Острая перемежающаяся. Унитиол при поздней кожной порфирии. Диагностика Острой перемежающейся порфирии

(ОПП) – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза порфиринов и накоплением их предшественников, оказывающих токсическое действие на различные органы и системы. Клинически проявляется сильной болью в животе, тошнотой, рвотой, тахикардией, гипертензией, полинейропатиями и психическими нарушениями. Диагноз ставится на основании определения повышенного содержания порфиринов и их предшественников в моче, снижения активности фермента порфобилиногендезаминазы в крови и ДНК-диагностики. Лечение заключается в подавлении образования порфиринов и симптоматической терапии.

Возможны судорожные припадки и психические нарушения – бессонница , эмоциональная лабильность , депрессивное состояние, неадекватное поведение, истерические припадки, зрительные и слуховые галлюцинации. Вследствие повышенной выработки антидиуретического гормона уменьшается мочеотделение, что приводит к водной интоксикации (гипоосмолярная гипергидратация), характеризующейся снижением аппетита, вялостью, адинамией, тремором, мышечными судорогами.

Осложнения

Наиболее тяжелые осложнения перемежающейся порфирии обусловлены полинейропатией . При параличе диафрагмы и межреберных мышц возникает острая дыхательная недостаточность , требующая проведения искусственной вентиляции легких . При слабости мышц глотки часть пищи может попасть в дыхательные пути и вызвать аспирационную пневмонию . В парализованных конечностях замедляется ток крови, что создает благоприятные условия для тромбообразования. Более редкие осложнения порфирии связаны с повышенным образованием антидиуретического гормона. Это отек головного мозга и рабдомиолиз (разрушение скелетных мышц). При рабдомиолизе из поврежденных мышечных клеток высвобождается миоглобин и калий, которые могут привести к острой почечной недостаточности и жизнеугрожающим нарушениям ритма сердца.

Диагностика

Лечение ОПП

Пациенты с манифестной и даже латентной формой подлежат лечению в гематологическом стационаре. При развитии выраженной неврологической симптоматики обязательна госпитализация в отделение реанимации и интенсивной терапии . Важно устранить все факторы, провоцирующие обострение заболевания. В первую очередь это касается приема лекарственных средств.

Этиотропной терапии не существует. Основная роль отводится патогенетическому лечению. Для этого применяются препараты, блокирующие образование токсичных предшественников порфиринов и, тем самым, уменьшающие их патологическое действие. К ним относятся большие дозы глюкозы, гема аргинат, сандостатин, аденил-5-монофосфат. Для ускорения регенерации миелиновой оболочки в нервных волокнах назначаются витамины группы В, для профилактики тромбообразования – антикоагулянты. Также используются антигипертензивные, анальгетические, противорвотные, слабительные, седативные препараты.

Если атаки порфирии являются менструалозависимыми и возникают часто (2-3 раза в год), необходимо подавление овуляции. С этой целью применяют агонисты гонадотропин-рилизинг гормона (Гозерелин). Беременность является неблагоприятным фактором и ассоциирована с молниеносным течением перемежающейся порфирии, высокой частотой летальных исходов. При развитии приступа в I и II триместре рекомендуется прерывание беременности , в III триместре проводится экстренное оперативное родоразрешение .

Прогноз и профилактика

Острая перемежающаяся порфирия - это тяжелое заболевание с неблагоприятным прогнозом и достаточно высоким уровнем летальности (15-20%). Самая частая причина смерти – паралич дыхательной мускулатуры вследствие полинейропатии. Очень важно своевременно диагностировать болезнь и начать специфическую терапию. Профилактика заключается в соблюдении высокоуглеводной диеты и избегании всех провоцирующих факторов, которые могут вызвать обострение – стрессов, инфекций, голодания, приема лекарственных средств и алкоголя. При наличии детей у пациентки с порфирией от новой беременности лучше отказаться. Всем родственникам больного порфирией для выявления скрытых или латентных форм заболевания необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику, определять уровень эритроцитарной порфобилиногендезаминазы и количество порфиринов в моче.

Что такое Острая перемежающаяся порфирия

Острая перемежающаяся порфирия - генетически детерминированное заболевание, обусловленное поражением центральной нервной системы, реже - периферической нервной системы, периодическими болями в области живота, повышением артериального давления и выделением мочи розового цвета в связи с большим количеством в ней предшественника порфиринов.

Что провоцирует Острая перемежающаяся порфирия

Заболевание является генетически детерминированным, передается по аутосомно-доминантному типу.

Чаще болезнь поражает молодых женщин, девушек и провоцируется беременностью, родами. Также возможно развитие заболевания вследствие приема ряда лекарств, таких как барбитураты, сульфаниламидные препараты, анальгин. Наиболее часто обострения отмечаются после операций, особенно если для премедикации использовался тиопентал натрия.

Патогенез (что происходит?) во время Острой перемежающейся порфирии

В основе болезни лежат нарушение активности фермента уропорфириноген I-синтазы, а также повышение активности синтазы 6-аминолевулиновой кислоты.

Клинические проявления болезни характеризуются накоплением в нервной клетке токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты. Данное соединение концентрируется в гипоталамусе и тормозит активность мозговой натрий-калий-зависимой аденозинфосфатазы, что приводит к нарушению транспорта ионов через мембраны и нарушает функцию нерва.

В дальнейшем развиваются демиелинизация нервов, аксональная нейропатия, что и обусловливает все клинические проявления болезни.

Симптомы Острой перемежающейся порфирии

Наиболее характерным признаком острой перемежающейся порфирии являются боли в животе. Иногда сильным болям предшествует задержка менструаций. Нередко больных оперируют, но не находят причины боли.

При острой порфирии поражается нервная система по типу тяжелого полиневрита. Он начинается с болей в конечностях, затруднений в движениях, связанных как с болью, так и с симметричными двигательными нарушениями, прежде всего в мышцах конечностей. Если в патологический процесс вовлекаются мышцы запястья, лодыжки, кисти, то могут развиться почти необратимые деформации. При прогрессировании процесса возникает парез в четырех конечностях, в дальнейшем возможны паралич дыхательной мускулатуры и смерть.

Также в процесс вовлекается ЦНС, в результате поражения которой появляются судороги, эпилептиформные припадки, бред, галлюцинации.

У большинства больных повышается артериальное давление, возможна выраженная артериальная гипертония с повышением как систолического, так и диастолического давления.

Врач должен отменить прием некоторых, на первый взгляд, безобидных лекарств, таких как валокордин, белласпон, беллоид, теофедрин, содержащих фенобарбитал, что может обострять болезнь. Обострение данной формы порфирии также наступает под влиянием женских половых гормонов, противогрибковых препаратов (гризеофульвина).

Тяжелые неврологические расстройства часто являются причиной летального исхода, однако в некоторых случаях неврологическая симптоматика идет на убыль, в дальнейшем наступает ремиссия. В связи с такой характерной клинической картиной заболевания его назвали острой перемежающейся порфирией.

Следует отметить, что далеко не у всех носителей патологического гена болезнь проявляется клинически. Нередко у родственников больных, особенно у мужчин, есть биохимические признаки болезни, однако нет и не было никаких клинических симптомов. Это латентная форма острой перемежающейся порфирии. У таких людей при воздействии неблагоприятных факторов может наступить тяжелое обострение.

Диагностика Острой перемежающейся порфирии

Диагностика острой перемежающейся порфирии основывается на обнаружении в моче у больных предшественников синтеза порфиринов (так называемого порфобилиногена), а также 6-аминолевулиновой кислоты.

Дифференциальная диагностика острой перемежающейся порфирии проводится с другими, более редкими, формами порфирии (наследственной копропорфирией, вариегатной порфирией), а также со свинцовым отравлением.

При свинцовом отравлении характерны боли в животе, полиневрит. Однако свинцовое отравление в отличие от острой порфирии сопровождается гипохромной анемией с базофильной пунктацией эритроцитов и высоким содержанием железа сыворотки. Для острой порфирии анемия не характерна. У женщин, страдающих острой порфирией и меноррагиями, возможна хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия, сопровождающаяся низким содержанием железа сыворотки крови.

Лечение Острой перемежающейся порфирии

Прежде всего следует исключить из употребления все препараты, приводящие к обострению болезни. Не следует назначать больным анальгин, транквилизаторы. При сильных болях показаны наркотические средства, аминазин. При резкой тахикардии, значительном повышении артериального давления целесообразно применять индерал или обзидан, при выраженных запорах - прозерин.

Ряд лекарственных средств (в первую очередь глюкоза), используемых при острой перемежающейся порфирии, направлен на уменьшение выработки порфиринов. Рекомендуется диета с высоким содержанием углеводов, внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут.).

Значительный эффект в тяжелых случаях дает введение гематина, однако препарат иногда вызывает опасные реакции.

В тяжелых случаях острой порфирии, при нарушении дыхания больные нуждаются в длительной управляемой вентиляции легких.

В случае положительной динамики, а также при заметном улучшении состояния больных в качестве восстановительной терапии применяют массаж, лечебную гимнастику.

В ремиссии необходима профилактика обострений, прежде всего исключение средств, вызывающих обострения.

Прогноз в случае поражения нервной системы достаточно серьезный, особенно при использовании искусственной вентиляции легких.

Если заболевание протекает без тяжелых нарушений, прогноз достаточно хороший. Нередко удается добиться ремиссии у больных с тяжелыми тетрапарезами, психическими нарушениями. Необходимо обследовать родственников больных для выявления биохимических признаков порфирии. Всем больным с латентной формой порфирии следует избегать лекарств и химикатов, вызывающих обострение порфирии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Острая перемежающаяся порфирия

Гематолог

Терапевт

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

20.02.2019

Главные детские специалисты фтизиатры посетили 72-ю школу Санкт-Петербурга для изучения причин, по которым 11 школьников почувствовали слабость и головокружения после постановки им в понедельник, 18 февраля, пробы на туберкулез

18.02.2019

В России, за последний месяц отмечается вспышка заболеваемости корью. Отмечается более чем трехкратный рост, относительно периода годичной давности. Совсем недавно очагом инфекции оказался московский хостел...

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

При порфирии печени нарушается не синтез гема костномозговых эритробластов, а гем клеточных ферментов, синтезируемый во всех клетках, но преимущественно в гепатоцитах.

Острая перемежающаяся печеночная порфирия - как впрочем указывает название - представляет собой острые прерывистые приступы на фоне кажущегося хорошего здоровья, вопреки хроническому и наследственному характеру заболевания.

Из всех видов порфирии (эритропоэтической и печеночной) острая перемежающаяся порфирия наиболее частая, однако отсутствие светочувствительности нередко приводит к ошибочному диагнозу, когда болезнь рассматривается как медицинская или хирургическая форма поражения брюшной полости или нейропсихическое заболевание, в частности если ведущий признак - красная окраска мочи - остается необнаруженным.

Период проявления острой перемежающейся порфирии . На протяжении десятков лет болезнь может протекать в скрытой форме, не проявляя какой-либо клинической симптоматологии. Но, в данный момент, под воздействием пусковых факторов, она становится явной. В легких формах или формах средней тяжести болезнь не выявляется всю жизнь, в таких случаях ее обнаружение - результат семейной анкеты.

В анамнезе таких больных отмечаются случайное выделение гиперхромной мочи , болевые явления в животе или нейропсихические признаки, диагностируемые как ангиоколит, рези в животе, воспаление седалищного нерва или астенический невроз.

Пусковые факторы приступов острой перемежающейся . Пиступы болезни, за счет скопления продуктов нарушенного обмена, развиваются у лиц с каждущимся хорошим здоровьем или усиливаются у больных с определенными клиническими проявлениями под воздействием различных факторов, таких как, медикаменты, чрезмерное потребление спирта, инфекции, травмы, волнение и пр. (Gajdos).

Среди медикаментов на первом месте находятся барбитураты, прочие успокаивающие средста, в том числе, мепробамат, напотон (либриум), гидроксизин (атаракс), седормид, тионал, сульфонал и др. К этой категории относятся тяжелые осложнения наркоза у больных, поступающих в больницу по поводу резей в животе. Пусковым фактором приступа могут быть и такие вещества, как сульфамид, пирамидон, эстрогены, кодеин, хинин, фенилбутазон, отдельные антибиотики, противогрибковые средства - тетрациклин, гризеофульвин и пр. (Caffe и сотр., Eales и binder, Петрилэ и сотр.).

Факторы, способствующие приступам острой перемежающейся порфирии . Цирроз печени столь часто влияет на развитие приступов болезни, что было высказано мнение о вторичной циррозу природе отдельных видов порфирии. Сахарный диабет, факторы недостаточности (неполноценное питание, некоторые виды авитаминоза и пр.), беременность и пр. способствуют циклическому, переменчивому течению этой болезни.

Период разгара острой перемежающейся порфирии

Хотя проявление острой перемежающейся порфирии носит полиморфный характер, тем не менее классическая семиология описывает, помимо мочевого синдрома, и группу брюшных, неврологических и психических признаков.

Брюшной синдром при острой перемежающейся порфирии , характеризующийся болевыми явлениями, рвотами и запором составляют семиологическую триаду, которая, по существу не развивается на какой-либо желудочной почве. Эта вводящая в заблуждение симптоматология объясняет частое ошибочное диагностирование болезни, рассматривая ее как острый хирургический живот или заболевание иной локализации (лоханочной, почечной).

Боли различной интенсивности , при этом частота небольших болей несомненно больше; именно в таких случаях страданиям не уделяется внимание. Однако болевое ощущение может быть и сильным, резким, что, по существу, составляет предмет «хирургических драм» без характерных поражений, приводящих к ошибочному диагнозу и заканчивающихся ненужными повторными хирургическими вмешательствами, после которых некоторые больные погибают.

В мировой и нашей отечественной литературах приводятся данные, свидетельствующие о частоте подобных случаев (Панаитеску и сотр., Винтилэ и сотр., Зянэ и сотр.). Ватсон описал случай больной в возрасте 29 лет, которой, на протяжении 8 лет, десять раз бесполезно вскрывали брюшную полость. Локализация болей различная, они ощущаются в любом участке живота и отражаются в любом участке организма (позвоночном столбе, плечах, ляжках и пр.). В связи с этим нередко встречаются ошибочные диагнозы острого аппендицита, желчнокаменной болезни, прободной язвы, кишечной непроходимости, острого воспаления поджелудочной железы, инфаркта брыжейки тонких кишок, почечнокаменной болезни, заболевания маточной трубы и яичников и пр.

Лишь в редких случаях болевому ощущению сопутствуют и другие, наблюдаемые терапевтом или хирургом явления, такие как мышечная защита, лейкоцитоз, температура и пр., за появлением которых следят терапевт или хирург. В отдельных случаях наблюдается явная неувязка между жалобами больного и отсутствием местных явлений или его странным поведением в период приступа, что иногда подсказывает диагноз истерики.

Рвота обычно совмещается с резями, причем в некоторых случаях она носит неукротимый характер и тогда существует опасность нарушения водно-солевого равновесия.

Запор в принципе затяжное явление, сопровождается вздутием живота причем когда оно большой интенсивности создается картина ложной кишечной непроходимости.

Нейропсихический синдром при острой перемежающейся порфирии . Нейропсихические осложнения зачастую составляют явления начального характера, вскрывая существующее метаболическое расстройство, которое, до той поры, протекало в скрытой форме. Подобным случаям нередко предшествуют неспецифические проявления, такие как, чрезмерная раздражительность, бессоница, ощущение слабости в конечностях, парестезия, рези а затем непрерывная, все усиливающаяся боль, иногда напоминающая полиневрит.

Симметричный вялый паралич в большинстве случаев носит периферический характер, при острых приступах составляет наиболее частое нейрологическое проявление. При: этом его интенсивность разная, от простого пареза вплоть до полного выключения мышечной силы. Нарушение двигательной системы сопровождается сухожильной арефлексией. Часто наблюдается экстензивное течение болезни, когда, за несколько дней, наступает полная тетраплегия. Однако бывают и случаи, при которых поражение охватывает мышцы живота, туловище, отмечается паралич диафрагмы и межреберных мышц, обусловливающий паралич дыхательной системы.

Тажое течение болезни требует тщательного наблюдения за больным , в целях его своевременного направления в отдел по специальности (управляемого дыхания) (Самсон).

Атрофия мышц при острой перемежающейся порфирии . Паралич сопровождается атрофией мышц, которые на участке соответствующих двигательных невронов как бы «таят». Отмеченный аспект создает необходимость дифференциации данного и развивающегося при отравлении свинцом видов паралича, между которыми, иногда, существует сходство.

Поражение черепномозговых нервов (лицевых, двигательных, глазных и пр.) отмечается в 10% случаев. Реже наблюдается поражение области продолговатого мозга, вследствие чего, нередко, наступает быстрая смерть больного за счет центрального паралича дыхания и коллапса.
Спустя несколько недель эволюции все нейрологические явления бесследно исчезают.

Эпилептический приступ наблюдается относительно часто. Нередко нейрологический синдром проявляется или осложняется подобными явлениями, которые в случае лечения барбитуратами, усугубляют течение болезни.

Расстройства психики сопутствуют неврологическому и даже брюшному синдромам, лишь редко составляют самостоятельное явление. Они проявляются чрезмерной психической лабильностью, тревожным состоянием и даже изменением поведения. В отдельных случаях делается попытка на развод или расторжение трудового договора, тем не менее большей частью подобные действия не доводятся до конца в связи с полной регрессией болезни. При таких условиях нередко диагноз указывает на гипертиреоз или истерику. В этой связи описаны случаи иссечения щитовидной железы, хотя ее функция не была нарушена.

Мочевой синдром при острой перемежающейся порфирии . В период приступа моча окрашена в темный цвет, напоминая красное вино. Однако бывает и так, что испускаемая моча нормального цвета, но в дальнейшем она темнеет либо под воздействием дневного света, либо просто со временем. В отдельных случаях моча столь характерна, что ее исследование не вооруженным глазом приводит к безотлагательному уточнению диагноза. Однако современный врач часто пренебрегает доброй привычкой прежних клиницистов проводить, одновременно с клиническим обследованием, и макроскопическое исследование мочи.

Врожденное нарушение синтеза гема наследуется аутосомно-доминантно. Снижение в печени активности порфобилиногендезаминазы приводит в ситуациях усиленного синтеза гема к накоплению предшественников порфиринов - порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), которые, вероятно, являются причиной приступообразных расстройств периферических нервов и вегетативной нервной системы. Приступ порфирии часто провоцируется факторами, повышающими синтез порфиринов, такими как вещества, усиливающие активность системы цитохрома Р450 в гепатоцитах (чаще всего алкоголь, стероидные половые гормоны [напр. прогестерон], барбитураты, сульфаниламиды, карбамазепин, вальпроевая кислота, гризеофульвин, производные эрготамина), голодание (в т. ч. диеты для похудения со значительным ограничением калорий и углеводов), курение, инфекция, хирургическое вмешательство.

У 80–90 % лиц с ферментативным дефектом никогда не появляются симптомы болезни. Первые клинические симптомы обычно возникают в возрасте 20–40 лет, в виде приступов - от одного в течение жизни до многократных в течение года. Наиболее частым симптомом является приступообразная сильная, диффузная боль в животе (нейропатическая) с сопутствующими тошнотой, рвотой и запором (паралитическая кишечная непроходимость), реже поносом. Часто напоминает «острый живот», однако, при пальпации живот мягкий, и отсутствуют перитонеальные симптомы. Боль в животе сопровождается тахикардией и повышенным артериальным давлением. Одновременно или по мере развития приступа порфирии могут возникать нарушения со стороны ствола головного мозга, черепных нервов, периферических нервов и вегетативной нервной системы (парезы и параличи [обычно симметричные, от проксимальных частей верхних конечностей, но могут быть очаговыми], парестезии, онемения, невропатическая боль, нарушения мочеиспускания, усиленная потливость, нарушение дыхания или глотания) и психиатрические симптомы (бессонница, спутанность сознания, страх, галлюцинации, параноидальный синдром, депрессия), которые также могут предшествовать приступу. Паралич дыхательных мышц представляет опасность для жизни. В период приступа можно наблюдать темный цвет мочи или потемнение мочи под влиянием света.

Дополнительные методы исследовани я

1 . Лабораторные исследования:

1) анализ крови - гипонатриемия, гипомагниемия, небольшой лейкоцитоз (у части больных);

2) анализ мочи - повышенное выведение ПБГ и АЛК всегда во время приступов, а также обычно между приступами;

3) исследования энзимов - снижение активности (≈50 %) дезаминазы ПБГ в эритроцитах или лимфоцитах (возможно в фибробластах кожи).

2. РГ брюшной полости: во время приступа можно определить признаки непроходимости кишечника.

Диагностические критерии

1. Во время приступа: повышенное выведение АЛК и ПБГ с мочой (правильный результат исключает порфирию как причину симптомов); образец мочи сохраните для количественного определения ПБГ, АЛК и порфиринов.

2. Между приступами (как скрининг): снижение активности дезаминазы ПБГ.

1. Порекомендуйте избегать известных порфириногенных факторов, в том числе ЛС (обширный перечень препаратов, безопасных и противопоказанных у больных порфирией, находится на сайтах, посвященных этой болезни, напр. www.porphyria-europe.com или www.drugs-porphyria.org).

2. Направьте на консультацию к диетологу, чтобы больной употреблял достаточное количество калорий и углеводов.

Лечение приступа порфирии

1. Госпитализируйте больного и строго контролируйте: пульс, артериальное давление, неврологический статус, баланс жидкости, концентрации электролитов и креатинина в сыворотке крови (по крайней мере 1 × в день).

2. Отмените все порфириногенные препараты и исключите другие факторы, вызывающие приступы порфирии →см. выше.

3. Если диагноз остается не ясным или не имеете гемина → начните в/в вливание 10 % глюкозы 20 г/ч (макс. 500 г/сут); может ликвидировать только легкий приступ (слабые боли, без паралича и гипонатриемии).

4. Как можно скорее начните лечение гемином в дозе 4 мг/кг (макс. 250 мг/сут) в/в каждые 12 ч в течение 3–6 дней. Клиническое улучшение обычно наблюдается после 2–4 переливаний.

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — это наследственное заболевание, относящееся к группе порфирий, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, что ведет к накоплению в органах и тканях порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), оказывающих токсическое воздействие на организм и обуславливающих типичную клиническую симптоматику. Заболевание обычно манифестируется в молодом и зрелом возрасте, и из всех видов порфирий именно ОПП выделяется неблагоприятным прогнозом. Примерно один человек из 20 тысяч является бессимптомным носителем патологического гена, а каждый из 100 тысяч страдает ОПП. Трудность диагностики ОПП заключается в том, что она протекает под маской неврологических и психических заболеваний.

ОПП передается по аутосомно-доминантному типу, связанному с мутацией генов 11 хромосомы и генетическим дефектм уропорфириногенсинтетазы, что приводит к резкому увеличению ПБГ, АЛК и дисфункции периферической нервной системы и ЖКТ. У большинства носителей патологического гена, болезнь на протяжении жизни может так и не проявиться, однако различные неблагоприятные факторы способствуют ее манифестации. К ним относятся:

• различные лекарственные препараты;
• ядохимикаты;
• алкогольная интоксикация;
• предменструальный период;
• беременность;
• ограничение потребления пищевых продуктов;
• инфекционные заболевания;
• стрессы.

Под воздействием этих факторов болезнь принимает острое течение, которое делает возможным ее верификацию. Следует отметить, что при несвоевременной диагностике и неадекватном лечении этого недуга, умирает 60 человек из каждых ста заболевших. В то же самое время, своевременная диагностика и адекватная терапия позволяют спасти подавляющее большинство больных, сохранив им приемлемое качество жизни.

Симптомы острой перемежающейся порфирии

• длительные, приступообразные боли в брюшной полости;
• тошнота;
• рвота;
• задержка стула;
• увеличение частоты сердечных сокращений;
• повышение артериального давления;
• снижение тонуса мышц;
• боли в конечностях;
• снижение кожной чувствительности;
• дисфагия;
• потеря голоса;
• параличи и парезы;
• паралич дыхания;
• инсомния;
• эмоциональная нестабильность;
• склонность к депрессии;
• истероидный тип личности;
• спутанность сознания;
• зрительные и слуховые галлюцинации;
• судорожные припадки;
• фотосенсибилизация;
• гиперпигментация кожи;
• окраска мочи во все оттенки красного цвета.

Особенно тяжело СПП протекает во время беременности и часто заканчивается летально.

Диагностика

При наличии характерной клинической симптоматики проводятся следующие подтверждающие исследования:

• Реакция мочи с реактивом Эрлиха положительная.
• Определение общих порфиринов, ПБГ и АЛК в моче: уровень повышен.
• Определение общих порфиринов в кале: уровень повышен.
• Молекулярно-генетическое исследование: выявление носительства мутантного гена.

В период реконвалесценции и ремиссии все показатели нормализуются, что в большинстве случаев не позволяет верифицировать заболевание.

Лечение острой перемежающейся порфирии

Начинается с устранения провоцирующих факторов, ограничением в рационе жиров и увеличением количества углеводов. При амбулаторном лечении больные обычно принимают сухой порошок глюкозы. Патогенетическая медикаментозная терапия проводится препаратом Нормосанг в/в в дозе 3-4 мг/кг в сутки в течение от 4 до 8 суток подряд, что приводит к купированию приступа ОПП. В острой фазе ОПП применяется циметидин в дозе 800 мг в день, продолжительность терапии которым определяется индивидуально. Назначаются гемодиализ, плазмаферез, гемоперфузия. Женщинам купируют наступление менструаций. Симптоматическая терапия направлена на коррекцию неврологической, психотической симптоматики, купирование болевого синдрома, снижение артериального давления, купирование тахикардии. Обязательны: соблюдение личной гигиены, массаж, ЛФК. Чем в более молодом возрасте началось заболевание, тем серьезней прогноз. Всем больным и их ближайшим родственникам рекомендуется носить с собой памятку о наличии у них порфирии, для предотвращения введения провокативных лекарственных препаратов в случае оказания ургентной медицинской помощи.