитов, билирубинемия. При рентгенологическом исследовании проводящих путей спинного мозга (миелографии) отмечается усиление кроветворения. Еще один важный диагностический признак - увеличение селезенки.

Лечение гемолитических анемий

Гемолитические анемии (в особенности наследственные) эффективно лечатся только спленэктомией - удалением селезенки. Иные методы лечения приносят лишь временное улучшение и не предохраняют от рецидивов заболевания. Хирургическое вмешательство рекомендуют проводить в период ослабления болезни. Осложнения после операции возможны (тромбоз портальной системы), но не обязательны.

Серповидноклеточная анемия, талассемия

При гемолитических анемиях (серповидноклеточной, талассемии) используют переливание эритроцитарной массы, кровезаменителей. Пациенту важно самому не провоцировать гемолитический криз нахождением в условиях, благоприятствующих гипоксии (разреженный воздух, малое количество кислорода).

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Гемолитическая анемия новорожденного

Что касается гемолитической анемии новорожденного, то с целью ее профилактики проводится тщательное отслеживание наличия антител у матери. Все беременные женщины с отрицательным резус-фактором должны регулярно делать анализ крови. Если антитела выявляются, то женщину помещают в стационар, где ей вводят антирезусные иммуноглобулины.

Эти анемии характеризуются патологически повышенным разрушением эритроцитов и могут быть наследственными и приобретенными. Из этой статьи вы узнаете что такое гемолитическая анемия у детей - клинические рекомендации, симптомы и классификацию заболевания, а также о том, как проводится лечение болезни крови.

Код по МКБ-10

D58 Другие наследственные гемолитические анемии

D59 Приобретенная гемолитическая анемия

Болезнь крови возникает в результате усиленного разрушения клеток эритроидного ряда. Они могут быть:

• наследственными или приобретёнными;
• с внутрисосудистым или внутриклеточным типом гемолиза;
• связанными с внутренними аномалиями самих эритроцитов (RBC) или внешними воздействиями.

В клинической картине преобладают желтуха и геморрагический синдром. В анализе крови снижены концентрация НЬ, содержание эритроцитов и тромбоцитов. Выражены анизоцитоз, пойкилоцитоз, микросфероцитоз, выявляют "шиловидные", "шлемовидные" клетки и фрагменты RBC.

В биохимическом анализе крови - повышение ЛДГ, непрямого билирубина, возможно снижение сывороточного железа из-за потери его с мочой. В моче - гемосидеринурия, реже - гемоглобинурия.

Прямая проба Кумбса отрицательна. Дифференциально-диагностический критерий - сочетание малокровия, фрагментации красных кровяных телец, лейкоцитоза и тромбоцитопении.

Клиническая картина, которой проявляется гемолитическая анемия у детей разнообразна - от бессимптомных форм до угрожающей жизни. Для анемии характерна триада симптомов: желтуха, спленомегалия, малокровие. Часто возникают задержка физического развития, аномалии черепа и лицевого скелета. В анализах крови выявляют снижение концентрации НЬ, ретикулоцитоз, микросфероцитоз, смещение кривой Прайс-Джонса влево. Снижена осмотическая стойкость эритроцитов. Течение среднетяжёлой и тяжёлой форм болезни иногда сопровождается обострениями.

1. Обострение возникает спонтанно или на фоне инфекции: появляется или усиливается желтуха, нарастают размеры селезёнки, она становится болезненной. В крови снижаются концентрация НЬ и содержание красных кровяных телец, нарастает ретикулоцитоз, повышается концентрация непрямого билирубина и ЛДГ. Первый криз, протекающий атипично и редко диагностируемый, способен развиться в период новорождённости.
2. Апластический криз при гемолитической анемии обычно провоцирует парвовирусная инфекция (парвовирус В19), оставляющая стойкий иммунитет, поэтому такой криз развивается у пациентов один раз в жизни. Быстро снижаются концентрация НЬ и содержание RBC, иногда - лейкоцитов и тромбоцитов. Содержание билирубина и количество ретикулоцитов не увеличиваются. Состояние больных часто бывает тяжёлым из-за развивающихся гипоксемии и гипоксии. Относительно часто у больных наследственным сфероцитозом развивается желчнокаменная болезнь.

Симптомы

• Клинически симптомы проявляются бледностью с лимонно-желтым оттенком, периодически - явной желтухой, задержкой физического, а иногда и психического развития, врожденными стигмами (башенный череп, широкая переносица, высокое небо, прогнатизм и т. д.);
• Выражены изменения сердечно-сосудистой системы;
• Значительное увеличение и уплотнение селезенки, в меньшей степени - печени;
• Гипогенитализм;
• Периодические гемолитические и апластические (гипорегенераторные) обострения, резко усиливающие проявления гипер- или гипорегенераторного малокровия.

При гемолитической анемии характерны такие лабораторные признаки:

• микросфероцитоз при наличии нормохромных или слабогиперхромных эритроцитов и высокий цветовой показатель;
• снижение минимальной осмотической стойкости красных кровяных телец при повышенной максимальной;
• ретикулоцитоз, достигающий 40 - 50% и более;
• повышение уровня непрямого билирубина при отрицательной пробе Кумбса;
• богатство клеточных элементов с преобладанием эритроидного ростка в пунктате костного мозга.

Апластические кризы, продолжающиеся обычно 1-2 нед., сопровождаются такими симптомами: повышением температуры тела, адинамией, обмороками, головной болью, резкой бледностью (без желтухи), незначительным увеличением селезенки. Одновременно отмечаются снижение цветового показателя, гипохромия красных кровяных телец, ретикулоцитопения, реже тромбоцитопения, угнетение эритроидного ростка костного мозга.

Вне приступа при лёгкой и среднетяжёлой форме лечение малокровия не проводят. При обострении необходимы: инфузионная терапия, переливание эритроцитарной массы при снижении концентрации НЬ менее 70 г/л. Спленэктомия показана при тяжёлой или осложнённой среднетяжёлой форме.

Перед операцией желательно провести вакцинацию поливалентной пневмококковой и менингококковой вакцинами, а также вакциной гемофильной палочки, так как после спленэктомии пациенты подвержены риску более частых и тяжёлых вирусных и бактериальных инфекций.

Ребятам до 6 лет, у которых диагностированы симптомы анемии, предпочтительно проведение альтернативной операции - рентгенэндо-васкулярной окклюзии сосудов селезёнки, сохраняющей функцию органа и уменьшающей гемолиз.

Лечение механических гемолитических анемий

Включает терапию, а также плазмаферез, трансфузии больших доз свежезамороженной плазмы, в случае необходимости - эритроцитарной массы. Разрабатывают новые методы с применением высоких доз внутривенно вводимого Ig (400 мг/кг/сут и более) и ингибиторов апоптоза.

Методом выбора, которым будет проводиться лечение гемолитической анемии является спленэктомия в возможно более ранние сроки, что не ликвидирует заболевания, но приводит к исчезновению или облегчению клинических симптомов. В периоды приступов показаны постельный режим, "печеночный" стол, симптоматическая терапия, гемотрансфузии только при снижении уровня гемоглобина до 70 г/л. При арегенераторных кризах - ежедневное введение эритроцитной массы (7 мл/кг), преднизолон внутрь (1 - 1,5 мг/кг в сутки), 5 - 10% раствор глюкозы с инсулином и витаминами С, B1, B2 внутривенно, витамины B12 (100 - 200 мкг/кг) и В6 (15 - 50 мг/сут) внутримышечно. Стимуляция эритропоэза проводится до появления ретикулоцитарной реакции.

Прогноз : при правильном и своевременном лечении прогноз благоприятный.

Наследственные гемолитические несфероцитарные анемии

Эти заболевания обусловлены врожденным снижением активности ферментов красных кровяных тел, чаще всего глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД). Проявляются обострениями в любом возрасте. Гемолиз провоцируется стрессовыми ситуациями, интеркуррентными заболеваниями, употреблением в пищу конских бобов (фавизм), приемом медикаментов и витаминов: сульфаниламидов, нитрофуранов, салицилатов, производных хинина, антиоксидантов, аскорбиновой кислоты, синтетических аналогов витамина К и т.д. В периоде новорожденности подобный криз гемолитической анемии способен послужить одним из патогенетических факторов развития билирубиновой энцефалопатии (ядерная желтуха) даже при отсутствии иммунологического конфликта. Острый гемолиз сопровождается значительным малокровием (нормо- или макроцитарной, гиперрегенераторной), появлением в эритроцитах телец Гейнца, реже - гемоглобинурией, анурией, гиповолемическим шоком. диагноз подтверждается прямым определением наличия Г-6-ФД и других ферментов (пируваткиназа, система глутатиона).

При остром приступе отменяют препараты лечения, вызвавшие гемолиз, и внутривенно вводят раствор глюкозы.

• При тяжелом малокровии производят гемотрансфузию;
• При гипербилирубинемии у новорожденных - заменное переливание крови;
• При длительной анурии показан экстракорпоральный диализ

Прогноз лечения гемолитической анемии в большинстве случаев благоприятен.

Приобретенные "идиопатические" аутоиммунные гемолитические анемии (АГА)

Малокровие вызывается образованием антиэритроцитарных аутоантител под воздействием физико-химических факторов (радиация, ожоги, инсоляция, обморожение и т. д.), бактериальных и вирусных инфекций и токсинов, медикаментозных средств, с последующим распадом красных кровяных телец. Отмечаются у мальчиков и девочек всех возрастов, начиная с периода новорожденности.

В отличие от дефицитных анемий, симптомы развиваются остро, в виде криза с тяжелым малокровием, незначительной желтухой, лихорадочной реакцией вплоть до гипертермии, явлениями интоксикации, преимущественным увеличением печени, анемия нормо- или гиперхромная, гиперрегенераторная (со 2 - 4-го дня болезни), уровень непрямого билирубина повышен умеренно, сывороточного железа - значительно. Прямая проба Кумбса у большинства больных отрицательна, но положительна агрегатгемо-агглютинационная проба по Идельсону. В пунктате костного мозга - раздражение эритроидного роетка.

Лечение гемолитической анемии проводят используя глюкокортикоидную терапию, эффективную у 2/3 больных. При отсутствии эффекта применяются иммунодепрессанты (6-меркаптопурин, азатиоприн), облучение тимуса, тимэктомия, спленэктомия. В момент обострения при резком снижении гемоглобина производят переливание отмытых RBC или крови специально подобранного донора.

Прогноз лечения : в большинстве случаев благоприятный, достигается клиническая ремиссия или полное выздоровление; иногда возможен летальный исход.

Лекарственные гемолитические анемии

Лечение проводится с помощью лекарственных препаратов (например, салицилатов, сульфаниламидов, нитрофуранов), однако после их приема возможны развитие гемолиза эритроцитов и повышение концентрации билирубина в крови.

Наследственные гемолитические анемии

Эритроцитарные мембранопатии (наследственный сфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара). Наследственный сфероцитоз, или анемия Минковского-Шоффара, чаще проявляется в возрасте 3-15 лет. Инфантильный пикноцитоз способен развиться уже в первые дни жизни, у недоношенных - на 3-4-й неделе, особенно при дефиците витамина Е. В результате гемолиза развивается преходящая гипербилирубинемия. Если удаётся предупредить развитие ядерной желтухи, прогноз, как правило, благоприятный.

Наследственная сфероцитарная анемия (Минковского - Шоффара) характеризуется повышенным гемолизом, происходящим в органах ретикулоэндо-телиальной системы в связи с врожденным дефектом липидных структур оболочки красных кровяных тел, который приводит к проникновению в клетку ионов натрия и потере АТФ. Продолжительность жизни неполноценных RBC составляет всего 8 - 10 дней. Разрушаются они преимущественно в селезенке. Первые симптомы гемолитической анемии у детей могут быть обнаружены в любом возрасте, начиная с периода новорожденности.

Распространённость наследственного сфероцитоза или болезни Минковского-Шоффара - около 1:5000 без учёта лёгких и бессимптомных форм болезни.

В 70% случаев болезнь Минковского-Шоффара - 5R, в 30% - возникает в результате спонтанных мутаций. В основе недуга лежит молекулярный дефект белков мембраны эритроцита, снижающий их осмотическую стойкость. Длительность жизни красных кровяных телец уменьшается до 8-10 дней, дефектные клетки разрушаются в селезёнке.

Из гемоглобинопатии наиболее распространена серповидноклеточная анемия. К этой же группе относят и талассемию. Гемоглобинопатии возникают в результате нарушения синтеза НЬ вследствие мутации генов глобиновых цепей. Болезни этой группы распространены в странах тропического и субтропического пояса, развиваются, как правило, к концу первого года жизни.

Из эритроцитарных ферментопатий наиболее распространена анемия, обусловленная недостаточностью глюкозо-фосфат-дегидрогеназы. Недостаточность этого фермента чаще выявляют у жителей Средиземноморья, Востока, Азии, Африки. Заболевание проявляется у новорождённых.

Механические микроангиопатические гемолитические анемии

Появляются в связи с травматической фрагментацией эритроцитов. Причинами механического разрушения могут быть следующие факторы:

• Стеноз или аневризма аорты.
• Сужения или обструкция мелких кровеносных сосудов (ДВС, гемолитико-уремический синдром, синдром Мошкович, системные васкулиты, болезни почек и печени, стрептококковая пневмония).
• Повреждение клапанами сердца и крупных сосудов (протезы клапанов).
• Бег на большие дистанции, занятия контактными видами спорта и др. Основные причины фрагментации эритроцитов в мелких сосудах: повреждение самих сосудов, образование тромбов и фибриновых нитей в кровотоке.

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Наиболее распространённый вариант этой группы малокровия, развивающаийся в результате иммунного конфликта - образования AT к изменённым поверхностным Аг собственных RBC.

Образовавшиеся комплексы "эритроцитАТ" либо подвергаются агглютинации друг с другом при незначительном воздействии холода (внутрисосудистый гемолиз), либо поглощаются макрофагами селезёнки (внутриклеточный гемолиз).

Классификация (основана на различии аутоантител):

1. Тепловые AT (реагируют с эритроцитами при температуре тела не менее 37 °С);
2. Холодовые AT (реагируют с красными тельцами при температуре менее 37 °С);
3. Двухфазные гемолизины (фиксируются на RBC при охлаждении какого-либо участка тела и вызывают гемолиз при последующем повышении температуры тела до 37 °С).

Распространённость составляет 1:75 000 - 1:80 000, причём у 80% больных любого возраста гемолитическая анемия вызвана тепловыми AT (агглютининами). У малышей в 79% случаев они направлены против RhAr. Реже наблюдают малокровие с холодовыми AT, чаще после вирусной инфекции у детей раннего возраста и пожилых людей.

Эта болезнь бывает как идиопатической, так и симптоматической (при вирусных инфекциях, лимфопролиферативных заболеваниях, гистиоцитозах, приёме лекарственных препаратов).

Симптомы гемолитической анемии часто начинаются с острого приступа при сочетании внутриклеточного и внутрисосудистого гемолиза. У больного внезапно повышается температура тела, появляются слабость, одышка, тахикардия, желтушность кожи и слизистых оболочек, коричневое или бурое окрашивание мочи, увеличиваются печень и селезёнка. При постепенном начале возникают артралгии, боли в животе.

В анализе крови выявляют нормо или гиперхромное малокровие, анизоцитоз, небольшой ретикулоцитоз. Возможно развитие нормобластоза, сфероцитоза, тромбоцитопении, лейкоцитоза со сдвигом лейкоцитарной формулы влево. Увеличивается СОЭ. Проба Кумбса положительная (проба выявляет комплекс "эритроцитАТ").

Основные принципы лечения:

• блокирование синтеза аутоантител (преднизолон, цитостатики, циклоспорин),
• ограничение доступа AT к клеткаммишеням (очищенный высокодозный Ig, преднизолон),
• стимуляция регенерации клеток крови (фолиевая кислота).
• применяют и оперативное лечение (спленэктомию).
• при необходимости проводят трансфузии отмытых эритроцитов.

Теперь вам известно все о лечении и симптомах гемолитической анемии у детей. Здоровья вашему ребенку!

Существует много разновидностей анемии, некоторые из которых вообще не сказываются на функционировании организма и самочувствии человека. 11% составляет число всех анемий, из них 5% составляют гемолитические характеристики анемии. Симптомы гемолитической анемии имеют свои особенности, по которым и отличают данный вид от прочих видов заболевания. Причины часто отмечаются как наследственные и приобретенные. Лечение проводится исключительно врачом.

Гемолитическая анемия – это заболевание крови, при котором отмечается снижение уровня эритроцитов и гемоглобина в крови. Это связывают с их разрушением или гемолизом (непродолжительностью функционирования). Если в норме эритроциты должны функционировать 120 дней, то при гемолитической анемии они разрушаются раньше времени.

Степень выраженности гемолитического процесса зависит от того, как быстро разрушаются эритроциты. Количество эритроцитов и гемоглобина отмечается тем, что костный мозг просто не успевает продуцировать новые клетки.

Таким образом, при легкой форме гемолитической анемии уровень эритроцитов снижается, но в периферической крови уровень гемоглобина может быть не нарушен. Если же возникает явный дисбаланс между выработкой эритроцитов и их количеством в циркулирующей крови, тогда проявляются все симптомы болезни, при которой функции костного мозга истощаются.

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Самой невыясненной формой гемолитической анемии является аутоиммунная. При данной форме болезни антитела организма прикрепляются к мембране эритроцитов, из-за чего иммунитет начинает данные клетки воспринимать как чужеродные. Как следствие, иммунная система атакует эритроциты, разрушая их, что приводит к снижению их количества в крови.

Почему развивается данная форма анемии?. Однако отмечаются две причины возникновения аутоиммунной гемолитической анемии:

1. Осложнения: гемобластоз, язвенный колит неспецифический, хронический гепатит агрессивного характера, системные заболевания соединительной ткани, злокачественные новообразования, иммунодефицитное состояние, цирроз печени, инфекции.
2. Как самостоятельная болезнь.

Заболевание имеет прогрессирующий характер медленного типа. Клинические проявления не зависят от причин его возникновения. Таким образом, первыми симптомами аутоиммунной гемолитической анемии являются субфебрильная температура, ноющая боль в суставах, слабость и боли в животе. Затем симптоматика усиливается и проявляется в выраженной бледности и пастозности кожи, нарастающей желтухе, увеличении размеров печени и селезенки.

В 50% случаев заболевание проявляется в острой форме, которая бурно развивается. Больной может жаловаться, однако при осмотре могут не быть выражены первые признаки. Жалобами больного являются:

• Учащенное сердцебиение.
• Снижение работоспособности.
• Повышение слабости.
• Головная боль.
• Повышение температуры до 38-39 градусов.
• Головокружение.
• Нехватка воздуха.
• Тошнота и рвота, которые проявляются без употребления пищи.
• Боли в верхней части живота опоясывающего характера.

Внешне может нарастать желтушность кожи без увеличения в размерах печени и селезенки.

Прогноз при аутоиммунной гемолитической анемии неутешительный. Отсутствуют методы эффективного лечения. Однако есть способы, позволяющие достичь стойкой ремиссии болезни – радикальная спленэктомия и прием гормональных препаратов.

Причины гемолитической анемии

К сожалению, даже зная причину гемолитической анемии, врачи не всегда могут на нее воздействовать, чтобы излечить больного. Однако ознакомление с причинами заболевания может помочь в предотвращении его развития.

• Наследственные дефекты, которые отображаются в хромосомном наборе, отвечающего за синтез и жизнедеятельность эритроцитов. Данный дефект передается от родителей избирательно.
• Системные или аутоиммунные заболевания, которые сказываются на состоянии соединительной ткани и сосудистом пространстве.
• Инфекционные заболевания (малярия).
• Заболевания крови, например, лейкоз.
• Массивные ожоги или травмы.
• Оперативное вмешательство.
• Вирусные или бактериальные заболевания в острой или хронической форме.
• Контакт с промышленными ядами или токсическими веществами.
• Резус-конфликтная беременность.
• Прием некоторых медикаментов: антибиотиков, химиопрепаратов, противовоспалительных средств, сульфаниламидов.
• Неправильное переливание крови по резус-фактору или группе принадлежности и ее составляющих (плазмы, эритроцитарной массы и пр.).
• Врожденные сердечные пороки, магистральных сосудов.
• Протезы искусственной ткани, которые контактируют с кровью.
• Бактериальный эндокардит – болезнь клапанов и внутреннего слоя сердца.
• Болезни сосудов микроциркуляторного русла.
• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия и холодовая гемоглобинурия провоцируют хроническую форму гемолитической анемии.

Симптомы гемолитической анемии

Важно обывателю распознавать наличие у себя гемолитической анемии. Это определяется по следующим симптомам:

1. Синдром желтухи, что проявляется в лимонно-желтом цвете кожи и зудящих ощущениях. Моча становится темной и даже черной, похожей на мясные помои. При этом кал остается без изменений, что отличает болезнь от желтухи.
2. Синдром анемии. Кожа и слизистые приобретают бледный оттенок. Появляются симптомы кислородного голодания: головокружение, частое сердцебиение, снижение мышечной силы, слабость, одышка.
3. Синдром гипертермии. Внезапное повышение до 38 градусов температуры в момент, когда происходит разрушение эритроцитов.
4. Синдром гепатоспленомегалии. Увеличение органов, которые отвечают за продолжительность жизни эритроцитов – печени и селезенки. В меньшей степени увеличивается печень, что отмечается тяжестью в правом подреберье. Селезенка увеличивается в зависимости от степени гемолиза.

Другими симптомами гемолитической анемии являются:

• Боли в костях и животе.
• Боли в почках.
• Ослабление стула.
• Нарушение внутриутробного развития: пороки развития, диспропорциональность различных частей тела.
• Боли в груди, напоминающие инфаркт миокарда.

Признаки проявляются при продолжительности жизни эритроцитов в течение 15 суток вместо 120. По клиническому течению выделяют латентный (компенсированный), хронический (с выраженной анемией) и кризовый вид гемолитической анемии. Кризовая гемолитическая анемия является самой тяжелой.

Гемолитическая анемия у детей

При врожденной или наследственной гемолитической анемии признаки проявляются практически с рождения. Симптоматика у детей не отличается от вида анемии, однако требуется внимательный уход и лечение. К счастью, анемия гемолитического характера встречается в 2 случаях на 100000.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара является следствием дефектного гена, в результате чего эритроциты меняют свою форму, становясь более проницаемыми для иона натрия. Выражается болезнь анемическими симптомами и аномалиями в развитии тела. Прогноз жизни становится утешительным после радикальной спленэктомии.

Другой формой гемолитической анемии является болезнь при недостатке активности Г-6-ФДГ. Гемолиз возникает после употребления бобовых продуктов или приема некоторых лекарств. Симптоматика напоминает гемолитическую анемию, отличительной чертой которой является проявление гемосидеринурии и гемоглобинурии.

Талассемия является распространенной формой генетической гемолитической анемии, при которой отмечается избыточное накопление глобина, что приводит к преждевременному окислению и разрушению мембраны эритроцитов. Болезнь проявляется в анемическом синдроме, а также в физическом, психомоторном развитии. Летальный исход достаточно велик из-за постоянного прогрессирования болезни и отсутствия периодов ремиссии.

Лечение гемолитической анемии

Курс лечения гемолитической анемии самый сложный, по сравнению с другими видами анемии, из-за неспособности врачей повлиять на процессы гемолиза. План лечения может включать:

1. Прием цитостатиков при аутоиммунной гемолитической анемии.
2. Трансфузия человеческого иммуноглобулина и свежезамороженной плазмы.
3. Прием витамина B12 и фолиевой кислоты.
4. Прием глюкокортикоидных гормонов: Метилпреднизолон, Дексаметазон, Кортинеф, Преднизолон.
5. Профилактика осложнений инфекционного характера и обострение хронической патологии.
6. Гемотрансфузия открытых эритроцитов при снижении количества их до минимального уровня.
7. Спленэктомия – удаление селезенки, что помогает в улучшении прогнозов. Не эффективен при различных наследственных видах анемии и анемии Минковского-Шоффара.

Прогноз

Какие врачи дают прогнозы при гемолитической анемии? Это зависит от методов лечения и их эффективности в конкретном случае. Продолжительность жизни может как увеличиваться, так и сокращаться по мере развития болезни.

Гемолитическая анемия – это клинико-гематологический симптомокомплекс, возникающий в результате укорочения продолжительности функционирования эритроцитов, обусловленный повышенным их распадом. Данная патология объединяет в себе группу заболеваний наследственного и приобретенного характера, в патогенезе которых преобладают признаки гемолиза эритроцитов без снижения показателя гемоглобина в периферической крови. Согласно мировой статистики, в структуре заболеваемости среди патологий крови, на долю гемолитических состояний приходится не менее 5%, из которых превалируют наследственные типы гемолитической анемии.

Признаки гемолитической анемии возникают только тогда, когда происходит явный дисбаланс между пролиферацией кровяных клеток эритроцитарного ряда и разрушением эритроцитов в потоке циркулирующей крови, в то время как компенсаторная функция костного мозга (усиленная пролиферация ретикулоцитов) истощаются.

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Основным провоцирующим фактором в возникновении гемолитической анемии аутоиммунного характера является синтез антител к собственным эритроцитам, которые организм воспринимает в качестве чужеродных антигенов. Проявление аутоиммунной гемолитической анемии возникает на фоне какого-либо симптоматического заболевания в качестве осложнения (системные заболевания соединительной ткани, гемобластоз, хронический агрессивный гепатит, неспецифический язвенный , злокачественные новообразования) или же, как самостоятельная нозологическая единица.

Несмотря на бурное развитие медицины в области диагностических мероприятий заболеваний крови, по сей день не представляется возможным установить достоверную причину развития аутоиммунной гемолитической анемии.

Все клинические проявления аутоиммунной гемолитической анемии не зависят от этиологического фактора. Чаще всего у пациентов наблюдается медленно-прогрессирующее течение заболевания. Первыми проявлениями заболевания является общая слабость, ноющая боль в суставах, субфебрильная температура тела, боль в животе. При объективном осмотре пациента отмечается выраженная бледность и пастозность кожных покровов, постепенно нарастающая желтуха, увеличение размеров селезенки и печени.

В 50% случаев у больных наблюдается острая гемолитическая анемия аутоиммунного характера, которая характеризуется внезапным дебютом заболевания и бурной клинической картиной. В данной ситуации на первый план выступают многочисленные жалобы пациента при полном отсутствии изменений во время объективного осмотра больного. Основными жалобами, которые предъявляет пациент, являются: выраженная слабость и сниженная работоспособность, учащенное сердцебиение, чувство нехватки воздуха, повышение температуры тела до 38-39 градусов Цельсия, и , тошнота и рвота не связанная с приемом пищи, опоясывающая ноющая боль в верхней половине живота. Внешними проявлениями гемолиза является лишь нарастающая желтушность кожных покровов при отсутствии увеличения размеров печени и селезенки.

Признаками гемолитической анемии аутоиммунного характера при лабораторном исследовании крови являются: высокий ретикулоцитоз 200-300%, снижение количества эритроцитов при нормальном цветовом показателе, незначительный лейкоцитоз, количество тромбоцитов не изменено или незначительно снижено. Абсолютным показателем аутоммунного характера анемии является повышение СОЭ до высоких цифр. В некоторых случаях удается выявить микросфероциты или фрагментированные эритроциты. При биохимическом исследовании крови определяется повышение непрямого билирубина, гипергаммаглобулинемия. Для определения наличия антител на эритроцитах проводится специфическая проба Кумбса, которая становится резко положительной при аутоиммунной гемолитической анемии.

Прогноз для жизни и сохранности работоспособности при аутоиммунной гемолитической анемии зависит от течения, степени тяжести и эффективности проводимой терапии основного заболевания, которое явилось причиной развития гемолиза. Как правило, полного выздоровления и восстановления работоспособности добиться не удается ни при одном методе лечения. Стойкая ремиссия наблюдается только после радикальной спленэктомии и длительного курса гормональной терапии.

Причины гемолитической анемии

Причиной гемолиза эритроцитов может послужить любое соматическое заболевание и в такой ситуации развиваются приобретенные гемолитические анемии.

При воздействии того или иного этиологического фактора развивается клиника острого или хронического гемолитического состояния.

Хроническое течение гемолитической анемии наблюдается при пароксизмальной ночной гемоглобинурии, холодовой гемоглобинурии.

Гемолитическая анемия симптомы

Классические симптомы при гемолитической анемии развивается лишь при внутриклеточном гемолизе эритроцитов и представлены анемическим, желтушным синдромами и спленомегалией.

Степень проявления клинических симптомов, свидетельствующих в пользу развития анемического состояния, напрямую зависит от скорости разрушения эритроцитов и компенсаторной реакции костного мозга, как главного кроветворного органа. Признаки анемии развиваются только в ситуации, когда срок жизни эритроцитов сокращается до 15 суток, вместо 120 суток.

По течению различают латентную (компенсированную), хроническую (с выраженной анемизацией) и кризовую гемолитические анемии. При кризовом течении заболевания отмечается тяжелое общее состояние пациента, независимо от типа гемолиза (внутрисосудистый или внутриклеточный).

В период обострения гемолитическая анемия проявляется в виде выраженной слабости, снижения работоспособности, головокружении, затруднении дыхания, учащения сердцебиения, тянущей боли в правом и левом подреберьях. Характерным признаком острой гемолитической анемии считается иктеричность кожных покровов, слизистой оболочки мягкого неба и склер. При объективном осмотре пациента, в 70% случаев отмечается увеличение селезенки и выступание печени из-под реберной дуги более чем на 2 см.

Вследствие сгущения и застоя желчи провоцируется образование конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках, поэтому больные, страдающие гемолитической анемией, часто предъявляют жалобы, характерные для гепатита, холецистита и холангита (острая боль в правом подреберье, тошнота, рвота, озноб, кратковременное повышение температуры тела).

В организме человека постоянно происходит физиологический эритроцитарный гемолиз в селезенке. Во время разрушения гемоглобина происходит освобождение непрямого билирубина в поток циркулирующей крови, который в дальнейшем претерпевает изменения структуры и состава в печени, желчном пузыре и кишечнике. Выведение образовавшегося уробилина и стеркобилина происходит вместе с мочой и калом, вследствие чего больные часто отмечают потемнение мочи и светлые каловые массы.

В ситуации, когда имеет место внутрисосудистое разрушение эритроцитов, на первый план выходят симптомы анемического синдрома, в то время как желтуха и спленомегалия наблюдаются крайне редко. Данный тип гемолитической анемии характеризуется кризовым течением заболевания, в значительной степени ухудшающим состояние больного. Характерными симптомами гемолитического криза являются: общая слабость, пульсирующая головная боль, чувство нехватки воздуха, учащение сердцебиения, неукротимая рвота, не связанная с приемом пищи, опоясывающие ноющие боли в верхних квадратах живота и поясничной области, лихорадка, темно-коричневый цвет мочи. При отсутствии адекватной терапии быстро развивается клиника острой почечной недостаточности, которая становится причиной летального исхода.

Лабораторными признаками гемолитической анемии являются: нормохромность, гиперрегенераторность и изменение формы и размера эритроцитов (серповидные, овальные, микросфероциты, мишеневидные). Характерными изменениями аутоиммунной гемолитической анемии является лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево и резко увеличенная СОЭ. При костномозговой пункции обнаруживается гиперплазия красного ростка и выраженная эритробластическая реакция.

Гемолитическая анемия у детей

В детском возрасте наблюдаются как врожденные, так и приобретенные формы гемолитической анемии. Все гемолитические анемии имеют общую клиническую симптоматику, однако требуют установления точного диагноза с указанием формы анемии, так как от этого зависит дальнейшая тактика лечения и наблюдения за пациентом.

Врожденная гемолитическая анемия, к счастью, является редким заболеванием и составляет не более 2 случаев на 100 000 населения, однако следует относиться крайне внимательно к детям, страдающим такой формой анемии, так как лечение таких пациентов крайне затруднительно.

Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара обусловлена проявлением дефектного гена, наследуемого по аутосомно-доминантному типу, вызывающего изменения формы эритроцитов. Форма изменяется в результате нарушения клеточной мембраны, в связи с чем, она становится проницаемой для проникновения избыточного количества ионов натрия, тем самым вызывая набухание эритроцита. Избыточный гемолиз таких измененных эритроцитов происходит вне селезеночной пульпы.

Дебют заболевания наблюдается в раннем детском возрасте и первыми проявлениями становится иктеричность слизистых оболочек и кожных покровов. Отличительными признаками этой формы гемолитической анемии является сочетание выраженного анемического синдрома с аномалиями развития (долихоцефалическая форма черепа, седловидный нос, высокое расположение твердого неба).

Главными критериями для установления диагноза «наследственная анемия Минковского-Шоффара» являются: нормохромность, гиперрегенераторность анемии, эритроцитарный микросфероцитоз, пониженная осмотическая резистентность эритроцитов, увеличение показателя непрямого билирубина в крови, увеличение размеров селезенки.

Прогноз для жизни и здоровья благоприятный при данной форме анемии, наступает только после осуществления радикальной спленэктомии.

Еще одной формой наследственной гемолитической анемии, встречающейся в детском возрасте, является анемия, вызванная недостатком активности Г-6-ФДГ, которая характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования.

Характерным признаком данной патологии является возникновение спонтанного внутрисосудистого гемолиза после приема определенных групп лекарственных средств (сульфаниламидов, производных хинина, антиагрегантов, левомицетина, тубазида) или употребления бобовых продуктов.

Клинические проявления наступают спустя 2-3 суток после применения препарата и проявляются в виде выраженной слабости, тошноты и рвоты, учащения сердцебиения, лихорадки до фебрильных цифр, анурии и явлений острой почечной недостаточности. Отличительными признаками этой формы наследственной гемолитической анемии считается гемоглобинурия и гемосидеринурия.

Характерными изменениями показателей периферической крови являются: снижение количества эритроцитов и высокий ретикулоцитоз, наличие в эритроците телец Гейнца при суправитальном окрашивании, повышение осмотической резистентности эритроцитов. В костномозговом пунктате определяется гиперплазированный красный росток кроветворения.

Данный тип анемии характеризуется кризовым течением, поэтому в качестве профилактических мероприятий ребенку необходимо полностью исключить из рациона питания бобовые продукты, а также не допускать применения лекарственных средств из группы риска. В связи с тем, что наследственная анемия часто протекает с развитием молниеносного гемолитического криза, сопровождающегося острой почечной недостаточностью, прогноз для жизни и здоровья ребенка неблагоприятный в этом случае.

Самой распространенной формой наследственной гемолитической анемии в детском возрасте является , при которой в эритроците содержится патологически избыточный глобин, способствующий ускоренной агрегации и разрушению эритроцитов не только в селезенке, но и в костном мозге.

Первые проявления талассемии наблюдаются уже в период новорожденности и проявляются выраженным анемическим синдромом, желтухой и спленомегалией в сочетании с аномалиями развития (квадратная форма черепа, выступающая скуловая дуга, монголоидный тип лица, уплощение переносицы). У детей, страдающих талассемией, наблюдается отставание не только в физическом, но и психомоторном развитии.

Характерными лабораторными признаками талассемии у детей являются: тяжелая степень анемии (снижение уровня гемоглобина менее 30 г/л), гипохромность (снижение цветового показателя ниже 0,5), ретикулоцитоз, мишеневидная форма эритроцитов при исследовании мазка, повышенная осмотическая сопротивляемость эритроцитов, высокий уровень непрямого билирубина. Абсолютным критерием для установления диагноза «талассемия» является повышенный уровень фетального гемоглобина (более 30%).

Талассемия представляет собой постоянно прогрессирующую патологию, для которой не характерно наступление периодов ремиссии, в связи с чем, уровень летальности при данном заболевании очень высокий.

Гемолитическая анемия лечение

Для того чтобы добиться максимального положительного результата от лечения гемолитической анемии, прежде всего необходимо приложить все усилия для достоверного уточнения формы данного заболевания, так как каждая схема лечения должна быть этиопатогенетически обусловленной.

Так, в качестве приоритетного метода лечения наследственной микросфероцитарной гемолитической анемии используется радикальная спленэктомия. Абсолютными показаниями для спленэктомии считаются: кризовое течение заболевания с частыми периодами обострения, выраженная степень анемии и печеночная колика. В большинстве случаев после спленэктомии наблюдается 100% ремиссия без проявления рецидивов заболевания, даже несмотря на присутствие микросфероцитов в крови. В ситуации, когда гемолиз сопровождается появлением конкрементов в желчном пузыре, рекомендовано спленэктомию сочетать с холецистэктомией.

В качестве профилактических мероприятий больным рекомендован длительный прием желчегонных (Аллохол по 1 таблетке во время каждого приема пищи), спазмолитических (Риабал 1 капсула 2 р./сут) препаратов, периодическое осуществление дуоденального зондирования. В ситуациях, когда имеет место выраженная степень анемии, целесообразно применение симптоматического заменного переливания эритроцитарной массы с учетом групповой принадлежности.

При заболевании наследственной гемолитической анемией, обусловленной дефектом Г-6-ФДГ, рекомендовано осуществление детоксикационной терапии (200 мл изотонического раствора хлорида натрия внутривенно), а также профилактические мероприятия по предупреждению ДВС-синдрома (Гепарин 5000 ЕД подкожно 4 р./сут).

Аутоиммунная гемолитическая анемия хорошо поддается терапии гормональными препаратами, которые используются не только для купирования гемолитического криза, но и в качестве длительного приема. Для определения оптимальной дозировки Преднизолона необходимо учитывать общее самочувствие пациента, а также показатели периферической крови. Адекватной суточной дозой Преднизолона в данной ситуации считается 1 мг/кг веса, но при отсутствии эффекта допустимо увеличение дозы до 2,5 мг/кг.

В ситуациях, когда аутоиммунная гемолитическая анемия протекает в тяжелой форме, целесообразно сочетание дезинтоксикационной терапии (Неогемодез 200 мл внутривенно-капельно) с трансфузией эритроцитарной массы, учитывая групповую принадлежность. Радикальная спленэктомия применяется только при условии отсутствия эффекта от использования средств консервативной терапии и должна сопровождаться назначением цитостатических препаратов (Циклофосфан 100 мг 1 р./сут, Азатиоприн суточная доза 200 мг). Следует учитывать, что абсолютным противопоказанием к применению цитостатических препаратов, является детский возраст, так как препараты этой группы могут вызывать мутагенный эффект.

Отдельно следует остановиться на таком методе лечения, как трансфузия размороженных или отмытых эритроцитов. Переливание эритроцитов должно быть обосновано степенью тяжести анемического синдрома и общего состояния пациента и обязательно необходимо оценивать реакцию больного на проводимую гемотрансфузию. Очень часто у пациентов, которые подвергались неоднократному переливанию эритроцитарной массы, наблюдается посттрансфузионные реакции, которые являются поводом для индивидуального подбора крови с помощью непрямой пробы Кумбса.

В некоторых случаях гемолитическая анемия хорошо поддается лечению с применением анаболических гормональных лекарственных средств (Ретаболил 25 мг внутримышечно, Неробол 5 мг 1 р./сут). В качестве симптоматической терапии целесообразно применение антиоксидантных препаратов (витамины группы Е 10 мг внутримышечно), а при сопутствующем дефиците железа – пероральные железосодержащие препараты (Феррум-Лек 10 мл 1 р./сут).

Педиатрия лекция 5

Тема Гемолитические анемии у детей.

Из болезней крови гемолитические анемии составляют 5%, а среди анемических состояний 11%.

Гемолитические анемии - группы разных болезней с точки зрения своей природы, но объединенных единым симптомом - гемолизом эритроцитов.

Физиология эритроцита . Эритроцит живет в среднем 120 дней, и за это время он проделывает путь по кровеносному руслу около 180 км, и 160 тыс. оксигенаций, то есть эритроцит несет колоссальную функциональную нагрузку, а значит характеризуется мощным метаболизмом.

Функциональная активность эритроцита определяется следующим факторами:

Сохранностью структуры эритроцита (“композиция эритроцита”)

Сохранностью формы эритроцита (двояковогнутый диск)

Сохранность процессов обеспечивающих метаболизм гемоглобина (является составной частью эритроцита).

Важнейшим показателем, фактором обеспечивающим активную функциональную полноценность является биохимическая активность, биохимические процессы - гликолиз, который обеспечивает синтез АТФ (макроэргов) который распадаясь обеспечивает энергией эритроцит.

Глутатионовый щит. Из структуры эритроцита выделен уникальный белок трипептид - глутатион. Именно он участвует во всех основных процессах жизнедеятельности эритроцита обеспечивая сохранность его структуры участвует в обеспечении нормального метаболизма гемоглобина.

Важнейшим компонентом обеспечивающим сохранность формы, структуры эритроцита является липопротеиды мембраны эритроцита. В определенной мере участвуют в процессах эндо и экзоцитоза.

Огромное значение в обеспечении полноценности мембран эритроцитов придается ее белковым структурам. Важную роль играет способность эритроцита к деформируемости, то есть способность не застревать при входе в микрокапилляры и при выходе из синусов селезенки. Деформируемость зависит от:

Внутренних факторов :

внутриэритроцитарная вязкость, которая обеспечивается оптимальной концентрацией гемоглобина который заполняет среднюю часть эритроцита

внутриэритроцитарное онкотическое давление, которое должно быть уравнено с онкотическим давлением плазмы крови. Если онкотическое давление снаружи выше, то элементы плазмы устремляется во внутрь эритроцита и он лопается. Внутриэритроцитарное онкотическое давление зависит от содержания в эритроците катионов калия и магния. В свою очередь оптимальное содержание калия и магния зависит от соответствующих механизмов транспорта - белков, а их содержание и активность зависит от состояния мембраны эритроцита. Состояние мембраны эритроцита определяется вязкоэластичными свойствами, которые определяются гармоничным соотношением в мембране фосфолипидов, белковых компонентов. То есть как бы все мембранные факторы завязаны друг на друге. Если нарушается какие-то элементы генетической программы эритроцита - контроль синтеза мембраны эритроцита, синтеза транспортных белков - то будет страдать композиция внутренних факторов и эритроцит будет погибать.

Внешние факторы (факторы, которые находятся вне эритроцита):

онкотическое давление плазмы крови

транспортные белки, которые обеспечивают перенос гемоглобина

механизмы обеспечивающие метаболизм гемоглобина (преимущественно печеночные факторы)

иммунные факторы

витамины

Нарушения этих факторов встречаются, например, при ожоговой болезни.

Итак, сочетание внешних и внутренних факторов обеспечивает активность эритроцита.

Рабочий вариант классификации гемолитических анемий у детей.

1 группа - наследственно-обусловленные анемии:

Анемии связанные с нарушением структуры мембраны эритроцита: болезнь Минковского-Шоффара, пикноцитоз, овалоцитоз.

Анемии связанные с дефицитом или дефектом ферментных систем эритроцита: дефицит глюкозо-6-фосфатидегидрогеназы, пируваткиназы, глутатионзависимых ферментов.

Анемии связанные с нарушением структуры и синтеза гемоглобина: таласемия (малая и большая), гемоглобинозы (серповидноклеточная анемия), метгемоглобинемия.

2 группа - приобретенные анемии:

Иммунные: гемолитическая болезнь новорожденных, аутоиммунные гемолитические анемии

Наследственно обусловленные гемолитические анемии связанные с дефектом структуры мембраны эритроцита.

Болезнь Минковского - Шоффара (наследственный микросфероцитоз). Тип наследования - аутосомно-доминантный, то есть если одни из родителей носитель значит у ребенка буде болезнь. Однако каждый четвертый случай ненаследуемый, по-видимому, в основе этого типа лежит некая мутация развившаяся под действием тератогенных факторов, возникает спонтанно). Главный признак этого заболевания - повышение содержания микросфероцитом, которая является предгемолитической. Выделен целый ряд факторов генетически обусловленных, которые приводят к ускорению жизни эритроцита:

эритроцит имеет дефект липидов мембраны, который приводит к некоторому сокращению мембраны, что обеспечивает нарушение его формы

аномальный транспортный белок, которые обеспечивается перенос калия и магния, а значит эритроцит страдает от неоптимального онкотического давления

нарушается формирование нормальных контрактильных фибрилл эритроцита

в силу непонятных причин оказывается что интенсивность метаболизма микросфероцита чрезвычайно велика (значительно выше чем у здорового)

доказано более высокое содержание в эритроците гемоглобина, (а он обеспечивает внутриэритроцитарную вязкость) то есть внутриэритроцитарная вязкость повышается.

Все это объясняет природу гемолиза, как следствие развитие гипоксии, гипербилирубинемии, анемии.

Заболевание протекает по типу чередования обострений и ремиссий. Обострение называется кризом. К кризу предрасполагают:

переохлаждение

перегревание

психическая травма

интеркурентные инфекции

вакцинация

обострение хронической инфекции

Клинические проявления наследственного микросфероцитоза.

Ухудшение общего состояния: слабость, головная боль, повышенная утомляемость при физической нагрузке, сердцебиение. Иногда боли в животе, жидкий стул. Но главные симптомы:

желтуха (лимонно-желтого цвета), спленомегалия, у части детей может быть увеличение печени. При объективном осмотре кроме желтухи, спленомегалии можно отметить приглушенность тонов, систолический шум, расширение границ относительной сердечной тупости.

Желтуха гемолитического генеза и в отличие от механической и паренхиматозной не характеризуется появлением обесцвеченного кала и мочи цвета пива.

Диагноз подтверждается лабораторными данными: в клиническом анализе крови: уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина, но содержание гемоглобина в эритроците не изменяется, поэтому цветной показатель или в норме или повышен, что отличает эту анемию от гемолитической.

Увеличение содержание микросфероцитов до 20-30%. Нередко для дифференциальной диагностики используется кривая Прайс-Джонса (кривая отражающая наличие эритроцитов различного диаметра) по которой идет сдвиг к микросфероцитам. В периферической крови появляются незрелые клетки эритроидного ряда, увеличивается количество ретикулоцитов до 50 промилле (в норме 12). Одной из характерных особенностей этой анемии является снижение осмотической минимальной резистентности, а максимальная резистентность остается нормальной.

Этой болезни все возрасты покорны: даже в периоде новорожденности. Первый симптомы, который должен вызвать подозрение у новорожденных детей это затянувшаяся во времени желтуха (кстати, при желтухе есть риск возникновения ядерной желтухи - поражение подкорковых ядер ЦНС). Чаще кризы развиваются в возрасте 3-5 лет, так как в этом возрасте становится больше провоцирующих факторов.

Дифференциальный диагноз анемии Минковского-Шоффара в периоде новорожденности:

гемолитическая болезнь новорожденных

врожденный гепатит

атрезия желчных ходов

внутриутробная инфекция (при внутриутробной инфекции чаще всего поражается печень)

В грудном возрасте:

вирусный гепатит

• гемосидероз

симптоматическое (витамины и т.п.)

при выраженной анемии - гемотрансфузии, переливание эритроцитарной массы

спленэктомия. Эта операция считается методом выбора, позволяющим резко оборвать в перспективе появление криза. Так как гемолиз развивается в связи с тем что эритроциты застревают в синусах селезенки.

ОВАЛОЦИТОЗ. При овалоцитозе в периферической крови выявляются эритроциты овальной формы. Это благоприятная форма болезни. Может быть три формы болезни:

без гемолиза

с компенсированным гемолизом (гемолиз есть, но клинические он не проявляется)

в 10-11% случаев овалоцитоз протекает по типу гемолитической анемии.

Тактика абсолютно такая же, как при микросфероцитозе: при тяжелой анемии - гемотрансфузия, спленэктомия.

Наследственно-обусловленные анемии связанные с дефектом или дефицитом ферментных систем эритроцита .

Главные представитель этой группы анемий - гемолитическая анемия, связанная с недостатком фермента - глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ). Установлено что дефицит этого фермента отражается на синтезе АТФ, состояние тиолового щита, метаболизма, глутатиона. Тип наследования частично аутосомно-доминантный и частично сцепленный с полом. Заболевание также протекает по типу ремиссий и кризов. Причины кризов: значительное место придается химическим факторам и в частности лекарствам. Описаны кризы у больных принимавших нестероидные противовоспалительные средства, некоторые антибиотики, витаминные препараты, сульфаниламиды и др. Провоцирующим фактором может быть инфекция, переохлаждение.

Фавизм - вариант этой патологии, у нас встречается редко (в основном в юго-восточной Азии). Криз провоцируется приемом в пищу бобов.

Клинически заболевание может обнаруживаться в любом возрасте. У новорожденных высок риск развития ядерной желтухи. Течение имеет хронический характер. Во время криза желтуха, которая сочетается с обесцвеченным стулом, с выделением темной мочи. Общая симптоматика: сердцебиение, вялость, снижение аппетита.

Лабораторная диагностика:

снижение количества эритроцитов, гемоглобина

нормальный цветной показатель

высокий ретикулоцитоз (до 100 промилле)

Решающим методом диагностики является исследование активности Г6ФДГ в эритроците.

Убрать препарат который спровоцировал криз

Инфузионная терапия

Гемотрансфузия

Спленэктомия в данном случае не применяется

Группа анемий связанных с дефицитом ферментом обеспечивающих обмен глутатиона: глутатионпероксидаза, редуктаза, синтетаза. Описаны варианты недостатка одного или нескольких ферментом. Клиника см. выше. Факторы вызывающие криз:

Прием медикаментов

У части людей возникает спонтанный гемолиз. Существуют методы для определения активности этих ферментов. Лечение - гемотрансфузия, спленэктомия.

Анемии обусловленные наследственным дефектом метаболизма гемоглобина .

У человека выделено 7 вариантом гемоглобина. Гемоглобин состоит из 2-х параллельных пар альфа и бета цепей. В случае точечных мутаций смысл дефекта гемоглобина заключается в нарушении последовательности размещения аминокислотных остатков в бета-цепи.

В случае мутации в области регуляторных локусов будет более грубой нарушение: не синтезируется вообще какая-либо цепь или сокращается длина цепи.

Таким образом, в обоих случаях нарушается гармоничная структура гемоглобина, во втором случае возникает крайне тяжелый вариант - талласемия.

Гемоглобиноз возникает при точечных мутациях. Например: серповидноклеточная анемия (S-клеточная анемия) - наследственное заболевание. Кризы вызываются теми же факторами. Под влиянием этих факторов идет срыв компенсации и еще в большей степени усилвается внутриэритрцитарная вязкость обусловленная порочным гемоглобином (образует веретенообразные формы которые распирают клетки нарушая форму и этим самым создают ситуацию приводящую к гемолизу).

КЛИНИКА: клиника серповидно-клеточной анемии напоминает клинику любой другой гемолитической анемии: желтуха, гепатоспленомегалия, в связи с тем, что эритроцит изменяет форму он теряет способность застревать, поэтому возникает гематурия, параличи и парезы, рвота, понос, выраженные боли.

В клиническом анализе крови обнаруживают ретикулоцитоз до 200 промилле, лейкоцитоз, нейтрофилез со сдвигом влево, иногда лихорадочные состояния. Часть детей проявляет жалобы вне криза на утомляемость, снижение аппетита.

Метгемоглобинемия. Среди причин выделяют идиопатические (развиваются под влиянием непонятных причин, но чаще считается что это связано со злоупотреблением в питании пищей богатой нитратами и нитритами. Нитриты и нитраты усугубляют переход метгемоглобина в гемоглобин и как следствие в крови увеличивается содержание метгемоглобина (более 1-2%), а метгемоглобин прочно связывает кислород и в тканях не диссоциирует что и вызывает гипоксию тканей. Наследственные формы метгемоглобинемия обусловленны недостатком восстанавливающих систем. При таких формах уже в периоде новорожденности наблюдается выраженный цианоз, сердечная и дыхательная недостаточность, гепатомегалия.

метиленовый синий с глюкозой (хромосмон)

витамин С длительно (во время криза и длительно во время ремиссии)

оксигенотерапия на высоте криза